人類基因組計劃的啟動與實施

1986年有科學家提出實施人類基因組計劃，在世界科學界引起了一場辯論。1990年7月，美國將人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP）正式列入國家重大項目，美國國會還通過了30億美元的研究經費正式啟動這個計劃，預計用15年的時間，在2005年繪出人類基因圖譜。繼美國之後，英國、日本、法國、德國、中國等18個國家相繼參與這個計劃，成為重大國際合作計劃。這是迄今為止在生命科學領域最宏大的研究計劃，與20世紀的「阿波羅計劃」和「曼哈頓工程」並列，也被稱為生命「阿波羅計劃」。

一種生物的所有基因稱為它的基因組。人類DNA上所有遺傳信息的總和，就是人類基因組。它包括細胞核基因組和線粒體基因組，但通常是指細胞核基因組。從信息學角度看，人類基因組是精子與卵中所攜帶的遺傳信息之總和；從細胞遺傳學角度看，人類基因組是人類體細胞核內24條不同的染色體，即1號～22號染色體、X染色體及Y染色體之和；從分子遺傳學角度看，人類基因組是組成上述不同染色體的24種DNA分子，由30億個鹼基對組成（人體內的遺傳物質共有30億個核苷酸）；從經典遺傳學角度看，則是決定人類所有性狀的由鹼基對的排列構成全部基因，最初人們預計人類的基因約為10萬個。

人類基因組計劃的基本的工作，就是完成全部人類基因的測序，這個充滿挑戰的過程總共要做出4張圖譜，生命的奧秘就在這4張圖譜中形象的展現出來。

（1）遺傳圖譜：利用人類家族遺傳史和染色體上基因交換頻率的試驗數據，推斷任何兩個已知性狀的基因之間的距離，根據點測試驗確定各基因在基因組中的相互位置和排列順序。

（2）物理圖譜：在特定染色體區域內確定基因在染色體上的實際排列順序，對基因定位。

（3）序列圖譜：進行DNA的核苷酸測序分析。找出30億個鹼基對的準確位置或測出30個核苷酸的整個序列，並在基因圖譜上表示出來。這相當於在北京到上海的公路旁種30億棵樹，而且是四種樹，要把每一棵樹的準確位置標出來。這是人類基因組計劃最繁重、耗時最多的工作，是人類基因組計劃的核心部分。

（4）基因圖譜：鑒定DNA上所有基因的位置、結構、功能，分析其作用方式，解讀人類的全部遺傳信息。人類基因組計劃的目標是建立人類基因組的結構圖譜，並繪出人類基因圖。這是一本人類生命的百科全書。如果把人類的全部遺傳信息都破譯，人類便在分子水平上看透了自己。

人類基因組計劃實施以來，取得了一系列突破性進展，可謂捷報頻傳。

1992年，一個國際合作研究組完成了對酵母3號染色體DNA的全部315 357個鹼基序列的測定，這是人類完成的第一條真核生物染色體DNA的全序列。

1995年，科學家們獲得了人類第3號、第16和第22號染色體的高密度物理圖。

1999年12月1日，科學家們宣布，人類第22號染色體含3.34個鹼基序列的測定已經全部完成，這是人類完成的第一條人類自身染色體的全序列測定，具有重要的意義。

2000年6月26日，美國、中國等6個國家宣布，人類基因組計劃的物理結構全部完成，並將公開發布，中國完成了1％的測序工作。

2001年2月12日，美、日、德、法、英、中科學家和美國塞萊拉公司聯合科學家首次公布了人類基因組「基本信息」——人類基因組工作草圖及初步的分析結果。

2000年6月經過全球科學家近10年的共同努力，美、英、法、德、日和中國的工作都取得了階段性勝利，2000年6月26日，美國總統柯林頓在白宮向世人莊嚴宣布：人類基因組草圖的繪製工作已經完成。這是人類科學史上的又一個里程碑時的時間，人類基因組圖堪稱人類的「第二張解剖圖」，生命科學與人類社會歷史一同進

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