腦白質病診治：邊答題，邊學習

腦實質由白質和灰質組成，主要累及或完全累及腦白質區域的疾病稱之為腦白質病。腦白質病包括多種疾病，常見疾病如多發性硬化、視神經脊髓炎、急性播散性腦脊髓炎等。這些疾病的診治方法你都了解嗎？通過病例問答，一起學習一下吧。

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病例１

25歲男性，左外側凝視時出現無痛性復視，7天內病情逐步進展。1年前，患者曾出現右眼視力下降，經過4周後恢復。查體發現患者右眼無法內收並有相對傳入性瞳孔反應缺陷，左眼外展位眼球震顫。左眼視力為6/6，右眼為6/36（6/6為正常視力，小於6/60為法定盲），眼底檢查顯示右側視盤蒼白。患者腦脊液常規檢查未見明顯異常，但寡克隆帶結果陽性。MRI如下圖。

問題：對於本例患者的眼部改變，最恰當的描述是？

A. 雙側核間性眼肌麻痹

B. 一個半綜合征

C. 水平凝視麻痹

D. 單側核間性眼肌麻痹

答案：D. 單側核間性眼肌麻痹

上圖為右側核間性眼肌麻痹（INO）的示意圖，由右內側縱束損傷導致。INO是神經系統疾病的眼科表現之一，是共軛水平凝視時患側眼無法內收或內收受限的功能障礙，通常伴有對側眼外展位的眼球震顫。INO可以是單側的，也可能是雙側的。中老年患者中，導致單側INO最常見的病因是卒中。而在年輕患者中，最常見的病因是多發性硬化。

臨床上多發性硬化的確診基於時間和空間多發性，包括MRI上T2WI序列和FLAIR序列的腦白質高信號，另外腦脊液寡克隆帶對於多發性硬化的診斷同樣具有一定意義。

病例２

16歲男性，因雙下肢無力1周，無力發展至雙上肢1天入院。2周前，患者曾患有上呼吸道感染。入院後第2天，患者變得昏昏欲睡，隨後出現多次全身強直-陣攣性發作。患者的格拉斯哥昏迷評分跌至5/15分，被轉至ICU並予以輔助通氣。患者的MRI見下圖，腦脊液單純皰疹病毒PCR檢測結果為陰性。

問題：本例患者最可能的診斷是？

A. 病毒性腦炎

B. Bickerstaff腦幹腦炎

C. 急性播散性腦脊髓炎

D. 脊髓受壓

答案：C. 急性播散性腦脊髓炎（ADEM）

ADEM是一種神經系統炎性脫髓鞘疾病，患者常有明確的發熱前驅疾病或免疫接種病史。通常情況下，ADEM為單相病程，但也可以反覆發作，呈多相病程。臨床上，患者的腦病癥狀可從單純的嗜睡到明顯昏迷和癲癇發作。

腦MRI增強掃描是首選的檢查，通常表現為雙側不對稱的深部白質病灶，病變輪廓欠清，T2WI和FLAIR上通常可見腦室周圍相對未受累。如圖所示，患者MRI的T2FLAIR序列顯示皮層下和深部白質雙側不對稱的高信號區域。一旦診斷成立，大劑量靜脈注射皮質類固醇激素是治療的中流砥柱。

病例３

34歲女性，精神行為改變和神經認知功能下降4年，此前曾按「精神分裂症」對患者進行治療。在過去的6個月，患者已發展為卧床狀態，並出現運動功能障礙、失禁和言語功能受損。查體示，患者格拉斯哥昏迷評分為12/15分，言語功能僅限於發出難以理解的發音，眼底檢查見雙側輕度視盤蒼白。患者肢體表現為痙攣性四肢癱瘓、反射亢進，跖反射呈伸性反應。患者腦MRI增強掃描如下圖所示。

問題：導致患者出現此種改變的原因是？

A. 芳基硫酸酯酶A缺乏症

B. 氨基己糖苷酶A缺乏症

C. 鞘磷脂酶缺乏症

D. 苯丙氨酸羥化酶缺陷症

答案：A. 芳基硫酸酯酶A缺乏症

患者的增強MRI顯示雙側大腦半球半卵圓中心和腦室周圍區域腦白質瀰漫性受累，主要在後頂葉和枕部，皮質下白質相對未受累，伴有輕微的全腦萎縮，這種表現與異染性腦白質退化症（MLD）一致。

腦白質營養不良是一組罕見的進行性遺傳性疾病，主要影響腦白質的生長或維持。有些腦白質營養不良有成人發病的變種，包括腎上腺腦白質營養不良、MLD和克拉伯病（球形細胞腦白質營養不良）。

MLD是最嚴重和最罕見的遺傳性脫髓鞘疾病之一。它是溶酶體貯積病的一種，其特徵是中樞和外周髓鞘的破壞。MLD的主要異常是基因突變導致芳基硫酸酯酶A的缺乏，這種酶可將硫苷脂轉換為腦苷脂，即髓鞘的主要成分，其缺乏導致硫苷脂在大腦和外周神經的溶酶體聚積，從而影響少突膠質細胞和施萬細胞，導致進行性脫髓鞘。

病例４

30歲男性，四肢急性無力2個月。1個月前，患者右眼出現視力障礙及輕度眼球疼痛。查體發現患者右眼視力下降至僅能計數手指，左眼視力為6/12。同時，患者右眼存在相對性瞳孔傳入缺陷，眼底檢查發現視神經萎縮；左眼眼底檢查顯示輕度視盤蒼白。此外，患者還有痙攣性截癱和雙上肢不全麻痹，以及反射亢進，跖反射呈伸性反應。患者的感覺水平位於C6/C7水平。

問題：該患者最可能的診斷是？

A. 多發性硬化

B. 吉蘭-巴雷綜合征

C. 急性播散性腦脊髓炎

D. 視神經脊髓炎

答案：D. 視神經脊髓炎（NMO）

NMO是一種特發性炎性脫髓鞘病，累及脊髓和視神經，並導致嚴重的脊髓炎和單側或雙側視神經炎急性發作。脊柱MRI典型表現為縱向廣泛的橫貫性脊髓炎，伴壞死性和空泡病變，累及三個或多個椎骨節段。

2006年，Wingerchuk等人修訂了NMO的診斷標準，患者需有視神經炎和脊髓炎的表現，並包含以下3項中的2項：

腦部MRI並不滿足McDonald標準；

脊髓MRI的T2連續病灶跨越三個或更多椎骨節段；

NMO IgG抗體（抗水通道蛋白4[AQP4]）血清學陽性。

然而，中樞神經系統受累的標準則更為複雜。2015年發布了新的視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的診斷標準，通過血清學檢查可劃分為AQP4 IgG抗體陽性和抗體陰性NMOSD。

相關知識鏈接：

給視神經脊髓炎譜系疾病的MRI表現歸歸類

下表為NMO的治療方案總結。

病例５

80歲男性，輕至中度上腹痛5天，伴嘔吐，嘔吐為非噴射性，無膽汁，不伴放射痛。查體發現患者意識不清、昏昏欲睡。實驗室檢查顯示，患者血清鈉水平為99mmol/L，使用3%高滲鹽水糾正患者的低鈉血症。24小時之後，複查顯示患者血清鈉水平恢復到129mmol/L。2天後，患者出現吞咽和言語不清，隨後出現痙攣性四肢癱。MRI掃描見下圖。

問題：患者可能的診斷是？

A. 假性球麻痹

B. 多發性硬化症

C. 中央髓鞘溶解症

D. 腦佔位性病變

答案：C. 中央髓鞘溶解症（CPM）

CPM是一種腦橋突然發生的嚴重非炎性脫髓鞘，現在人們普遍認為是低鈉血症矯正過快的併發症，會使水分滲透性移出神經元，引起髓鞘收縮，導致纖維束的收縮和脫髓鞘。MRI增強掃描是患者的首選檢查。典型情況下，T1WI表現為腦橋對稱性低信號，在T2WI和FLAIR像上則表現為高信號，病變部位通常位於腦橋基底部。

如果患者血鈉水平低於120mmol/L超過48小時，在接下來的24個小時內糾正速度超過12mmol/L，發生CPM的風險會上升。有研究者認為，血清鈉濃度變化的絕對值比校正的速率更重要，因此，校正血鈉的過程應當緩慢而謹慎。

病例６

25歲女性，2天內四肢無力快速進展，此後1天出現突發意識喪失。2周前患者曾出現上呼吸道感染。查體發現患者的格拉斯哥昏迷評分為3/15分，腦幹反射均未見明顯異常。患者四肢肌張力均減低，對疼痛刺激無反應，深腱反射減弱，無足底反應。MRI如下圖所示，放射科醫生報告為急性壞死出血性腦脊髓炎（Weston Hurst綜合征）。

問題：下列哪種疾病與此綜合征密切相關？

A. 暴發性多發性硬化

B. 視神經脊髓炎

C. 暴發性急性播散性腦脊髓炎

D. 腦炎

答案：C. 暴發性急性播散性腦脊髓炎

急性壞死出血性腦脊髓炎是一種非常罕見的脫髓鞘疾病形式，該疾病被認為是ADEM的快速進行性暴發性形式。患者的臨床表現形式多變，包括急性發作的發熱、頭痛、嘔吐、癇性發作及昏迷。腦MRI是首選的影像學檢查，可以顯示出腦白質的瀰漫性改變及點狀出血。在疾病管理方面，該病與ADEM的管理基本相似，但預後更差。

病例７

15歲女性，進行性弛緩性四肢癱瘓1周，其神經傳導檢查與吉蘭-巴雷綜合征表現一致。醫生對其啟動了血漿置換治療，2天後，患者出現急性頭痛和視力喪失，並出現1次全身強直-陣攣性發作，並且血壓居高不下。患者的MRI如下圖所示，頂枕葉和額葉白質出現信號改變，T1WI呈低信號，T2WI和FLAIR呈高信號，增強掃描無強化，該表現與可逆性後部腦病綜合征（PRES）一致。

問題：以下哪項是高血壓以及吉蘭-巴雷綜合征患者出現PRES的原因？

A. 容量超負荷

B. 植物神經功能紊亂

C. 電解質紊亂

D. 自身免疫病理學改變

答案：B. 植物神經功能紊亂

PRES是一種臨床放射學的診斷，以頭痛、視力障礙和癇性發作為特徵。該疾病可有多種病因，不過，最為常見的病因與嚴重高血壓相關。對於這名特殊的患者，高血壓繼發于吉蘭-巴雷綜合徵引起的植物神經功能失調，從而導致PRES的發生。PRES的典型影像學表現為腦白質水腫，主要累及枕葉和頂葉。

醫脈通編譯自：Sumaira Nabi. Leukoencephalopathies: (White) Matters of Concern. Medscape Slideshow. August 25, 2016.

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