中國基因檢測哪家強？

近日，國家衛生部臨床檢驗中心發布了《全國腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（胚系突變）室間質量評價調查活動結果報告》，本次質評活動共有60家實驗室提交結果，其中有效結果44份。報告公布了本次滿分通過室間質量評價活動的34家參評實驗室名單。

滿分實驗室列表如下：

全國腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（體細胞突變和胚系突變）室間質評總結以及正式質評的評分原則實驗室質量保證對任何檢測項目都非常重要，如實驗室設計、標準操作流程、室內質量控制、試劑方法的性能驗證和性能評價、人員培訓等等，這些對於單個實驗室來說，可有效保證結果的準確性和重複性。在體細胞突變檢測質評中，實驗室大量的假陽性和假陰性結果充分說明，實驗室檢測本身還有很多需要改進的地方。但是，對於腫瘤診斷與治療高通量測序檢測而言，要保證各實驗室檢測結果的可比性，規範對體細胞突變和胚系突變不同臨床意義的分級和定義可能非常重要。從胚系突變回報結果來看，不同實驗室對致病性突變的定義有所不同，臨床上同一份樣本在不同實驗室，由於致病性突變的定義不同，完全可能得出不同的結果。如何解讀基因突變，是非常複雜的，資料庫中的注釋並不完全可靠，不同的資料庫也不完全一致。美國ACMG和美國臨床和實驗室標準委員會(ClinicalandLaboratoryStandardsInstitute,CLSI)等均對基因突變給出分類標準，本次質評儘管採用的是ACMG指南的規則，但在公認的資料庫或者CLSI的規則中，也同樣為明確的致病性突變。如可建立一套公認的germline突變的分類定義系統，才有可能實現結果的可比性。體細胞突變也存在類似的情況。目前尚沒有公認的關於體細胞突變分類定義指南，有文獻將體細胞突變分為高、中、低和證據不足四級，評價的依據包括：FDA批准的伴隨診斷試劑、靶向治療臨床試驗、Meta分析、體內試驗和體外實驗等。此外，體細胞突變的結果需要將腫瘤組織和正常組織/細胞的結果進行比較後確認，比較後將所有體細胞突變進行注釋可能是更理想的方式。

來源：國家衛計委臨檢中心

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