人類遺傳病與生物進化

30、人類遺傳病產生的原因、特點及類型（A）原因：人類遺傳病是由於遺傳物質的改變而引起的人類疾病類型：單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。多基因遺傳病：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。（原發性高血壓、冠心病等）染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。如21三體綜合征。31、常見單基因遺傳病的遺傳（A）顯性：多指、並指、軟骨發育不全（常顯）；抗維生素D佝僂病（X顯）隱性：白化病、苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、先天性聾啞等（常隱）類別名稱單基因遺傳病常染色體遺傳隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症顯性多指、並指、短指、軟骨發育不全性（X）染色體遺傳隱性紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良顯性抗維生素D佝僂病多基因遺傳病冠心病、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病數目改變21三體綜合症（又稱先天愚型、伸舌樣痴呆）結構改變貓叫綜合症（第5號染色體部分缺失）性染色體病性腺發育不良32、遺傳病的產前診斷與優生的關係（A）產前診斷是指：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。如：羊水檢查，B超檢查，孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段。產前診斷可以大大降低病兒的出生率概念讓每一個家庭生出健康的孩子措施①禁止近親(直系血親及三代以內旁系血親)結婚，有效預防隱性遺傳病發生；②進行遺傳諮詢； ③提倡適齡生育； ④開展產前診斷33、遺傳諮詢與優生的關係（A）【關係】在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和發展【措施】①禁止近親結婚②進行遺傳諮詢遺傳諮詢又叫「遺傳商談」或「遺傳勸導」，是預防遺傳病發生的主要手段之一。主要包括：第一步：進行身體檢查，詳細了解家庭病史，判斷諮詢對象或家庭是否患有某種遺傳病。第二步：分析遺傳病的傳遞規律，判斷是什麼類型的遺傳病。第三步：預測後代的發病率。第四步：提出預防遺傳病的對策、方法和建議。③適齡結婚：羊水檢查，B超檢查④產前診斷方法：孕婦血細胞檢查絨毛細胞檢查、基因診斷34、人類基因組計劃及其意義（A）【人類基因組計劃】：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息（測24條染色體22＋XY）【意義】：可以清楚的認識人類基因的組成、結構、功能極其相互關係，對於人類疾病的診制和預防具有重要的意義35、現代生物進化理論主要內容（B）【主要內容】：（1）種群是生物進化的基本單位；（2）突變和基因重組產生進化的原材料；（3）自然選擇決定生物進化的方向；（4）隔離導致新物種的形成。【重要概念】①種群：是生活在一定區域中的同種生物的全部個體。②種群的基因庫：是該種群中全部個體所含有的全部基因。③基因頻率：在一個種群基因庫中，某個基因佔全部等位基因數的比率。④物種：是能夠在自然狀態下相互交配並且產生可育後代的一群生物。⑤隔離：是不同種群的個體，在自然條件下基因不能自由交流的現象。常見的隔離有生殖隔離和地理隔離。⑥生殖隔離：即不同物種之間一般是不能相互交配的，即使交配成功也不能產生可育後代⑦地理隔離：即同一種生物由於地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發生基因交流的現象。⑧共同進化：是指不同物種之間、生物與無機環境之間在相互影響中不斷進化和發展。【核心語句】①生物進化實質就是種群基因頻率發生定向變化的過程。②可遺傳的變異來源於基因突變、基因重組和染色體變異，其中基因突變和染色體變異統稱為突變。基因突變產生新的等位基因，就可能使種群的基因頻率發生變化。③突變和重組提供了生物進化的原材料。（可遺傳變異是生物進化的原材料）④生物多樣性包括三個層次的內容：基因多樣性、物種多樣性和生態系統多樣性。⑤自然選擇導致種群基因頻率的定向改變，導致生物朝著一定的方向不斷進化。⑥生物進化的過程實際上是生物與生物、生物與無機環境共同進化的過程，進化導致生物的多樣性⑦物種形成的標誌是生殖隔離的產生⑧突變和重組是不定向的，自然選擇是定向的⑨判斷是否進化的標準是種群基因頻率是否改變；判斷物種形成的標誌是生殖隔離是否出現⑩馬和驢產生的騾不是一個新物種，因為它不育；無籽西瓜培育中的普通二倍體西瓜和秋水仙素處理後得到的四倍體西瓜是兩個不同的物種，而第二年獲得三倍體西瓜不是一個物種，因為其不育⑾絕大多數物種的形成是經過長期的地理隔離而達到生殖隔離，如加拉帕格斯群島上的地雀的形成；也有少數物種的產生不需要經過地理隔離就直接出現生殖隔離，如多倍體育種⑿隔離是物種形成的必要條件36、生物進化的歷程（A）①生物是經過漫長的地質年代逐漸進化而來的。是按簡單到複雜，由低等到高等，由水生到陸生的進化順序。②有性生殖的出現，實現了基因重組，增強了生物變異的多樣性，加速了生物的進化。37、生物進化與生物多樣性的關係（B）生物多樣性重要包括：基因的多樣性、物種的多樣性和生態系統的多樣性。生物進化是生物多樣性的基礎，生物多樣性是生物進化的必然結果
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