新生兒為什麼要採集足跟血？

新生兒為什麼要採集足跟血？

來自專欄泓華醫療

隨著社會的進步，一個小寶寶的出生更要過五關斬六將才能見到爸爸媽媽！

然而，寶寶出生了依舊面臨著在產檢期間不能夠察覺的問題，那怎麼辦？--轉嫁風險！怎麼轉嫁？

通過足跟血篩查！把這個風險變成可控性風險。

足跟血篩查在醫院叫新生兒疾病篩查（簡稱新篩），是新生兒出生缺陷三級預防中的第三級預防。

現在目前全國性免費篩查項目有三種：先天性甲狀腺功能減低症（簡稱CH）、苯丙酮尿症（簡稱PKU）和新生兒耳聾基因篩查。收費的各地略有差異，不便詳細介紹。

1、 先天性甲狀腺功能減低症：是由於新生兒甲狀腺激素產生不足或者受體缺陷導致的先天性疾病。這個疾病的世界發病率大概是在1：2600~4000，而中國的發病率1:3000。這個發病率其實很高的。通常不干預的情況下，患有此病的新生兒會有身材矮小、發育遲緩、反應遲鈍、眼瞼面容浮腫、舌大且寬並伸於齒間，頭髮黃而稀疏等等癥狀，然而有一部分寶貝並不一定具有上述典型癥狀，更容易延誤治療。

2、 苯丙酮尿症：是一種氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。這個疾病的發病率世界各國差異較大，在中國大概是1:10000，雖然發病率較前者低，但是後果依舊嚴重。通常不甘於的情況下，患有此病的新生兒會出現頭髮由黑變黃，汗液和尿液有比較濃的鼠臭味兒，更為嚴重的智力發育落後，甚至有的會出現自殘、攻擊等等的癥狀。若是不早期發現，及時干預後果可能會更為嚴重。這時更能體現出「早」的重要性！

3、 新生耳聾基因篩查：說到耳聾基因篩查，我們不得不提到就是聽力篩查，二者息息相關，卻不一定互為因果。聽力篩查有機會我會分享給大家。中國新生兒耳聾的發生率1~3:1000；而0-6歲耳聾的發生率卻是4~6:1000。這其中一部分的功勞就是耳聾基因貢獻出來的。

在工作中有時會發現一些新生的爸爸媽媽，因為怕寶寶疼，或者覺得這是小概率事件而放棄了足跟血採集。然而，風險對於每個人都是一定的，我通常會說：我們每個人患病的風險只有0和1的概念，沒有概率！有就是有，沒有就是沒有！

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