討論 | 父母都為耳聾患者其孩子患耳聾的風險是多少

06-26

今天接到一位醫生朋友的詢問，一對夫妻耳聾患者在某知名檢測機構檢測都攜帶有隱性耳聾基因，那麼他們的胎兒是否會患有耳聾，是否需要產前診斷？

男方檢測結果

女方檢測結果

?遊俠認為夫妻的基因檢測結果還是比較明確的，但是目前還不確定是否一代測序驗證致病位點是否分別來自父母。根據遺傳規律，胎兒應該會攜帶不同致病基因兩個位點，如果這兩個基因不存在雙基因遺傳的話，胎兒應該不受耳聾的影響，也就是不需要產前診斷。但是GJB2基因經研究報道與許多基因存在雙基因遺傳現象，我們查詢雙基因遺傳資料庫http://dida.ibsquare.be，GJB2分別與GJB3、TMPRSS3、MITF存在雙基因遺傳現象，還未報導與SLC26A4存在雙基因遺傳現象，SLC26A4分別與KCNJ10、FOXI1存在雙基因遺傳，基於以上的信息檢索，個人認為胎兒患耳聾的可能性不是非常高，但是肯定比一般人高，至於是否需要做產前診斷，個人認為意義不大，因為每個胎兒都是攜帶不同致病基因兩個位點，不好選擇啊。

安諾優達王娟：首先，我們確定胎兒的患病風險比普通胎兒高。且確定孕父母雙方應該會把攜帶的一個或兩個致病位點以傳給孩子。所以孩子應該會是這4個致病位點的多種組合。?其次，目前已經明確已知這4個突變都是常隱遺傳。所以存在雙基因遺傳的可能。且理論上有多種?match?可能。這些組合是否致病，目前暫時無法得到準確的結果，或者說能得到的都是理論上的結果。再次，從家庭來講，夫妻雙方都是耳聾，所以非常希望孩子沒有耳聾。所以他們希望得到的是一個確定的結果，而不是各種組合的理論患病概率。基於此，我推薦做產前診斷。做產前診斷有幾個好處：1.確定胎兒這幾個位點的具體情況，是否會患病；2.消除孕父母的疑慮。3.如胎兒能出生的話，明確位點後可早期干預，盡量避免或延緩耳聾的發生

黃尚志老師：首先確定夫妻二人的基因檢測結果是怎麼產生的，如果是晶元篩查+目標基因的測序，確定第二個晶元不覆蓋的突變等位基因。這樣，父母是否攜帶對方致病基因的突變，需要進一步檢測，當然還不能排除二基因遺傳的另外基因的情況。所以建議通過測序確定是否攜帶額外基因的突變。如果夫婦雙方分別就是這兩個基因的複合雜合子，則不需要進行產前診斷。至於新生突變，也只能是理論上的，實踐中難以實施。不過夫妻非得做產前診斷才放心，這樣難纏的病例要慎重簽訂產前診斷知情同意書，免得發生糾紛。

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