產檢未做篩查 一家兩重型地貧兒

　　原標題：產檢未做篩查 一家兩重型地貧兒

　　 今年的5月8日是第23個「世界地貧日」「世界紅十字日」，也是母親節。為了全面推動地中海貧血和出生缺陷防控工作的深入開展，廣東省婦幼保健院舉行2016年國際地貧日暨世界紅十字日宣傳活動，今年的主題是「防控地貧，從孕前開始」。

　　 廣東省衛生和計劃生育委員會黨組書記段宇飛、廣東省衛生和計劃生育委員會副主任劉銀燕、廣東省紅十字會副會長兼秘書長甘萍、廣東省衛生和計劃生育委員會婦幼健康服務處處長庄俊義、廣東省婦幼保健院院長黃漢林等相關領導出席了活動。

　　 廣東是地貧的高發省份之一。據省婦幼保健院產前診斷與出生缺陷防治科主任尹愛華介紹，數據顯示，廣東戶籍人口中地貧基因攜帶率約16.8%，同型地貧基因夫婦約佔1.7%，每年有超過5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。據統計，每年每個患兒所造成的直接醫療負擔超過10萬元，並且隨著年齡的增長還會增加，但如果不治療，地貧患兒則一般在5歲左右死亡。

　　 為做好廣東的地貧防控工作，廣東省政府從2012年開始啟動地貧防控項目，每年投入3500萬元，連續10年，在全省範圍內實施地貧防控工作，重點補助經濟欠發達地區。

　　 2016年是廣東省地貧防控項目的中期評估之年。段宇飛表示，為實現既定的各項中期目標，廣東要進一步整合優化地貧防控項目與出生缺陷綜合防控項目；進一步統籌優化出生缺陷防控領域的公共服務資源供給，加大財政投入力度，積極開展出生缺陷防治知識的綜合宣傳和倡導，加緊推進出生缺陷防控項目的實施進度，進一步提高婦幼公共服務效能，努力降低出生缺陷發生率，不斷提高出生人口素質。

　　 故事：一個家庭兩個重型地貧娃

　　 3年前，來自茂名的打工者阿萍夫婦將發燒不退的女兒送到醫院，醫生檢查後告訴他們：孩子患有重型β地貧！

　　 上天不但沒有憐惜這個家庭，還給了他們再一次沉重的打擊：3個半月的兒子也被告知患有重型β地貧。由於當地的治療條件有限，阿萍夫婦遠赴省城。2013年開始，他們臨時在廣州白雲區租了個小房子，開始了一對兒女漫漫的求醫之路。

　　 阿萍因為經常要帶兩個地貧兒往返醫院，也沒能像之前那樣正常打工，這沉重的負擔一下子就全壓在了每月收入只有兩三千元的丈夫身上，期間雖然也會收到一些愛心人士的籌款資助，但與兩個兒女每個周期三四千元的治療費用相比，只是杯水車薪。

　　 地貧患者要活下去可以有兩種辦法：一是不斷輸入新鮮血液，一是幹細胞移植。前者治標，後者治本，暫且不說費用，光尋找匹配的骨髓又談何容易？當了解到通過同胞配型，即常說的「老二救老大」也可以給哥哥姐姐帶來重生的希望時，阿萍夫婦決定搏一搏，哪怕能救其中一個孩子也好。

　　 為了保證第三個孩子的健康，阿萍來到了廣東省婦幼保健院產前診斷與出生缺陷防治科，在獲悉阿萍的困境後，醫院提供了免費的產前診斷，幸運的是，這一次的胎兒只為地貧基因攜帶型，阿萍夫婦終於鬆了口氣。

　　 2016年1月初，帶著給哥哥姐姐重生希望的小女兒呱呱墜地了，可喜的是，小女孩活潑可愛，並不是重型地貧患兒，但令夫婦倆沮喪的是，她依舊不是上天派來拯救哥哥姐姐的天使：小女兒雖然健康，但臍帶血卻跟哥哥姐姐均不匹配。

　　 如今，大女兒5歲多，兒子也4歲多了，談及家中的兩個重型地貧兒女時，阿萍幾度哽咽：「我生大女兒和兒子時，都有做過產檢，但因為沒有聽過地貧，當時兩個都沒做這個地貧篩查，是我們的無知和愚昧，害了我兩個可憐的孩子。」

　　 專家：地貧難治可防 重在預防

　　 尹愛華表示，避免悲劇發生的方法，就是要避免地貧兒的出生。地貧作為一種單基因遺傳病，其遺傳規律是很清楚的：若夫妻雙方為同型地貧基因攜帶時，每次懷孕，其子女有1/4的機會是中重型地貧患者，有1/2的機會跟父母一樣是地貧基因攜帶者，有1/4是正常的胎兒。而又由於多數地貧基因攜帶者可以不表現出任何臨床癥狀，存在隱蔽性，所以，依靠有效的婚前、孕前和產前進行地貧篩查、診斷、產前診斷和干預就顯得非常重要了。發現有同型基因攜帶的夫妻，在懷孕前要做好諮詢，每次懷孕後，也要做好產前診斷，以確認每一胎胎兒的地貧基因型，一旦為重型地貧，建議及時終止妊娠。

　　 防控：至2015年廣東免費初篩155萬多人

　　 廣東省級地貧防控項目主要工作包括廣泛的地貧社會教育，免費地貧篩查、基因檢測，產前診斷和干預，依託婦幼保健服務體系建立地貧防控網路和實驗室體系，通過全省統一的項目系統對婚期、孕期和產前夫婦的地貧篩查和隨訪干預進行管理。

　　 截至2015年，全省共免費對項目地區155萬多人進行了初篩，對約42萬多人進行了復篩，對約10萬多人進行了基因檢測，對41萬多人進行了血紅蛋白電泳篩查，共發現4223對夫婦攜帶同型地貧基因，其中接受產前診斷的孕婦有4022例，發現中重型地貧胎兒1032例，產前干預838例，其中終止妊娠500例，按平均10歲患兒花費100萬估算，由此減少的直接疾病負擔約9億元；另外，接受「生命遠航—關愛重型地貧患兒」項目資助的患兒達194名，發放救助款1173950元。此外，自項目開展以來，廣東省地中海貧血防控工作卓有成效，全省中重型地貧患兒出生率從2012年的70例/10萬下降至2015年的20例/10萬，下降了71.4%。

　　 地貧知識知多D

　　 Q：地貧與一般貧血有什麼區別？

　　 A：所謂貧血，就是你的血液中的紅細胞數量減少或者血紅蛋白太少，輕微的貧血並不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴重的貧血會使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。貧血有很多類型，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養性缺鐵性貧血。當你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治癒。

　　 Q：地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

　　 A：地中海貧血只會遺傳，不會傳染。地中海貧血是由基因缺陷導致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因，你就可能患上地中海貧血，因此，地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性。

　　 Q：什麼是地貧篩查？篩查結果正常能100%排除我是地貧患者嗎？

　　 A：地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，一般篩查方法也檢測不出來，但若夫妻二人都是靜止型α地貧，則不會生育出重型地貧寶寶。

　　 Q：為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

　　 A：若妻子本人是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α型地貧基因攜帶者，則會有1/4的幾率生育一個中度地貧患兒，但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進行地貧篩查，但是，若夫妻二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中度地貧的寶寶。

　　 Q：夫妻二人都是同一類型地貧基因攜帶者，什麼時候做產前診斷最好？

　　 A：採集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺採集羊水細胞、臍靜脈穿刺採集臍血等方法。檢查時間分布為：絨毛活檢術（孕11—14周）、羊膜腔穿刺術（孕15—24周）、臍靜脈穿刺術（孕24周以後）。

　　 撰文 曹斯 林惠芳 朱穎賢