乳腺癌和卵巢癌竟然也可能遺傳自父親！！！基因檢測就能發現基因缺陷嗎？

說到基因缺陷，從小編腦袋瓜子蹦出來的第一人就是安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)了。

由於朱莉從媽媽這裡遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。

於是，這個瘋狂而又勇敢的女人分別於2013年和2015年接受了預防性的雙側乳房切除術和預防性卵巢和輸卵管切除術。

另一位讓我們唏噓不已的人物是女神梅艷芳。

梅艷芳於2003年12月30日因癌症去世，終年四十歲。梅媽媽的四名子女其中三位都是因癌症離世，其中梅艷芳的胞姐梅愛芳患上了與梅艷芳一樣的子宮頸癌。雖然至今仍不能完全證實宮頸癌與遺傳有關，但也足夠引起大家的關注與警惕。

英國一位女士Alison Dagul被診斷為侵略性的乳腺癌和卵巢癌，經過血液測試後發現病因是基因缺陷。她不僅從父親那裡繼承了這種基因缺陷，而且檢測結果表明這種基因缺陷還遺傳給了自己的女兒——24歲的Gaby。

父親攜帶基因突變致女兒患病

Alison表示：「在得知癌症診斷結果的幾個星期前，我還是一個健康的50歲婦女。我曾看著自己的兒女長大成人，並期待著與我的丈夫安東尼共度美好的晚年。但是突然間，我的整個世界都轟然倒塌了。」 Alison的父親Gerry Abrahams今年91歲，當他得知這個事實後表示很難過。Gerry是一位退休的商人和公司董事，他身體一直很健康。他向記者解釋道：「看到自己的女兒要遭受可怕的癌症治療已經夠讓我傷心了，現在連我的孫女也要面臨患癌的風險，這簡直就是雪上加霜。我覺得自己是罪魁禍首，但我完全對這件事無能為力，我還如此長壽，這看上去非常不公平。」

Alison、Gerry和Gaby都擁有BRCA1基因，這種基因突變導致乳腺癌的發病率為80%。

乳腺癌也可能源於父親

雖然很多人認為，乳腺癌基因缺陷只在家族中的女性成員中傳遞，但是如果父親攜帶這種基因突變的話，那麼他的孩子有50%的可能性繼承它。而攜帶乳腺癌基因缺陷的男性，他們自身有10%的可能性會發展為乳腺癌，25%的可能性會發展為前列腺癌。曼徹斯特大學遺傳學和癌症流行病學教授Gareth Evans表示：「需要特別注意的是，有一半基因缺陷致癌的乳腺癌患者是從她們的父親那裡繼承了這種基因突變。」讓Alison和她的家人特別心痛的是，如果她早知道這些，那麼她可以採取預防措施，將這種父輩遺傳的基因缺陷帶來的患癌風險降到最低。 Alison的奶奶Annie，在1961年死於乳腺癌，年僅60歲。而她的姑姑Pauline，在30年前死於同一種疾病，年僅52歲。

於是乎，關注自我健康的朋友們都一一翻出了家族中人的疾病史，看看是否有遺傳疾病的可能性。抱著把疾病扼殺在搖籃中的目的，很多人想到了基因檢測的方法。

那麼基因檢測到底是什麼？

基因與疾病的關係到底是怎樣的？

真的能通過基因檢測來發現基因缺陷嗎？

這個問題就讓復旦大學附屬腫瘤醫院乳腺外科主任醫師胡震教授幫我們解答一下吧。

復旦大學附屬腫瘤醫院乳腺外科主任醫師。擅長乳腺癌的手術治療和乳房重建；遺傳性乳腺癌早期診斷和早期預防的研究。專家門診：周一上午特需門診：周四上午什麼是基因？

基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。

從功能上講，基因是決定一切生物物種最基本的因子，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的。基因決定人的生老病死，是生命的操縱者和調控者，包括長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。

從結構上講，基因是脫氧核糖核酸（DNA）分子上的一個功能片斷，存在於細胞內細胞核中的染色體上。DNA分子中一個重要的結構叫做鹼基，而人類的鹼基有四種類型，用英文字母A、T、C和G來表示。在DNA分子中，不同的鹼基序列決定了不同的生物性狀，因此也被稱為「遺傳密碼」。

前面所說的人類不同的給所具有的不同的長相、身高、體重、膚色和性格都是由不同的「遺傳密碼」所決定的，另外更重要的是，「遺傳密碼」的不同也決定了哪些人容易得某些特定的疾病，而哪些人則不容易患病。而基因檢測的目的就是為了了解不同生物個體細胞中DNA鹼基序列，也就是「遺傳密碼」的不同。

DNA序列測定技術，也就是前面所講的對DNA的鹼基序列進行測定的技術，在很多場合被簡稱為「測序技術」。

最早的測序技術非常昂貴，而且效率很低，1985年的時候，美國科學家提出了一個人類基因組計劃（Human Genome Project, HGP），於1990年正式啟動，這個計劃需要在15年內，檢測人體2.5萬個基因中的30億個鹼基的序列，其中參與的國家包括美國、英國、法國、德國、日本和中國，總耗資高達30億美元。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。被譽為生命科學的「登月計劃」。

當時所應用的測序技術我們稱為「一代測序技術」，而近幾年來不斷發展的「二代測序技術」更加便宜和高效，今天只要花費幾千美元就能檢測一個人的所有30億個鹼基的序列，科技的發展實在是令人嘆為觀止。目前「三代測序技術」還在研究中，我們相信今後測序會越來越便宜，想要知道自己體內所有DNA鹼基的序列可能會變得與測量身高和體重一樣簡單。

既然DNA檢測變得如此簡單，是否意味這對遺傳病的診斷也變得更簡單？

這個回答只對了一半。為什麼說只對了一半？我們來打個比方，DNA測序技術就好像是拍攝X光的機器，可以拍出便宜而又高質量的X光片，但如果沒有醫生來讀片的話，再好的機器和技術都是白搭。

所以，基因檢測的結果最終還要回到遺傳諮詢師這裡。

由遺傳諮詢師來最終進行判斷，哪些檢測結果意味這會患哪些疾病，而這些都要依靠醫學遺傳學的理論基礎以及大規模的病人樣本數據資料才能完成。在對病人的基因檢測結果進行解讀後，遺傳疾病一旦確診，遺傳諮詢師還要對疾病的預防和治療做出計劃，這才是遺傳諮詢的完整過程。

專家認為，對於女性而言，要考慮她的父母雙方繼承BRCA1或2基因缺陷的可能性，並如實告知醫生，如果他們的一級親屬有乳腺癌或卵巢癌的病史，也就是說，父母或兄弟姐妹，包括曾經患前列腺癌的男性親屬，這都可能與同一種遺傳的基因突變有關。

同樣的道理，如果男性患前列腺癌，那麼可能與家族遺傳性乳腺癌也有關係，這一點也需要大家警覺。

如果父母發現他們攜帶遺傳疾病的基因，他們首先需要思考下自己的情況。然後他們應該諮詢遺傳學顧問，獲得準確的信息，然後再和孩子們講這件事。

推薦閱讀：