腫瘤檢驗的現狀與前景

作者：復旦大學附屬腫瘤醫院檢驗科 郭林 盧仁泉

腫瘤檢驗目前仍然是常規檢驗「一統天下」，在腫瘤的診療中目前起輔助作用的主要還是常規檢查。隨著科技日新月異，飛速發展，基因類分子診斷的研究也正蓬勃發展，但由於檢測指標的成熟度及項目准入審批等原因，目前臨床應用仍較少。但我們相信「精準醫療、精確檢驗」是未來重要方向，只要腫瘤研究的科技工作者們今後共同努力，就一定可以共同實現這一目標。

腫瘤血液學檢測分類

常規檢驗

骨髓形態學檢查

血液腫瘤(白血病)的確診主要依靠骨髓穿刺形態學檢查。骨髓形態學檢查還可對部分淋巴瘤進行臨床診斷，及對腫瘤患者骨髓造血功能進行評估。

分子診斷

分子診斷應用於腫瘤的早期診斷與風險評估，能幫助臨床及時對早期腫瘤與高風險者採取有效干預措施，降低腫瘤的發生概率。具有明確卵巢癌或乳腺癌家族史的女性可進行基因測試，以確定是否攜帶胚系突變。

血清學診斷

目前臨床常用的血清或血漿腫瘤標誌物主要包括胚胎類腫瘤標誌物、糖類抗原(CA)腫瘤標誌物、酶類腫瘤標誌物、激素類腫瘤標誌物，以及非特異性腫瘤標誌物。依靠單一腫瘤標誌物來診斷某一惡性腫瘤，其準確率和特異性往往不高;故臨床上多採用腫瘤標誌物聯合診斷和動態觀察的方法，以提高腫瘤診斷的靈敏度、特異性和準確度。臨床常用診斷標誌物及相關腫瘤類型見下表。

病原體檢測

腫瘤的發生與病原體感染有關，特別是與病毒感染的關係更為密切。例如：EB病毒(EBV)感染可引起淋巴瘤、鼻咽癌、胃癌;人乳頭狀瘤病毒(HPV)與宮頸癌的關係密切;而乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)與肝癌的發生有關。

新的科研熱點

腫瘤個體化治療

腫瘤個體化治療是目前癌症治療發展的新方向，它使癌症治療從被動轉向主動。腫瘤個體化治療主要以分子診斷為基礎。分子診斷以DNA、RNA或蛋白質分子為診斷材料，對腫瘤的基因結構、表達及表觀遺傳做出特異性診斷，提供腫瘤分子異常及抗腫瘤藥物代謝的相關基因信息，從而幫助臨床進行藥物選擇，療效預測和毒副作用評估。

質譜技術的應用

質譜(MS)是臨床檢測生物大分子的有效方法。近年來質譜技術的進步有力地推動了蛋白質組學和代謝組學的研究，使臨床將蛋白組學和代謝組學引入疾病的早期診斷成為現實。在臨床應用中，質譜技術可以促進新腫瘤標誌物的發現，能夠進行組織成像以及對腫瘤標誌物進行定量檢測，並且具有分析速度快、樣本體積需要量少、敏感性高、結果穩定、應用方便、耗材廉價等優點。可以預測，質譜技術將推動腫瘤診斷的革命性飛躍。

循環腫瘤細胞

循環腫瘤細胞(CTC)是指因自發或因診療操作由實體瘤或轉移灶釋放進入血液循環的腫瘤細胞。癌症的主要死亡原因之一即腫瘤的轉移，而腫瘤的轉移是通過腫瘤細胞從原始腫塊上脫落，進入血液或淋巴管中，播散至遠處組織或在器官中定植而實現的。由於血液是重要的轉移途徑，所以在血液檢測到CTC對腫瘤的診斷和判斷腫瘤轉移有著重要的意義。

近年來，隨著檢測技術的不斷改進，CTC檢測作為一種新型的非侵入性診斷工具，能夠幫助臨床對腫瘤進行早期診斷、了解腫瘤轉移傾向以及進行預後判斷。

循環腫瘤DNA

從腫瘤患者血漿中，可分離出一部分來自死亡的腫瘤細胞的循環腫瘤DNA(ctDNA)。臨床研究發現，在腫瘤生長到可以被影像學檢查發現之前，就能釋放出可以檢測到的ctDNA，並且血漿中ctDNA和腫瘤組織細胞DNA有著極高的相似性，可以反映癌組織的基因突變、甲基化狀態、拷貝數改變、雜合子丟失等特徵，是可以幫助臨床進行腫瘤診斷、治療、預後評估的有巨大潛力的生物學指標。

（來源：中國醫學論壇報）