常見遺傳病分類與優生方案表解

分類

常見病例及表示方法

遺傳特點

單基

因病

常

染

色

體

顯性

並指（T、t）

1.無性別差異

2.含致病基因即患病

多指

軟骨發育不全（A、a）

隱性

苯丙酮尿症（B、b）

1.無性別差異

2.隱性純合發病

白化病（A、a）

先天性聾啞

鐮刀型細胞貧血症（A、a）

伴

X

染

色

體

顯性

抗維生素D佝僂病（X^A、X^a）

1.與性別有關,含致病基因就患病,女性多發

2.有交叉遺傳現象

遺傳性慢性腎炎（X^B、X^b）

隱性

進行性肌營養不良

1.與性別有關，女性純合和男性含有患病，男性多發

2.有交叉遺傳現象

紅綠色盲（X^B、X^b）

血友病（X^H、X^h）

伴Y染色體

如外耳道多毛征

具有「男性代代傳」的特點

多基因病

唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病

1．常表現出家族聚集現象

2．易受環境影響

染色體異常疾病

21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發育不良等

往往千萬較嚴重的後果，甚至胚胎期就引起自然流產

遺傳方式

組合方式

優生方案

常見病例

單單基因病

病

病

病

常常染色體

顯性

軟骨發育不全

夫婦均患病

A ×Aa

親本有一方純合患病，後代全病，否則應做產前基因診斷

並指、多指、家庭性結腸息肉症

一方患病

A ×aa

夫婦均正常

aa×aa

不需檢測，全正常

隱性

白化病

夫婦均患病

aa×aa

後代全病，不宜生育

苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白痴

一方患病

A ×aa

親本有一方純合正常，後代正常，否則應做產前基因診斷。

夫婦均正常

A ×A

伴X染色體

顯性

抗維生素D佝僂病

夫婦均患病

X^AX ×X^AY

女性後代全病，男性後代應進行產前基因診斷。

遺傳性腎炎

一方患病

X^AX ×X^aY

女性患者後代均可能病，應進行產前基因診斷。

X^aX^a×X^AY

宜生男不生女

夫婦均正常

X^aX^a×X^aY

後代全部正常

隱性

血友病

夫婦均患病

X^hX^h×X^hY

後代全病，不宜生育

進行性肌營養不良、色盲症

一方患病

X^HX ×X^hY

後代均可能病，應做產前基因診斷

X^hX^h×X^HY

男性後代全病，宜生女孩

夫婦均正常

X^HX ×X^HY

男性後代可能患病，宜生女孩

伴Y染色體

男病女不病

宜生女不生男

外耳道多毛症

多基因病

唇裂

有患病史的夫婦，無論個體本身是否患病，後代均有患病可能

呈家族聚集趨勢，難以預測，無很好的預防方案

無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病

染色體異常疾病（如「21三體」綜合症)

不宜婚育

貓叫綜合症、性腺發育不良