五類遺傳病「重男輕女」

隨著遺傳學迅速發展，人們已發現3000多種遺傳病，其中大約有250種只在男性發病，女性沒有或很少患病。男寶寶只要X染色體上出現致病基因，就毫無疑問地「在劫難逃」。

1.血友病：血友病是一組遺傳性出血性疾病，是因血液中某些凝血因子缺乏而致的嚴重凝血功能障礙，血友病是典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。

罪狀：當寶寶因各種原因造成創傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而亡。

證據：患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30%無家族史，發病可能因基因突變所致。

防範措施：抗血友病球蛋白已可大量供應，從而大大減少了死亡率。

危險指數：☆☆☆☆☆

2.肥大型進行性肌營養不良症：屬隱性遺傳病，女性僅為異性染色體攜帶者不發病。

罪狀：肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態似鴨子，幾年後逐漸癱瘓。約90%的患兒有肌肉假性肥大，多半患兒還伴有心肌損害，約30%患兒伴有不同程度的智能障礙，病情多呈進行性加重，多數病人20歲左右死亡。

證據：屬兒童中最常見一類肌病，多在4歲左右發病，一般不超過7歲，幾乎均影響男孩，占活產男嬰1/3000-1/4000（歐美）和1/22000（日本）。

防範措施：目前尚無有效治療方法。

危險指數：☆☆☆☆☆

3.蠶豆病：因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD），紅細胞膜的穩定性較差。

罪狀：常見於小兒，特別5歲以下男童多見約佔90%，常發生在蠶豆成熟季節，進食蠶豆或蠶豆製品如粉絲、醬油均可致病。

證據：G-6-PD基因在X染色體上，男女之比約為7∶1，病人大多為男性。

防範措施：目前，蠶豆病防治取得顯著效果，病死率下降至1%以下。

危險指數：☆☆☆

4.先天性無丙種球蛋白症：該病為反覆多發嚴重感染的遺傳性疾病，只要男性X染色體帶有隱性致病基因就會發病，表現為男性發病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中，男性患者致病基因來源於母親，將來只能傳給女兒，女性患者的兒子則均為患者，表現為交叉遺傳。

罪狀：以嚴重多發的肺炎、敗血症及化膿性鼻竇炎為特徵，大約50%以上伴發慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。

證據：只要男性X染色體帶有隱性致病基因就會發病，表現為男性發病率較女性高。

防範措施：目前，有正規IVIG治療方法，但未經嚴格正規的替代治療，大部分患者2歲內死亡。

危險指數：☆☆

5.紅綠色盲：紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色，是一種先天性色覺障礙病，屬X連鎖隱性遺傳，表現為患者不能區分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因為隱性，位於X染色體。

罪狀：對身體健康影響不大，但因紅綠色盲不能分辨紅色綠色，對孩子日後學習和工作產生一定影響。

證據：目前已發現遺傳病達4000多種，其中全身多處病變伴有眼部病變者有400餘種，單純眼部病變200餘種，患病率最高者是紅綠色盲，男性5.1%，女性0.8%左右。

防範措施：因是隱性遺傳病，孕前檢查起到一定作用，但仍然難以避免。

危險指數：☆

隨著時代發展，遺傳病在疾病譜中所佔位置也日趨重要，原先兒童患病較多的傳染病，如天花、脊髓灰質炎、麻疹等均因預防接種的普及而逐漸消失或發病率大大降低，而營養不良等過去兒童常見病也越來越少，相反遺傳病相關問題卻越來越突出。凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，懷孕一定要做產前診斷。當前，國外已可進行胎兒宮內診斷，從而可保留未患遺傳病男胎。隨著遺傳工程飛速發展，開展遺傳病基因治療，切掉致病基因，換上正常基因，就可從根本上解決治療遺傳疾病了。

——摘自天津市第三中心醫院官方微博