家族性慢性良性天皰瘡

06-24

家族性慢性良性天皰瘡系一種少見的常染色體顯性遺傳病。家族性良性慢性天皰瘡是可以治癒的,屬機體免疫力下降,血液毒素不能及時排出體外而受內外界刺激爆發於體表的現象,想徹底治癒建議採用中醫療法,運用針對性的中成藥內部綜合調理是可以治癒的。

1病因和發病機制

致病基因定位於3q21-q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1突變有關。新型鈣離子泵在維持高爾基體的鈣離子濃度中起重要作用，ATP2C1基因突變將導致角質形成細胞間粘附障礙，最終在表皮摩擦或感染後發生棘層松解。

2臨床表現

一般在10～30歲發病。好發於頸側、項部、腋窩和腹股溝，少見於肛周、乳房下、肘窩和軀幹，少數患者可有黏膜損害，主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎上發生的鬆弛性水皰，尼氏征陽性，常表現為一個部位多發性水皰，皰壁薄，易破潰形成糜爛和結痂，皮損中央可出現顆粒狀贅生物。自覺瘙癢和灼熱，間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動性疼痛。一般在數月後癒合，不留瘢痕，但可反覆發作。

3組織病理和免疫病理

基底層上水皰形成，棘層松解呈磚牆樣外觀。成熟的水皰基底部襯以單層基底細胞向上突入水皰腔內。直接免疫熒光檢查陰性。電鏡檢查示張力細絲與橋粒分離。

4診斷和鑒別診斷

依據家族史、臨床表現，結合組織病理與免疫病理一般診斷不難。應與各型天皰瘡進行鑒別。

濟南泉城醫院專家辛玉娥主任介紹，慢性家族性良性天皰瘡(簡稱慢家良)，是一種不規則常染色體顯性遺傳皮膚病，約70%患者家族內有同樣的疾病。

由於患者皮膚表層的先天性缺陷，表皮細胞之間不能像正常人的皮膚牢固地粘連在一起，而是比較疏鬆，一遇到某些外界因素的刺激，表皮細胞之間互相分離(醫學上叫做棘刺松解)，表皮層就形成裂隙、絨毛和大皰。那麼，是什麼原因使皮膚細胞不能連接在一起呢?一種說法是皮膚細胞在生長發育中發生障礙，另一種解釋是細胞之間缺乏某些物質。總之，這是一個尚未破解的難題。發病的誘因多是出汗、摩擦和感染。

目前，常採用的治療方法是通過普通藥物治療，主要以西藥治療為主。西醫在治療家族性天皰瘡上，具有一定的治療效果，但有些患者使用西醫治療之後，容易產生不良反應。

治療後病情不複發、身體康復後不產生後遺症，被認為是治療家族性天皰瘡的最理想療法。

中醫在我國有著悠久的歷史，長期實踐證明中醫治病理論是一種，對人體副作用最小的治病理論。中醫治病的特點之一，利用人體的自身能力，抵抗外毒入侵、內體失衡等問題。

得了家族性天皰瘡怎麼治療?辛主任推選使用抗複發治療體系治療家族性天皰瘡。該體系針對天皰瘡久治難愈的特點，認為治療天皰瘡必須首先解決患者自身免疫異常的問題，採用「自血循環免疫療法」對病患血液進行「富氧化」處理，清除血液中的毒素，結合系列純中藥的作用，從內部進行調理，調節自身免疫，恢復正常的免疫功能;同時採用「ATI-四維導融共振技術」、「毫米波療法」對病灶進行物理治療，消除各種癥狀，達到徹底治癒的目的。

其中，「自血循環免疫療法」通過快速改善微循環、增強新陳代謝、消除炎症和抗感染、抑制角朊細胞的生殖，從而達到治療天皰瘡、類天皰瘡等免疫相關疾病的目的。該療法先抽取患者適量的血液，經過氧化處理後再回輸到患者體內，運用患者自身的血液來增強患者自身的免疫力，重塑新的免疫系統治療天皰瘡。

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天皰瘡是在皮膚或粘膜上出現鬆弛性大皰的一種慢性、複發性皮膚病。病情比較嚴重。屬古醫籍稱之為天皰(泡)瘡、火赤瘡的範疇。本病西醫也稱天皰瘡。

天皰瘡的臨床表現

本病可分四種類型。

1．尋常型天皰瘡

尋常型是天皰瘡中最常見的一型。多發於40-60歲的中年人，也可發於任何年齡。開始可在軀幹部或口腔粘膜出現一兩個細小損害，由於患者往往未予重視，持續數月後再逐漸泛發全身；也可一開始即急性泛發全身。皮疹以受壓及摩擦部位為嚴重。

在正常皮膚上出現大小不一的水皰，圓形或不規則形，皰壁薄面鬆弛(有的初發時皰壁較緊張，以後也逐漸變鬆弛)，水皰周圍多無紅暈。皰液初時微黃色而澄清，以後則渾濁或含有血液。皰壁易破，破後形成紅色濕潤之糜爛面，滲液較多，並可有出血，結黃褐色痂。糜爛面可向周圍擴大，癒合緩慢，易繼發感染，常有腥臭。尼氏征陽性。

幾乎所有患者均有口腔粘膜損害，約半數以上患者的口腔粘膜損害是本病的最早癥狀。基本損害為黃豆至核桃大的水皰，壁薄易破，留下一層灰白色膜蓋在糜爛面上，糜爛面易出血，唾液量增多並常混有血液；難癒合，可發展成潰瘍，影響進食。此外，眼結膜、鼻、咽喉、肛門、生殖器等處的粘膜也可累及。自覺瘙癢、灼熱感和疼痛。有時伴有畏寒、發熱、疲乏、食慾減退等全身癥狀。

病程多為慢性經過。如不積極治療，長期反覆發作，身體耗傷，易繼發感染而致死亡。

2．增殖型天皰瘡

這是尋常型天皰瘡的異型，較為少見。發生在對本病抵抗力增強的患者，發病平均年齡較尋常型天皰瘡為小。皮疹多發生於皮膚皺褶部位。

根據表現可分輕重兩型：①重型：皮疹好發於腋窩、腹股溝、外生殖器、會陰、肛門周圍和女性乳房下等部位。早期皮疹類似尋常型天皰瘡，但鬆弛性大皰破後，糜爛面癒合較快；其基底逐漸增殖隆起，呈蕈樣、乳頭狀增生，常可見乳頭狀增殖邊緣有新鮮水皰，以後又演變成新的乳頭狀增殖，並互相融合。損害表面有漿液或膿液滲出，覆有厚痂，有腥臭味。口腔粘膜也可累及。病程經過較尋常型天皰瘡為慢，預後較尋常型天皰瘡為好。②輕型：表現為腋窩或腹股溝等部位發生小膿皰，以後也呈疣狀增殖，並向周圍發展。病程經過緩慢，預後良好。糜爛時常自覺疼痛。一般無全身癥狀。如合併感染，則可有畏寒、發熱等全身癥狀。

3．落葉型天皰瘡

患者多為中年以下。損害一般從頭、面和軀幹上部開始，然後擴展至全身。開始在外觀正常的皮膚上或紅斑上出現鬆弛性水皰，水皰比尋常型天皰瘡更為表淺；皰壁極薄，迅速破裂，而出現大片表皮剝脫之糜爛面，滲液不多，很快乾燥結成灰黃色痂；痂下常濕潤，有腥臭味。隨著病程進展，水皰不明顯，而表現為大片鱗屑如落葉狀剝脫，出現滲液很少的糜爛面，類似剝脫性皮炎。尼氏征陽性。粘膜損害少見，即使偶有也較輕微。自覺瘙癢或灼痛感。有時可伴畏寒、發熱等全身癥狀。病情較尋常型天皰瘡稍輕，預後較尋常型天皰瘡為好。

4．紅斑型天皰瘡

這是一種較為良性的天皰瘡。患者健康情況一般尚好。皮疹主要發生於頭、面、頸和軀幹上部正中等部位。損害基本同落葉型天皰瘡，但範圍較局限。表現為在紅斑的基礎上有水皰、結痂、鱗屑等。面部損害可在蝴蝶形紅斑的基礎上發生，類似紅斑性狼瘡和白屑風，頭部皮損則類似白屑風。尼氏征陽性。一般無粘膜損害。自覺瘙癢。一般無明顯全身癥狀。病程慢性。預後較好。

5、本病應與類天皰瘡、皰疹樣皮炎等相鑒別，詳見皰疹樣皮炎臨床表現的附表。

6．有條件者，可作下述檢查：

水皰基底塗片鏡檢，可見天皰瘡細胞。

組織病理學檢查，可有特徵性改變，主要為棘層細胞松解，表皮內水皰、大皰和裂隙。該項檢查對天皰瘡之診斷及分型均有意義。

間接免疫熒光檢查，血清中有天皰瘡抗體(抗表皮棘細胞間物質的特異抗體)，且其滴度傾向於與天皰瘡的活動性相平行。

直接免疫熒光檢查，在患者皮損的棘細胞間，可顯示有免疫球蛋白結合的熒光，有診斷價值。

附：尼氏征(Nikolsky"s sign)

尼氏征是指棘層細胞松解現象。其發生機理是由於表皮棘層細胞發生棘刺松解，彼此失去聯合作用。

尼氏征檢查方法：①用手指加壓在水皰上，陽性者可見水皰向周圍擴展、移動。②推壓兩個水皰間外觀正常的皮膚時，陽性者其角質層很容易被擦掉，而露出糜爛面。③推壓患者從未發生過皮疹的皮膚時，陽性者很多部位的角質層也可被剝離。④牽扯患者破損的水皰壁時，陽性者可將角質層剝離相當長的一段，甚至包括看來是正常的皮膚。

天皰瘡癥狀

天皰瘡多因心火妄動，脾虛失運，濕濁內停，郁久化熱，心火脾濕交蒸，兼以風熱、暑濕之邪外襲，侵入肺經，不得疏泄，熏蒸不解，外越肌膚而發。濕熱邪毒蘊久也可傷陰，而致血燥津耗。辨證一般可分心脾濕熱型、脾虛濕盛型和陰傷津耗型。治療方法分別宜採用清熱利濕解毒、健脾滲濕和養陰生津潤燥，並宜結合外治法。

天皰瘡的治療方法

心脾濕熱型【證見】皮疹以大皰為主，糜爛面大，滲液較多，常並有粘膜損害(多見於尋常型和增殖型天皰瘡，尤其是急性發作期)。常伴有身熱，心煩，口渴，納呆，疲倦乏力，口舌糜爛，小便短赤，大便乾結。舌質紅，苔黃膩或白膩，脈濡數或滑數。

【治法】清熱利濕解毒。

【方葯】

主方清脾除濕飲(吳謙等《醫宗金鑒》)加減

處方：土茯苓30克，生地黃25克，連翹、茵陳各15克，黃芩、梔子、澤瀉、枳殼各12克，白朮、蒼朮、淡竹葉各9克，生甘草6克。水煎服，每日l劑。

便秘者，加大黃12克(後下)、玄明粉15克(沖)。火毒較盛者，去白朮、蒼朮，加黃連9克、生石膏30克(先煎)、知母12克。

脾虛濕盛型

【證見】水皰、大皰較稀疏，間有新水皰出現，糜爛面淡紅不鮮，滲液較多，並見黃褐色較厚痂皮或乳頭狀增殖(多見於尋常型和增殖型天皰瘡之慢性期)。常伴有面色發白或萎黃，胃納不佳，體倦乏力，大便溏軟。舌質淡紅，苔白膩，脈濡緩。

【治法】健脾滲濕。

【方葯】

主方參苓白朮散(陳師文等《太平惠民和劑局方》)加減

處方：党參25克，茯苓、薏苡仁各30克，白朮、扁豆、山藥各15克，蒼朮12克，陳皮、炙甘草各5克，砂仁6克(後下)。水煎服，可復渣再煎服，每日1劑。

陰傷津耗型

【證見】皮疹以紅斑、鱗屑、結痂為主，滲液不多(多見於落葉型和紅斑型天皰瘡)。伴有口乾咽燥，煩躁不安，夜睡難寐，大便乾結。舌質紅，無苔或少苔，脈細數或細澀。

【治法】養陰生津潤燥。

【方葯】

主方滋燥養營湯(王肯堂《證治準繩》)合增液湯(吳鞠通《溫病條辨》)加減

處方：當歸9克，生地黃、熟地黃、白芍、玉竹、金銀花各15克，黃芩、玄參、麥冬各12克，生甘草6克。水煎服，可復渣再煎服，每日1劑。

氣陰兩傷者，可加太子參30克，或用西洋參6～9克另燉服。

說明：本病病情較為嚴重，在急性發作期間，最好採用中西綜合治療措施。中醫辨證論治如上述。西藥首選為皮質類固醇激素，開始劑量宜大，以強的松計算，一般開始劑量為60～80毫克／日(必要時可用至90～120毫克／日)；也可換算為地塞米松或氫化可的松注射液，加人5％一10％葡萄糖溶液500～1 000毫升中靜脈滴注。待病情控制後，再逐漸減量，並改為口服。如有必要，也可與免疫抑製劑(如硫唑嘌呤、環磷醯胺等)聯合使用。有繼發感染者，宜並用抗生素。此外，支持療法也甚為重要，如給予高蛋白營養豐富的飲食，補充維生素，輸液，給予能量合劑，注意水、電解質平衡，必要時輸血或輸血漿，或使用人體血清白蛋白及丙種球蛋白等。採取中西綜合治療措施，有利於提高療效，降低死亡率。

天皰瘡的外治法

皮疹泛發，糜爛面大，滲液多者，可用金銀花、地榆、苦參、九里明、黃柏各120克，煎水作溫水葯浴。

滲液減少後或原來滲液不多者，可外塗青黛散油或黃連素鋅氧油。

滲液很少或基本無滲液者，可外撲石珍散。

大面積糜爛者，有條件宜採用暴露療法(參照藥物性皮炎的暴露療法)。

口腔糜爛者，可用銀花、甘草水含漱，再用西瓜霜、喉風散或青黛散外撲。