【前沿】我國超四分之一卵巢癌患者存在BRCA突變

06-24

今年，在國際婦癌協會雙年會上，首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA基因突變研究數據在會上正式發布。該項研究發現BRCA突變與卵巢癌的發生關係密切，而我國有超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變。

卵巢癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一，其死亡率位居婦科惡性腫瘤的首位。由於卵巢癌發病隱匿，且缺乏有效的篩查及早期診斷措施，以致於約70%的患者在確診時已屬晚期，存在腫瘤的廣泛播散和轉移。因此，卵巢癌患者的5年生存率僅為30%-40%。

復旦大學附屬腫瘤醫院腫瘤婦科作為該研究項目的牽頭單位，聯合中國醫學科學院腫瘤醫院、山東齊魯醫院、中山大學附屬腫瘤醫院、四川大學華西第二醫院等單位協助下，共同完成的這項中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究。

BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調節細胞複製、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用，如果BRCA發生突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。研究同時發現，一般人群的卵巢癌終生髮病風險約為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11%-18%。因此，BRCA檢測不僅能成為卵巢癌高危個體篩查的重要參考數據，而且對卵巢癌患者後期用藥也極具臨床指導意義。

該項研究共納入826例上皮性卵巢癌患者，採用目前國際上公認最準確的二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測，發現我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

該項研究數據表示，中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，而這一最新研究成本徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統觀念。同時，研究還發現BRCA突變不僅局限於有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理類型。為此，專家們一致認為，非常有必要在中國將BRCA檢測作為所有上皮性卵巢癌患者的常規檢測之一，該檢測對於進一步制定和評估治療方案必不可少。

文章來源：《文匯報》