液體活檢，夢想離現實還有多遠？

液體活檢，夢想已然豐滿，腳下的路還有多遙遠？

作者：瀟瀟

來源：醫學界婦產科頻道

8月12~14號，在上海舉辦的「第二屆東方婦產科論壇」上，山東大學齊魯醫院張師前教授作了《液體活檢與婦科腫瘤：如何讓理想照進現實？》的精彩講題。

張教授詳細講解了目前婦科腫瘤領域應用較多的3種液體活檢技術，隨後，《醫學界》就液體活檢技術在婦科惡性腫瘤中的進展與未來這一話題，採訪了張教授。

「液體活檢」：在婦科三大惡性腫瘤中的應用

「液體活檢」技術是近幾年才發展起來的技術，最初只是用於胃腸道、乳腺腫瘤的篩查和檢測。隨著基因檢測技術的發展，它在卵巢癌、子宮頸癌、子宮內膜癌中的應用越來越多。

ctDNA與卵巢癌：

液體活檢技術在卵巢腫瘤中應用最多。可用於卵巢癌的早期診斷、評價手術效果、判斷預後等。

研究表明，循環腫瘤細胞（CTCs）和循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測在卵巢惡性腫瘤中的特異性能達到85%~90%，這就給卵巢癌增加了一個篩查、檢測的手段和方法。

此外，DNA的異常甲基化在卵巢癌早期無癥狀時即可發生，能在影像學之前提示卵巢癌的發生。

ctDNA與子宮頸癌：

宮頸癌與HPV感染密切相關，但宮頸癌患者中血清HPV DNA陽性率特別低，寄希望於此顯然不太現實。

而宮頸癌患者血漿或血清中ctDNA甲基化以MYOD1基因最為突出，對指導宮頸癌篩查、診斷、預後判斷非常有幫助。

ctDNA與子宮內膜癌：

ctDNA不適用於早期子宮內膜癌的早期篩查。

一是因為子宮內膜癌早期癥狀明確，常規人群不需要進行篩查，組織學標本的ctDNA檢測也比較方便。二是因為子宮內膜癌患者和正常人群的ctDNA水平差異不明顯。

但從另一方面來說，目前從基因層面給子宮內膜癌分型是國際上的主流趨勢。DNA分析在這項工作中作用佔有重要作用。

張教授透露：「這也是我們目前在做的工作。希望年底之前，我們能做出一些成果。」

「標準化」問題亟待解決

如何處理活檢陽性結果？如何平衡早期診斷和過度治療之間的矛盾？

張教授說，這確實是一個需要慎重對待的問題。

液體活檢技術目前只停留在試驗階段，缺乏統一的標準。如果發現血清中的異常DNA甲基化，一定要結合影像學檢查、腫瘤標誌物、家族史等綜合判斷，達到適度防禦、及時診斷和治療的目的。

同時，標準化也是「液體活檢」應用亟待解決的問題。

未來：不同癌種，區別對待

前不久，專司血液檢測癌症的研發企業Grail已經成立，他們的目標是2019年推出通用的癌症檢測方法，實現癌症的早期診斷。

而正如前面所說，腫瘤類型、腫瘤發展階段、ctDNA檢測手段任一因素都會影響檢測的準確性，未來，「液體活檢」也一定是一個針對不同癌症有不同情況的特異性檢測手段。