【試管嬰兒知識】PGD檢測的適應症與性別鑒別

06-23

PGD（Pre-implantation Genetic Diagnosis），即胚胎移植前基因診斷，俗稱三代試管嬰兒，用於胚胎移植前做基因檢測和遺傳診斷。

PGD的臨床用途

一般人中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查，會降低懷孕的流產率和嬰兒健康風險。

PGD檢測的疾病和適用症

* 對一般人群預防遺傳疾病：目前PGD能診斷100多種染色體數目錯誤和單基因缺陷引發的疾病，如21三體（唐氏）之類的嚴重嬰兒病症，以及血友病、地中海貧血症、膽囊纖維化等。

* 對年齡超過35歲的女性可以篩選非整倍體，解決老化胚胎基因異常引起的不孕或流產。

* 對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。

PGD操作過程

* 早期PGD技術在第3天初期胚（4-8細胞）中取出1個細胞做檢測，剩下7個細胞繼續發育，讓細胞自己癒合，對胚胎有輕度損害。

* 最新的PGD技術，在第5天囊胚上做檢測。第5天囊胚分為外層滋養細胞（未來發育成胎盤）和內細胞團（未來發育成胎兒）。通過取2-3個外層滋養細胞來進行DNA檢測，就把胚胎的傷害降到最小。

PGD中的兩種基因檢測方法

FISH和a-CGH：

* PGD-FISH螢光原位雜交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)，採用DNA探針對23對染色體中的局部片段進行篩查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色體。

* PGD-aCGH全稱比較基因組雜交技術，俗稱基因晶元。把二十三對染色體上的基因片段都放到晶元上，形成矩陣，然後把患者的基因都用酶切成碎片，和晶元上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那麼二十三對染色體就都完整。

* PGD-aCGH進一步優化了染色體篩選的技術。

Q：PGD對胚胎和孩子會有影響嗎？
A：影響極小，我們的培養師是在第5天囊胚中取出外層滋養細胞進行檢測，這些滋養細胞未來會發育成胎盤，就完全不會影響到未來發育成胎兒的內部細胞團了。

Q：做PGD能在當月移植嗎？
A：通常不可以，因為PGD的染色體提取和檢驗結果需要2周時間，一般情況下是將胚胎冷凍後下個月經周期再移植，成功率與鮮胚一樣。
Q：PGD可以篩選孩子的性別嗎？
A：可以，通過對23對染色體中性染色體的診斷就可以非常可靠地鑒別胚胎性別。但是在國內單純想通過PGD來進行胎兒性別鑒定是不被允許的。