全球基因聯播
「匈奴「or」漢兵「，傻傻分不清——古代人的基因有了哪些新發現？東南亞人民中又發現了稀有新支系？國外兩家個人基因測試巨頭打起來了？全球基因聯播帶您縱覽基因資訊。
歐亞草原古代DNA
關鍵詞：匈奴；漢朝士兵；突厥；蒙古帝國；貝加爾湖
上周，在全球古DNA研究界享有盛名的哥本哈根團隊，接連在頂級期刊Science和Nature上發表了兩篇歐亞草原地帶古DNA的文章，樣本共計211個，覆蓋了從新石器時期、青銅時期、匈奴帝國、突厥帝國到蒙古帝國的6000年時間範圍，反映出這一地帶東西兩側人群複雜的遷徙歷史。其中有3例測年為2000年左右、出土於蒙古國的所謂匈奴樣本，是我們尤為關注的。
（1）「烏龍」
這其中南戈壁省的2例樣本，引起了我們特別的注意：
首先，這2個樣本的Y單倍群分別是Oγ5b*-FGC54474和O2a2b2b1b-A16440，都是在現代東亞人群尤其是東部漢族中較為常見的類型，而在以往的歐亞草原地帶的古DNA中從來沒有發現過：
其次，常染成分結果顯示，2人都極其接近華北、尤其是河北東部的現代漢族，而與另外一組匈奴貴族樣本和現代蒙古族等西伯利亞、東北亞樣本有較大的差別。
而通過查閱原文附件可以知道，原來這2具樣本都出自亂葬坑（Mass
Grave），我們研究所的雙頭鷹同學詳細調查了俄蒙兩國關於該處墓葬的發掘信息，並與國內考古界人士溝通後，發現這裡就是漢武帝為接受匈奴左大都尉投降、而令公孫敖所築的受降城。亂葬坑中出土了大量漢代的戟和馬刀，遺骸上有很多被銳器切割、砍砸的痕迹，所以這些遺骨很可能屬於某次戰役中戰死，或城破後被殺死的漢軍士兵，因為種種原因而草草入葬。具體「破案「過程請戳我們研究所的以下文章：兩千年前塞外亂葬坑隱藏的驚人秘密看來，該文團隊在這兩例樣本的人群歸屬上，應該是鬧了個烏龍。不過，陰差陽錯中，很可能無意發現了漢民族進入穩定發展期的DNA樣本，我們也期待今後能圍繞這難得的資源展開更多的人群歷史研究。
（2）「正主」
這兩個被誤認為匈奴的漢兵，其確認過程已經引發小編大腦的連波興奮，搞得對第3個樣本有點麻木了；是的，這個編號為DA39的樣本初看起來稀鬆平常——父系和母系分別是R1a1a1b和N9a2a*，常染偏北亞一些、接近現代的赫哲等民族，很典型的東西結合，對於匈奴來說應該很正常吧，唯一有亮點的就是出自貴族墓。
睡了個午覺，醒來翻看微博，忽然看到考古小隊長發的高勒毛都2號墓考古發現的圖片，裡面金閃閃的文物一下把小編晃醒了：第一是想這個墓有沒有測遺骨，第二就是有沒可能就是這個貴族DA39所在之處。立馬就把這些圖發給所里，那金色果然也把雙頭鷹同學給閃到了；他馬上聯繫了國內考古界人士並找到相關考古資料，確認了DA39就是出自該墓地，而且還是目前已知最大規模、最高等級的匈奴貴族墓，其身份呼之欲出。
驚喜無處不在，小編於是又經歷了一波大腦高潮。冷卻一下先……獨家首發 - 揭開匈奴單于身世之謎
原文鏈接：
Science 09 May 2018: The first horse herders and theimpact of early Bronze Age steppe expansions into Asia
http://science.sciencemag.org/content/early/2018/05/08/science.aar7711
Nature 09 May 2018: 137 ancient human genomes from across the Eurasiansteppes
https://www.nature.com/articles/s41586-018-0094-2
【預告】
匈奴系列還有第三部哦，小編已經想好了下期聯播中的名字——（3）「何往」；
另外，還將推出目前東亞古DNA研究的匯總篇，其中可能會有讓你意想不到的結果，不過還沒想好是下期發還是下下期發……
潛水能手——南島民族Bajau人在基因上的先天優勢
離開遼闊蒼涼的戈壁，小編帶大家來到熱帶海島。
Bajau人生活在印尼、馬來西亞和菲律賓一帶，與其他靠海為生的鄰居們不同，他們有一項絕活——閉氣深潛，可以僅靠一副木製護目鏡就潛到水面以下70多米，並且每天60%的工作時間都在水下。他們為何能做到這點？
丹麥哥本哈根團隊在頂級期刊Cell上發表了一篇文章，講到在表型特徵上，即使是那些從未潛過水的Bajau人，他們的脾臟也要比周邊其他人群大50%左右；也就是說他們天生如此，當研究者尋找基因層面上的關聯時，發現了PDE10A和BDKRB2，前者的突變型可能會導致脾臟變大，後者的突變型可能導致血管的收縮程度加大，兩者共同作用下會使人更加適應長時間的潛水。
這兩種基因的突變型在Bajau人中非常普遍，但具體在何時產生目前還沒有統一的看法，但比較明確的是，他們的祖先中攜帶有這個突變，在某個時期經歷了強烈的自然選擇，使得該突變的頻率急劇升高。
國內著名基因檢測公司的網站上也推出了與該基因相關的微解讀，測過的同學可以去看下，具體地址請自行搜索。
原文鏈接：
Cell 19 April 2018: Physiological and Genetic Adaptations to Diving in SeaNomads
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)30386-6
【預告】將推出南島人大遷徙的文章，介紹包括Bajau人在內的南島語系民族Y染構成和古DNA研究進展，以及他們從東亞大陸一步一步征服東南亞海島、乃至進軍遠大洋的壯闊歷程。
馬來半島和北婆羅洲原住民的基因結構
還是東南亞。
解剖學意義上的現代人是如何進入東南亞乃至東亞的，這個問題仍然存在較大爭議。馬來半島可能是現代人早期遷徙路線上重要的中轉站，這裡至今還分布著皮膚黝黑、屬於尼格利陀人種的原住民。
日前，中科院徐淑華團隊聯合新加坡、馬來西亞的科研機構，在Human Genetics上發表了馬來半島和北婆羅洲原住民高深度全基因組研究的文章，為回答以上問題提供了一些線索。該文結論摘錄如下：
- 尼格利陀人種至少在5-3.3萬年前與巴布亞人分離，之後至少在4-1.5萬年前與東亞人分離；
- 尼格利陀人種與東亞人共祖，但也有來自南亞的基因匯入，相比馬來人，北婆羅洲人群更接近東亞人，兩者分化時間早於南島語系擴張的時間，暗示可能存在新石器之前的擴張或移民進程。
引人注意的是，該文測出了2例O*（北婆羅洲）和2例N*（馬來半島），由於該文的原始數據沒有公開，所以我們目前無法判斷這4例是真正的從O、N根部分化出來的罕見分支，還是在相對更下游的單倍群。但無論如何，鑒於東南亞地區之前發現過P*，這次的結果也不算太意外，非常有助於分析現代東亞人主流父系的起源和遷徙路線問題，我們將保持關注。
原文鏈接：
Human
Genetics 30 January 2018: Genomic structure of the nativeinhabitants
of Peninsular Malaysia and North Borneo suggests complex humanpopulation history in Southeast Asiahttps://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00439-018-1869-0
什嘛！Y染色體可以幫助我對抗白血病？
可能大部人都知道（或者小部分），Y染色體是男傳男，其漫長的進化歷程基本就是不斷拋棄功能性基因的歷史（聽著有點敗家），除了保留最關鍵的性別決定基因（SRY
Gene）。根據不同機構的估計，Y染上目前僅有45-73個編碼蛋白質的基因。所以基本上可以說，Y染上發生的突變，都符合中性突變假設，即不受自然選擇；那麼根據這個中性突變速率（經古DNA校正），還有高通測試中SNP（點突變）數量，就可以推測與其他人的共祖年代。但請注意我們的說法是基本上，因為：
- Y染頭尾兩個小區域，會與來自母親方的X染色體相關區域發生重組，Y染原有的遺傳信息會被打亂和丟失，無法用來追溯父系祖源了；
- Y染上確實存在一些有功能的基因，那麼在這些地方的突變可能就不符合中性突變假設了，不能套用原有的公式。這方面我們研究所也有專門的文章介紹，請戳：這裡有條祖傳染色體，請了解一下
最近，Sanger研究中心和劍橋大學的研究人員就在Y染色體上發現UTY基因可以幫助男性對抗急性骨髓細胞白血病（AML）。但這並不是說女性沒有這個基因，抵抗力就會變差；因為在X染色體上的UTX基因也具有這個功能，而且女性有兩份拷貝。其背後的意義在於，正如之前研究所揭示的，因為衰老和吸煙等內外原因，男性個體細胞中的Y染色體容易丟失；在這樣的情況下，患AML和其他癌症的幾率就會大增。
所以嘛，男性同胞們，愛護自己的這條祖傳染色體吧！
原文鏈接：
Nature
Genetics 07 May 2018: UTX-mediated enhancer and chromatinremodeling suppresses myeloid leukemogenesis through noncatalytic inverseregulation of ETS and GATA programshttps://www.nature.com/articles/s41588-018-0114-z
希特勒之孫？一法國老人慾驗DNA來證明自己身世
本文主人公Pilippe Loret
設想這樣的場景：老人在彌留之際透露出隱藏半生的家族秘密，後代將作何反應？離別之際、悲痛之中，馬上又湧上來驚喜或是錯愕？
對於現年62歲的法國老人Pilippe
Loret來說，他的父親Jean Marie就經歷了這樣的過程，而後在70年代的某一天又把這個秘密傳遞給了他自己——他們父子是希特勒的後代。原來Loret祖母Charlotte Lobjoie在臨終時才道出，她與希特勒在1917年有過一段韻事，然後在第二年生下Loret的父親。Loret的祖母和父親都一直保持著沉默，但是Loret卻決定公之於眾，並急於證明自己跟希特勒的關係。
俄羅斯NTV電視頻道將組織這次DNA檢測，所用材料是蘇軍於1945年攻佔柏林時所獲取的希特勒下頜骨碎片。
「始終有很多質疑之聲，不過如果DNA檢測結果是否定的，這樣也就沒什麼事了；如果是肯定的，那麼我的想法將被證實。如果不是（希特勒的後代），我要去查明自己的祖父究竟是誰，我只想找到真相」，Pilippe Loret說到。
擴展閱讀材料：希特勒與雅利安人
原文鏈接：Will
a DNA test prove this man isAdolf Hitlers grandson? French plumber, 62, says his grandmother blurted outthe terrible secret just before she died... now hes given a swab to be matchedwith a piece of the Fuhrers jawhttp://www.dailymail.co.uk/news/article-5658195/Will-DNA-test-prove-man-Adolf-Hitlers-grandson.html
被偷走的大半生——從愛爾蘭到美國
Kevin Battle始終知道自己是被收養的，但直到最近年近60之時，一條線索浮出水面，他才了解到真相，在這之前他一直以為他的親生母親不想要他。
事情的開頭，其實是Battle的妻子給他訂購了一份DNA檢測套件作為聖誕節禮物，之後通過基因關係比對發現了一個表親；他們聯繫上之後，一切真相大白。
Battle的母親於24歲時未婚懷孕，她連同其他數百位同樣情況的愛爾蘭姑娘一道被送往一個女修道院去生下孩子，然後交給教會。但是她在哺育了一年多後，難以割捨這份母子之情，於是就帶著孩子逃回了Limerick郡的家裡。但是修女們對於孩子有自己的打算，於是她們追蹤到母子，並將孩子強行帶走。在之後的一周里，天主教會將孩子賣給一對身在紐約的愛爾蘭夫妻，他們的小孩剛剛夭折。價格呢，是1000美元，以捐贈的形式。
Battle這些年也一直在尋找生母的信息，並在1978年追蹤到愛爾蘭和教會，但修女們告訴他，他的生母已經死了。
這麼多年過去了，他的生母已然逝去。在取得親屬的聯繫後，他又回到了愛爾蘭，了解到母親結婚又生了5個弟弟和妹妹；他去了她的墓地，撫摸著墓碑，當看到碑上雕刻的6朵黃花時，他痛哭了——因為這代表著她的6個孩子，他的生母從來沒有忘記他。
以上情節，讀者可能覺得眼熟，因為一位英國記者在2009年揭露了這段醜聞：一些愛爾蘭未婚生子的女孩，因為家裡虔誠信教的原因，被送到修道院去干3年活以贖罪，同時他們的孩子被賣給有意願的其他夫婦收養。這段記錄又在2013年改編為電影「Philomena「，由英國著名女演員Judi
Dench主演。Battle和他生母就是那段人間慘劇中的受害者之一。世事無常，祝願天下每一個家庭都能享受到天倫之樂。
原文鏈接：Maine man learns truth of his past: Nuns stole him as a baby from his mother in Ireland
https://www.pressherald.com/2018/05/13/he-was-his-mothers-stolen-child/
23&Me跟Ancestry打起來了
根據外網報道，近日個人基因測試巨頭23&ME Inc.對競爭對手http://Ancestry.com發起了專利訴訟。訴訟內容包括：
- 無效後者的「Ancestry」商標；
- 指控後者產品中的祖源測試侵犯了其專利。
http://Ancestry.com的商標
23&Me陳述到，「Ancestry」是具有普遍、通用意義的一個用詞，作為商標是無效的。（不禁想到了Apple，但好歹不能吃）
專利方面，我們按照外網提供的專利號，找到了原文:
主要內容是根據可重組DNA序列中的信息，分析出兩個不同個體間的親緣關係，其中技術核心就是識別到底哪些區域可以用來提取信息。
23&Me聲稱http://Ancestry.com多年來在DNA測試中使用了其專利中的方法，這是一種故意而為的舉動，要求對方賠付侵權費用的3倍金額。
另外，23&Me還強烈要求對方停止在廣告中誤導消費者的行為，因為裡面提到http://Ancestry.com的產品中可供分析親緣關係的區域比23&Me的多出5倍。
咦，怎麼感覺有點果和三爽的架勢？讓我們來看看目前美國個人基因測試市場上的銷售量數據:
好吧，你用我的專利技術也就罷了、誰讓我是行業先驅呢，你在測試人數上超過我也忍了畢竟你低價嘛，但你用我的技術在商業上超過我、還變本加厲地在鋪天蓋地的廣告里diss我，真是孰不可忍！
另外提一句，http://Ancestry.com之前就被另一家告過，還賠了一筆錢。
不過低頭想想，國內的公司們，大家還是趕緊儲備專利吧……
外網原文：23andMe Hits http://Ancestry.com With PatentSuit Over DNA Kit
https://www.law360.com/lifesciences/articles/1043063/23andme-hits-ancestry-com-with-patent-suit-over-dna-kit
預告：這期提專利，那麼我們下期談法規。
23魔方正式推出家族溯源服務
目前國內測試過Y染的家系中，劉姓以絕對的優勢處於領先地位；在豐富全序數據的支撐下，劉姓大支2000多年來的發展脈絡也日益清晰。參見研究所前一篇關於劉姓的報道。貴姓？免貴姓劉
23魔方，這家國內個人基因測試行業的巨頭，積極推動著上述研究的展開。他們將在不久後發表關於「漢劉「的論文，相信漢朝宗室古DNA也會在可預見的一段時間內浮出水面（呃，是地面），兩相印證；這將成為家族研究中一座意義非凡的里程碑——至此，該門研究才真正走向科學，擺脫了以往傳統姓氏文化和民族屬性的桎梏，並將煥發出新的活力。
最近該公司正式上線了家族溯源功能，在劉邦家族研究的基礎上，又推出了愛新覺羅和北魏拓跋氏2個家族。開展這2個姓氏研究有個巨大的優點——那就是目前已經能夠基本確定皇族的Y類型：愛新覺羅由於比較晚近，通過檢測當代後裔就已經找出了答案；拓跋氏有古DNA證據，即隋代元威遺骨，雖然他本人不見於正史，但墓誌顯示其是拓跋什翼犍的後人，應是相當可靠的，而且還能與東北地區鮮卑、柔然古DNA相對照。詳見研究所另一篇文章。鮮卑從何而來
據了解，近期余姓也正在積極開展家族和基因相關研究，希望召集更多人加入y染測試項目，藉此理清歷史發展脈絡。
微基因推出WGS（全基因組測序）菁英版
4月，國內個人基因測試行業的翹楚微基因（WeGene）隆重推出了價格僅2999元的WGS項目，號稱全球價格最低。據了解，菁英版與價格更高的旗艦版主要區別在於：
- 測序平台不同，菁英版採用華大在去年10月底推出的MGI-SEQ2000平台，該平台為華大自主研發，主打高性價比，而旗艦版使用進口的Illumina平台，具體型號未知。
- 配套服務不同，旗艦版可以享受專屬儲存設備寄送、專業遺傳諮詢服務，而菁英版暫無。
目前該測試產品正在預售中，時間截止到5月底，6月正式發售。
（想當初小編測WGS可是花了$$$$啊……唉，時代的脈動啊，前浪撲在沙灘上）
另據報道，微基因與全球領先的基因測序公司Illumina達成合作協議，將藉助後者的晶元平台，建立亞洲領先的晶元實驗室，大幅拓展產能。微基因的晶元產品積累了相當深厚的用戶基礎，由用戶自行創建的微解讀項目更是一大特色。這次的合作應是強強聯合，出手不凡。（看來這是馬上要換晶元平台的節奏，舊貨處理一波唄，喜大普奔！）
最後
WGS、Y-STR、Y-SNP、Y全序測試、Y中通測試、Y……
可能有些看官會問，這些縮寫都具體指什麼？
小編只想說，「STR僅供入門，若踟躕於此，未免失了前方更加精彩的旅程」
好吧，這期先不講，研究所後續會有專門文章介紹。
（就是這麼任性）
想要第一時間獲知古DNA的最新研究嗎？
想要第一時間了解自己身體的奧秘嗎？
想要第一時間掌握行業發展的動態嗎？
那就請關注本公眾號吧，以後還有更多驚喜等著大家。
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