精準醫學計劃煥發希望之光 | 生命奧秘

一些患有囊腫性纖維化疾病的孩子適合接受靶向治療。

美國的計劃凸顯了人們對靶向治療的關注度的持續擴大。

隨著傳統藥物開發途徑的不斷枯竭，研究人員越來越多地開始嘗試基於個人基因或環境的個體化療法。目前，美國政府計劃將之付諸於實踐。

1月20日，美國總統Barack Obama在國情咨文中正式宣布了一個名為精準醫學計劃（Precision Medicine Initiative）的項目。他表示，美國已經消除了脊髓灰質炎，亦已繪製出了人類基因組圖譜，希望這項計劃——在合適的時間給予患者合適的治療——能繼續引領醫學進入全新的時代。

但是，白宮方面仍然不願透露項目的細節，並且婉拒了《自然》雜誌（Nature）的提問；致力於此項目的另一重要合作者——美國國立衛生研究院（NIH）同樣也保持了沉默。不過，華盛頓特區全球生物技術工業組織（BIO）負責自然科學政策的高級副總裁Kay Holcombe表示，從她與NIH的對話來看，這份計劃將會設法將基因組信息與其它多種類型的數據（如健康記錄和驗血結果）相匹配。

目前，NIH已在其2015年概算中將精準醫學計劃列入四大優先順序投入項目之一，可見該機構似乎早就開始謀劃研究工作。此外，就是龐大的數據問題。因此，他們希望其它政府機構也能加入進來，且可能還會包括一些私營公司。而隨著奧巴馬對2016財政年度預算申請（將定於2月2日公布）的籌備，更多的項目細節（包括成本）很可能會被逐步披露。

目前主要的問題是，此項計劃是否能被併入或依照與其類似的提案執行，即經由美國眾議院能源和商務委員會（US House of Representatives』 Energy & Commerce Committee）討論通過。目前，該委員會的21世紀治療計劃正是致力於加快將研究成果轉化為臨床應用的速度，而個體化醫療也是研究工作中的一個潛在部分。他們希望立法部門能儘快頒布該提案的首份草案。

當然，白宮的計劃和實施恐怕都需要極其高昂的費用，但在執行時應該不會如預想般困難。因為要辦這兩件事，不必重複招募全套的參與單位，而是如Holcombe所言，可以通過採集數據、招募正在進行縱向研究的參與單位加入。這類縱向研究包括：美國退伍軍人事務部（US Department of Veterans Affairs）的百萬老兵項目（Million Veteran Program，設法弄清基因如何對健康產生影響）、馬薩諸塞州波士頓大學（Boston University）為NIH做的長達67年的弗雷明漢心臟研究（Framingham Heart Sudy，目的是明確產生心臟疾病的風險因素）。

若此聯盟性項目採取公共部門—私人企業合作的方式開展，那麼私人保險公司就得和政府的醫療健康系統一同分享數據。對此，位於賓夕法尼亞州丹維爾的蓋辛格健康系統公司（Geisinger Health System）首席科學官David Ledbetter表示，他的公司應該願意加入此類工作中。Geisinger將多家醫院和診所聯網，目的是從300萬客戶中招募20萬客戶來開展外顯子組（exome，能編碼蛋白質的基因中的一部分）測序，並整合健康記錄。目前，該公司已完成了大約2萬人的基因測序，正準備為每一個受試者提供其健康風險的分析報告。他們的做法正如Ledbetter表示的，他個人的態度是：總是設法去合作，而非複製，也不進行無效的競爭。

當然，標準化的數據採集和全國範圍內的患者招募將會極其困難，特別是當進行中的研究進入攻堅的時候。比如，這種複雜性就使得NIH的10萬例國家級兒童研究徹底失敗，該項研究設法追蹤環境因素對兒童健康的影響。但最後，NIH不得不在其拖延了14年之後，於2014年12月取消了這個項目。

同時，具有豐富信息資料的知情同意和數據安全也為該項目提出了額外的挑戰。英國國家健康服務開展的（UK National Health Service）的Care.data項目就是如此。該項目將使英格蘭大多數患者的健康信息用於研究，為此，項目被迫推遲數月，至今仍未開展。

不過，由於個體化醫療是目前流行的課題，研究很可能在數目和規模上得以繼續發展，同時也能在公共部門和私人企業中同時進行。因此，精準醫學計劃很可能再次使得NIH的Francis Collins主任陷入尷尬的境地，這位人類基因組計劃的帶頭人向來與其老對頭——私營公司的Craig Venter唱反調。而在去年3月份，Venter在加利福尼亞州的聖地亞哥開辦了一家名為Human Longevity的公司，其目標是：到2020年，為一百萬人次的基因組測序。他們的努力換來了前進的動力：就在今年1月14日，Venter宣布：他的公司將為Genentech（一家總部位於加利福尼亞州舊金山南部的生物技術公司，目前正開展新葯靶標搜索）提供數以萬計的基因組測序服務。

原文檢索：

SARA REARDON. (2015) Precision-medicine plan raises hopes. Nature, 517, 540.

文佳/編譯

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