【病例分享】3 歲男童發育遲緩、智力低下 1 例

作者：徐彩霞 等

空軍航空醫學研究所附屬醫院小兒科

摘自《中國優生與遺傳雜誌》 2015 年第 12 期

患者，男，3 歲，第 5 胎第 1 產，孕 41 周順產。母 38 歲，前 3 胎為藥物引產，第 4 胎自然流產。孕早期先兆流產，保胎治療，母孕期貧血，產前羊水穿刺檢查，胎兒 3 號染色體異常。父母染色體核型正常，非近親婚配，否認家族遺傳病史。諮詢醫生，告知因染色體核型罕見，預後不詳。出生體重 3200g，身長 51cm。

生後 42 天來我院體檢，人工餵養，體重 4.54kg，身長 56cm，頭圍 36.5cm。頭頂尖，枕部平坦，面容無特殊，齶弓不高，心肺腹未見異常，臍疝，雙手貫通掌，能抬頭 45°。

此後定期跟蹤檢查並給與相應的訓練指導，1 歲半之內，每月檢查一次，2 歲之內每 2 個月檢查一次，3 歲之內，半年檢查一次。

大運動、精細運動、神經行為等逐漸落後於同月齡小兒。4 個月抬頭穩，9 個月會翻身，10 個月能坐穩，11 個月能腹爬，27 個月能獨站 2s，31 個月能獨走。6 個月出牙，27 個月出齊，牙齒排列不齊，牙釉質發育不好。6 個月能主動伸手拿東西，8 個月時左手拇指仍經常內收，10 個月拇食指捏取仍不靈活，2 歲時能搭 2 塊積木，2 歲半能自己吃飯。2 歲時能發媽媽、爸爸音，2 歲 3 個月能主動叫爸爸媽媽。現在 3 歲獨走基本自如，但腳尖走、雙足跳離地面、獨自上樓、下樓、獨腳站 1 秒均不能完成。語言方面除了會叫爸爸、媽媽、爺爺，能模仿說阿姨、電梯等詞。用首都兒科研究所研發的 0-6 歲兒童神經心理發育檢查，於 1 歲時檢查發育商為 64，2 歲 11 個月檢查發育商為 56.1，均明顯低下。2 歲 11 個月，大運動相當於 18 個月，精細動作相當於 27 個月，適應能力相當於 22.5 個月，語言和社交行為僅相當於 15 個月，智齡相當於 19.5 個月。患兒體格發育一直處於中上水平。生後 4 個月在北京大學第三醫院做染色體核型分析為：46,XY,add（3）（p26），與產前羊水穿刺結果相同（見圖 1）。

染色體病是由於先天性染色體數目或（和）結構畸變而形成的疾病，常造成機體多發畸形、智力低下、生長發育遲緩和多系統的功能障礙。本例患兒染色體核型 46,XY，add（3）（p26），是患兒發育遲緩、智力低下的根本原因。患兒父母結婚 10 年，多次懷孕均人工流產，第四次懷孕自然流產，此次為第五次懷孕，即使產前已知胎兒染色體異常，由於染色體核型罕見，預後不詳，且由於母親年齡 38 歲，不易再孕，仍然抱著僥倖的心態選擇生下患兒，給家庭帶來極大的經濟壓力和精神壓力、給社會也造成沉重的負擔。近年來，由於經濟和社會的高速發展，越來越多的職業女性推遲生育年齡，增加了生育先天畸形兒的風險。因此，要依靠社會的力量，加大優生優育的宣傳力度，要在適齡期生育，以降低出生缺陷率。此核型罕見，預後鮮為人知，希冀此個案能為今後生殖遺傳諮詢工作提供科學依據。