父母沒病，孩子出生也正常，2年後長成傻子，醫生竟說是遺傳！

做父母的都知道，生孩子難，養孩子更難。

備孕時各種調理身體，逼著自己吃這喝那。

十月懷胎就像闖關，經歷身體和心理的重重考驗。

生孩子時在產床上疼得滿頭大汗，連哭的力氣都沒有了。

帶孩子時更累，從來沒能好好睡個整覺。

養孩子最難，買尿不濕，買奶粉，買嬰兒車，各種買買買。夫妻倆的收入至少有一半投入到孩子身上了。生完孩子就像跟他簽了一紙無酬勞動合同，從此他的屎尿屁都跟你掛鉤了。

但最擔心的，是辛辛苦苦把孩子拉扯大，孩子卻不健康……

下面講述兩個真實而悲傷的故事，為了保護當事人，故事中人物皆為化名。

在中國，生育缺陷兒的家庭並不罕見。阿娟（化名）和玉英（化名）就是不幸的代表。

阿娟在一個縣城長大。結婚後，生了一個可愛的女兒，很健康。公公婆婆多少還有些重男輕女的思想，希望香火能夠延續下去。於是，又讓阿娟生了一胎。

阿娟幸運地生了個男孩，按理說全家人一定是高興不已的。剛出生時，這孩子看起來和別的孩子並沒什麼兩樣。可不久之後，問題開始出現了。

這孩子究竟得的是啥病，阿娟也沒搞清楚，縣裡的醫生經驗很有限。阿娟覺得這可能是上天給自己開了個玩笑，也許再試試就沒問題了。於是，她又懷上了。

老三又是個男孩，比老二小2歲左右。出生的時候看起來也很正常，但漸漸地，老三和老二的癥狀越來越像。阿娟很不幸，悲劇再次降臨了。

阿娟決定帶著孩子去省城看病，這次一定要搞清楚這兩個孩子到底得了什麼病。終於，費了九牛二虎之力，掛上了一家大醫院的某知名專家的號。醫生根據孩子的癥狀，推斷其患了一種比較罕見的遺傳病，叫粘多糖貯積症。

孩子得的到底是不是這種病，得通過基因檢測才能準確判斷。後來，通過基因檢測發現，兩個孩子果然是因為基因存在一個致病突變，導致他們患病了。而這個突變，是從媽媽那裡遺傳而來的。

那麼問題來了，為啥媽媽有那個突變沒有患病，而兒子有那個突變就患病了呢？這是因為，這種病是X染色體隱性遺傳病，女性攜帶者不發病，和正常人一樣。而如果致病突變由媽媽遺傳給兒子，兒子就會發病，就會表現出相應的癥狀。

對阿娟來說，每次生育兒子，都有50%可能正常，50%可能患病。而生育女兒，則有50%可能是攜帶者（跟媽媽一樣），50%可能完全不攜帶致病基因突變。這種病是典型的傳男不傳女的遺傳病。

跟阿娟相比，玉英既是不幸的，又是幸運的。不幸是因為她也生了一個患病的兒子，而幸運的是，她後來生了一個同樣患病的女兒，但由於及時發現，女兒的疾病得到了及時的干預，她長得和正常的孩子一樣健康。

玉英的兒子小勇已經13歲了，但說起話來吐字不清，只會傻傻地笑。醫生說，他的智商和4歲的孩子差不多。

小勇是典型的苯丙酮尿症（俗稱PKU）患兒。PKU患兒出生時與正常孩子一樣，但如按普通孩子餵養，患兒頭髮會逐漸變黃，皮膚變白，出生3個月後出現智能和語言發育障礙，並隨年齡增大而加重。此外，患兒的尿液和汗液會散發濃濃的鼠臭味，如不及時救治將導致患者智力障礙甚至死亡。

小勇就是因為沒有及時發現患病，沒有餵養特殊奶粉和特殊食品，才導致其患病的。等到癥狀出現後，孩子的智力已經受到不可逆轉的損傷。

小勇的妹妹欣欣則要幸運得多，她出生第9天就發現也患了PKU這種病。在醫生的指導下，父母餵養不含苯丙氨酸的特殊奶粉。得益於此，欣欣的智力沒有受到任何損傷，可以像正常的孩子一樣上學。

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，只攜帶1個致病突變的人（攜帶者）不會患病。但如果夫妻雙方都是攜帶者，而且同時把各自的致病突變遺傳給了孩子，那麼孩子就會患病。

玉英和她的丈夫都是攜帶者，可他們生孩子的時候，根本不知道這一點，最終導致悲劇連續發生。

很多不幸的家庭都是在寶寶出現異常後才去醫院檢查，醫生像警察破案一樣，一層一層揭開疾病的神秘面紗。最後發現，原來表面上很健康的夫妻，攜帶了隱性遺傳的致病基因突變。

一直以來，人們對遺傳病都有一個不完全準確的認知，以為只要沒有家族病史，就不會有患遺傳病的風險。事實並非如此。

像苯丙酮尿症這樣的常染色體隱性遺傳病，即使攜帶了致病基因突變，如果不做基因檢測，根本不知道。看似健康的夫妻，也可能會「非常巧合地」攜帶了相同的致病突變，這種情況下，有25%的概率生育患病的孩子。

常染色體隱性遺傳病示意圖

研究發現，平均每個人攜帶 2.8 個隱性遺傳病的致病突變（實際可能更多），也就是說，我們幾乎都攜帶了致病突變，只是我們並不知道。對於沒有家族病史的多數人來說，現在還沒有意識去通過基因檢測來查明是否攜帶致病基因突變。

目前，常規體檢無法發現遺傳缺陷，孕期檢查（包括無創DNA檢測）也主要是排查染色體異常，一般不會檢查基因異常，除非這個家庭生育過遺傳病的孩子，或者夫妻倆在懷孕之前就做過遺傳病篩查，掌握了基因異常的信息。

因此，越來越多的新生寶寶，會在出生之後接受遺傳代謝病篩查，目的就是及時發現這些由於基因異常而導致患病的孩子，並及時進行干預或治療。現實情況中，很多醫院雖然會抽足跟血查遺傳代謝病，但檢測的疾病種類只有2~4種，遠低於歐美國家的30~60種。歐美國家的寶寶幾乎每個人都要在出生之後做遺傳代謝病篩查，而我國只有在大中城市普及率較高，農村及偏遠地區則較低。

傳統的遺傳代謝病篩查檢測的是血液中的代謝物，而不是基因。如果發現代謝物異常，會進一步檢測基因，以明確寶寶是否患有某種遺傳代謝病。一旦患病，需要及時干預和治療，可以最大程度確保寶寶和正常人一樣生活。如果不及時干預和治療，則可能變成嚴重智障兒。