中國科學家揭開人類胚胎髮育激活機制

本報北京3月9日訊（記者丁佳）記者今天從中國科學院獲悉，中科院北京基因組研究所等單位合作，在國際上首次解讀了指揮人類胚胎基因表達的「編程語言」，相關論文於3月9日發表於國際頂級期刊《細胞》上。

中科院北京基因組所研究員劉江團隊與山東大學附屬生殖醫院陳子江團隊、廣州醫科大學劉見橋團隊協同攻關，克服了研究材料缺乏的難題，建立了微量細胞的研究方法，在國際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機制。

「人受精之後大約有兩天的時間非常特殊，這段時期的細胞和人類其他時期所有細胞都有巨大差異，這段時間的胚胎幾乎沒有基因表達。如何讓人的基因開始表達，哪些基因會先表達、哪些基因後表達，一直以來都是研究的難點。」劉江說。

劉江等找到了啟動人類基因組表達的一種關鍵分子，並發現在進化歷史中最先出現的基因（老基因）會先表達，而最後出現的基因往往會後表達。究其原因是細胞設定程序，讓老基因的調控開關最先被打開。

該研究還揭示了人類進化的一個重要新機制。DNA序列里有一種片段叫作轉座子，它經常會從一個區域跳到另一個區域，這種跳動就會產生DNA突變，突變會引起人類進化。

研究人員在該研究中判斷，轉座子引起人類進化的重要原因，是它恰恰主要在胚胎中處於活躍狀態，使人類基因組產生新突變。而只有在胚胎中產生的突變，才更可能傳遞到後代中，從而引起人類的進化。

全國政協委員、中科院北京基因組所所長薛勇彪認為，這項成果能幫助人們更好地理解出生缺陷的機理，有著重要的潛在臨床價值。「比如，可以提早到受精卵階段，就能發現胚胎可能出現的畸形，這對預防出生缺陷，保障人口健康有著重要意義。」

他補充說，今年的政府工作報告提到，國家科技投入要向民生領域傾斜。中科院作為科技「國家隊」，應更多地在這些領域開展科研攻關，多做一些「接地氣」的工作。

據了解，一個受精卵如何發育成一個人，是生命科學最大的難題之一。科學家已經知道，發育的進行需要基因按照設定的程序，在特定的時間和特定的地點有序地表達，而基因表達錯誤則會導致新生兒的畸形和發育缺陷。作為出生缺陷高發國家，中國每年約有90萬出生缺陷患兒出生，給家庭造成了沉重的精神和經濟負擔，也嚴重威脅著國家的人口健康。