我國醫學專家運用基因編輯修復地中海貧血缺陷基因病

來源：中國新聞網廣州醫科大學附屬第三醫院12日稱，該院孫筱放團隊通過基因編輯技術修復β-地中海貧血缺陷基因，使其誘導分化出正常的造血幹細胞，為患者提供新的自體移植治療選擇。在地中海貧血患者中，β-地中海貧血是東南亞人群中常見的一類，廣東、香港和台灣等地區發病率較高。進行造血幹細胞移植是目前臨床上唯一根治地貧的方法，但找到相匹配的脊髓的異體捐贈者幾率有限，而且所需費用昂貴，地貧患者往往只能靠不斷地輸血以維持生命。如果無法異體移植，那麼能否實現自體移植？廣醫三院廣東省產科重大疾病重點實驗室副研究員牛曉華表示，如果能從誘導多能幹細胞(即一種和胚胎多能幹具有相識多能性的幹細胞)分化出正常的造血幹細胞，並移植回地貧患者體內，那麼就能實現地貧患者自體移植。牛曉華介紹，團隊首次利用國際上最先進的基因編輯技術對誘導多能幹細胞中的β-珠蛋白基因突變進行修復，再將修復後的誘導多能幹細胞分化為造血幹細胞，並且成功分化出表達β-珠蛋白的紅細胞。研究中，30多例小鼠移植實驗全部獲得成功。該項人類胚胎基因編輯的最新研究成果，已發表在生化雜誌《The Journal of Biological Chemistry》上，將為沒有骨髓移植匹配捐贈者的患者提供新的自體移植治療選擇。目前想要通過誘導多能幹細胞用於臨床治療β-地貧仍需要突破多個「瓶頸」。牛曉華坦言，誘導多能幹細胞分化的造血幹細胞與正常的造血幹細胞仍有一定的差距。同時，在多能幹細胞誘導過程中，可能產生新的基因突變，「目前該項技術還停留在實驗室研究水平，應用於臨床還有很長的道路要走。」地中海貧血主要是由於珠蛋白基因的缺失或點突變使珠蛋白基因的表達受到抑制，引起相應的珠蛋白鏈合成減少甚至完全不能合成，導致血紅蛋白合成缺陷，紅細胞易破裂從而引發溶血性貧血。如不及時治療，會導致患者死亡。End轉折點APP核心亮點：免費、高效、搞得定！
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