科學家發現人類進化仍在進行

原創編譯，轉載請註明來源！

近日，科學家在對美國和英國210000人的基因組進行分析之後發現，自然選擇正在淘汰這兩國人的不利遺傳變異。具體來說，他們發現更長的壽命與某些導致阿爾茲海默症和重度吸煙的遺傳變異減少之間存在關聯，還有一些是與早期青春期和哮喘相關的突變。這項研究已於近日發表在《PLOS Biology》上（點擊左下角閱讀原文）。

研究人員之一Joseph Pickrell說：「這是個微妙的信號，我們發現了自然選擇存在於現代人類中的遺傳證據。」

進化ing

研究團隊樹立了一個遠大目標，在人口層面上檢查個體遺傳變異來直接測量進化適應性。他們使用了「成人健康和衰老的遺傳流行病學研究」項目的數據。基因變體是最常見的DNA核苷酸序列的改變。

換言之，他們的目標是找到證據證明在人類群體中自然選擇仍在繼續。我們知道，地球上所有物種都在一代又一代地持續進化，以適應不斷變化的環境。但是我們如何準確地說明人類本身也仍然在進化？這是一個很有挑戰性的工作，因為基因突變和變異非常微妙複雜的。一種方法是對大量人口特定年齡的死亡率和生育率進行追蹤，直接觀察基因型對存活率的影響。這個國際研究團隊就是這麼做的。

作者在《PLOS Biology》上寫道：「如果一種遺傳變異不影響生存能力，那麼在所有年齡層次中的人身上出現的頻率應該相同。因此我們對不同年齡人群的等位基因出現頻率的變化進行了測試，同時也考慮到了不同年齡個體的血統的系統差異（比如，過去幾十年中的移民情況）和基因型的影響。」

在哥倫比亞大學和劍橋大學的研究人員們分析的所有基因突變中，有兩種突變在整個人群中非常突出。

其中一個是ApoE4基因，它與阿爾茲海默症相關。存在三種APOE基因類型，即所謂的等位基因，APOE2, E3, 和E4。每個人通常應該有兩個基因副本，而等位基因的組合決定了這個人的APOE「基因型」。大約10-15%的人有APOE4等位基因。過去的研究發現，這種基因的出現與阿爾茲海默症風險增高和發病年齡提前相關。擁有單個E4 (E3/E4)基因會使患病風險增加二至三倍，而擁有兩個E4 (E4/E4)基因則會使風險增加12倍。

優勝劣汰

基於這一情況，研究人員發現在70歲以上的女性中，與阿爾茲海默症相關的ApoE4基因的出現頻率下降了。類似的，從中年開始，美國和英國人口中，與男性重度吸煙相關的CHRNA3基因上的一個突變出現的頻率也降低了。

該研究的第一作者Hakhamenesh Mostafavi說：「通過大量的數據，我們能夠觀察到自然選擇正在人類中進行，並從一些我們已知的事情中取得有意義的發現，比如ApoE4基因。」

在研究啟動時，研究人員希望他們的方法能夠發現更多影響存活率的基因變異。他們在兩種基因中發現了非常強的信號，這一事實表明自然選擇從人群中清除了這些不好的相似變體。

研究人員之一Molly Przeworski說：「不攜帶這些有害基因突變的人可能會有更多的孩子，壽命更長的男性和女性可以為孫輩提供幫助，提升孫輩的存活率。」

科學家們還發現，易患高膽固醇、高身體質量指數(BMI)和心臟病的人通常壽命更短。類似的，易患哮喘的人也更容易早逝。

有趣的是，從基因角度來看青春期更晚或者生孩子更晚的人壽命更長。青春期每延遲一年，早逝的風險就會降低3%至4%，對男女都是如此，每延遲一年生育會使女性早逝的風險降低6%。然而現在尚不明確，存活率與青春期延遲之間是否存在因果關係。

Hakhamenesh說：「影響青春期時間的變體也有可能影響其他特徵，而這種特徵會影響存活。如果不了解這個因果網路，我們無法推斷出青春期延遲能夠降低死亡風險這一結論。」

他補充說：「儘管自然選擇可能更喜歡讓青春期延遲，但是導致青春期提前的環境變化可能比基因更強大。」

然而，該研究團隊警告說，儘管如今自然選擇會清除這些基因變種，但是在未來卻不一定如此。適應性主要被環境所驅動，而環境一直變化，比如技術、醫療突破、飲食等，所以，現在看來有益的基因特徵或許在未來的人口中不復存在。

Hakhamenesh說：「進化意味著等位基因在人口出現頻率的變化。可能是偶然因素，也可能是由於特定環境帶來的壓力。比如瘧疾的地方性特徵，在過去的幾千年中，瘧疾導致人類中出現了無數的適應性。」

「在我們的研究中，我們發現，影響人類吸煙的一個基因變異會使生存率受到威脅。這是在特定環境中進化的一個例子，因為攜帶這個基因的生存成本不存在於非煙民群體中。」

他總結說：「但是作為一個物種我們的進化終點在哪裡，我們首先要知道環境會變成什麼樣，而不僅僅是考慮在當前環境中有利或有害的基因。」