遺傳性心律失常的心電圖特點

06-20

遺傳性心律失常由離子通道功能異常引起,包括Brugada綜合征、長QT綜合征、短QT綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速、致心律失常性右室心肌病等。由於它們可引起惡性心律失常及心源性猝死，故危害性極大。只有早期預測、早期防治，才有可能降低其死亡率。

Brugada綜合征以暈厥及猝死為首發癥狀，是常染色體顯性遺傳性疾病，60％有家族史，多見於男性，（男︰女=8︰1），發病年齡多在30～40歲之間，患者的心臟結構正常。

Brugada綜合征的電生理基礎是鈉通道功能減弱，鈉電流降低，心外膜動作電位時間縮短而心內膜正常，引起跨壁復極離散度的明顯增加，而導致2相折返性室性心律失常的發生。

其心電圖特徵為：右束支傳導阻滯圖形伴V1～V3導聯ST段或J點抬高>0.2mV,按ST段抬高形態可分為3型：I型ST段抬高呈下斜型伴T波倒置；II型ST段抬高呈馬鞍型伴T波直立或?雙相；III型（混合型）。動態心電圖可記錄到多形性室性心動過速或室顫（多發生於休息或睡眠中）。

例1：患者男性，34歲，近年來有暈厥史，無器質性心臟病。12導聯ECG(附圖1)示：V1～V3導聯QRS波後可見明顯的Brugada波(也稱J波)，形成了類RBBB中的r′波，伴ST段下斜型抬高，T波倒置。24hDCG（附圖2）記錄到短串室速13次。

附圖1：說明見正文

附圖2：說明見正文

但是，心電圖中的Brugada波不等於Brugada Syr。郭繼鴻教授提出，Brugada波患者必須符合以下5個條件之一才能確診Brugada Syr：(1)有心室顫動或多形性室速的心電圖記錄；（2）有暈厥或夜間瀕死呼吸；（3）電生理檢查可誘發室速或室顫；（4）家族中有45歲以下猝死者；（5）家族成員有Brugada波。

鑒別診斷：

（1）RBBB：在V1、V3R導聯呈rsR』或R波挫折伴ST段壓低及T波倒置，而左室導聯可見S波粗鈍，QRS時限多>120ms。

（2）早期復極綜合征：由於心室各部分復極時間不一致，而導致以R波為主的導聯出現J點抬高0.1～0.4mV，與迷走神經張力增高有關，運動後可恢復正常。

預防Brugada綜合征患者猝死最有效的方法是植入ICD。

長QT綜合征（先天性Q-T延長綜合征）是一種家族性遺傳性疾病。一般在兒童或少年時期發病,男性多於女性，可伴有耳聾。臨床上最常見的癥狀為暈厥、抽搐和心源性猝死。

由於心肌細胞膜離子通道功能異常，鉀離子外流減少和鈉鈣離子內流增加，使動作電位復極時間延長，從而誘發尖端扭轉性室速。

心電圖表現為校正QT間期(QTc)延長、T波異常和室性心律失常,特別是尖端扭轉型室速。一般來說,男性QTc>460ms、女性QTc>480ms時要考慮診斷長QT綜合征。

例2：患者男性，15歲，因反覆暈厥就診。ECG（附圖3）示：Q-T間期600ms,Q-Tc間期612ms。24h動態心電圖（附圖4）：患者發生一次尖端扭轉型室速，自行終止。

附圖3：長Q-T綜合征。

附圖4：尖端扭轉型室速。

鑒別診斷：主要需與低血鉀所致的Q-U間期延長鑒別。低血鉀心電圖表現：U波增高≥

0.2mV以上，超過同導聯的T波，血鉀越低，U波越高大，可導致T-U融合，易將Q-U

間期的延長誤認為Q-T間期延長。低血鉀也可出現各種心律失常，但以竇性心動過速、室性早搏、陣發性心動過速、心房顫動或撲動為最常見。

短QT綜合征（特發性短QT綜合征）是一種單基因突變引起心肌離子通道異常而導致惡性心律失常的遺傳性疾病。先天性短QT綜合征多有家族史。患者多為年輕人，無器質性心臟病，可有頭暈、心悸或暈厥史，常伴有房性或室性心律失常或陣發性心房顫動，可因室性心動過速或室顫而導致死亡。

由於鉀離子外流增加和鈉鈣離子內流減少，動作電位時間縮短而導致Q-T間期顯著縮短，心室肌離散度增加，引發心律失常。

心電圖特徵為：Q-T間期<300ms，Q-Tc<320ms。

例3：患者男性，27歲,胸悶心悸數年，暈厥2次。ECG（附圖5）示：明顯竇性心動過緩（38次/分），Q-T間期280ms,S-T段消失，T波尖頂，降支陡峭。24hDCG（附圖6）發現：短串房性心動過速17次及陣發性心房顫動2次。

附圖5：說明見正文。

附圖6：陣發性心房顫動。

鑒別診斷：主要需與繼發性短Q-T綜合征鑒別（例：高血鈣、高血鉀、洋地黃中毒、低溫等）。根據臨床病史、無室速、房顫及室顫史，無暈厥、心臟驟停或猝死史，病因去除後Q-T間期可恢復正常，可以資鑒別。

治療方法同Brugada綜合征

兒茶酚胺依賴性多形性室速(CPVT)為常染色體顯性遺傳性疾病，據報道33％的CPVT患者有心源性猝死家族史,但心臟結構正常。發生猝死的患者大多數為平素健康的十幾歲少年，發病越早，預後越差。

心律失常的發生與腎上腺素分泌增多有關。有報道與鈣離子基因突變有關。臨床表現為發作性暈厥、心悸胸悶、心源性猝死。

心電圖特點是在運動和激動時反覆發生多形性室速或雙向性室速，甚至室顫。而休息時心電圖正常。

例４：患者女性，28歲，平素身體健康，但活動後感心悸胸悶，常規１２導聯心電圖示（附圖7）：竇律，心率８８次/min，正常心電圖。附圖8示平板運動試驗檢查，運動後頻繁發生室性早搏二聯律及短串室速。

附圖7：說明見正文。

附圖8：平板運動試驗檢查，發生多次室速。

治療首選β受體阻滯劑，避免情緒激動和劇烈運動。

致心律失常性右室心肌病為常染色體顯性遺傳性疾病，其病變主要發生在右室，以右室心肌組織不同程度地被纖維脂肪組織所浸潤和取代，導致局部室壁變薄變形，心室收縮力減弱。臨床表現為發作性暈厥、右心室擴大、右心衰竭、右心室起源的陣發性室性心動過速，可因室顫而導致猝死。

心電圖特徵為右胸導聯出現Epsilon波(該波位於QRS波之後，S-T段初始部，振幅很低)，是由右心室部分心肌細胞延遲除極產生，伴右胸前導聯QRS波群時限延長，可發生左束支阻滯型室速。超聲心動圖可見局限性或廣泛性心臟結構和動力學異常,大多僅累及右心室，晚期可累及左心室。

例5：致心律失常性右室心肌病患者。ECG(附圖9)示：V1、V2導聯QRS波後可見一個小的Epsilon波（箭頭所示），右胸前導聯QRS時限110ms。附圖10：LBBB圖形的室性心動

過速。

附圖9：說明見正文。（引自郭繼鴻，2007）

附圖10：LBBB型室速。

心律失常的治療方法同Brugada綜合征。

遺傳性心律失常有其各自的心電圖特點，它可間接地反映患者有可能發生惡性心律失常和心源性猝死的危險，臨床醫生和心電圖醫生都應該熟悉和了解其特徵，並結合臨床表現、家族史及超聲心動圖檢查，定期追蹤隨訪，以便及時發現並儘早干預和治療，對減少惡性心律失常的發生、預防猝死會有很大的幫助。