慢粒患者如何讀懂BCR/ABL融合基因定量檢測報告單？

06-20

如何看懂BCR/ABL融合基因定量檢測結果？

BCR/ABL基因定量結果是診斷慢粒、療效監測甚至是停葯試驗的重要指標之一。那麼我們如何看這張報告呢？

下圖是一張BCR/ABL基因定量PCR報告：

我們要關注的是其中結果的一欄，如圖所示的檢測結果表格：

首先，該病人的BCR-ABL融合基因的類型是P210型（慢粒患者絕大部分都是P210型，極少數為P190型或其他罕見類型），檢測結果是陽性的，表明存在P210型BCR-ABL融合基因。其次：

A.其中的BCR-ABL拷貝數（19866）就是慢粒癌基因在這份標本中的數量（因為只有慢粒細胞才有BCR-ABL融合基因表達），可以理解為白血病細胞在這份標本中的數量；

B.ABL拷貝數（81851）就是這份標本中ABL基因的數量（所有細胞，包括白血病和正常細胞中都有ABL基因表達），所以ABL拷貝數可以理解為這份標本中所有細胞的數量；

C.那麼BCR-ABL/ABL（24.3%）就很好理解了：就是在這份標本中慢粒細胞所佔的比例：19866/81851 = 24.3%；

D.ISBCR-ABL/ABL：BCR-ABL/ABL國際標準值（IS），有這個國際標準值就說明這家實驗室是經過國際認證的，發的報告可以和全世界其他認證實驗室進行對比；

如果沒有，那麼該實驗室的報告就只能和自己的結果對比，甚至按照國際標準評估療效都有一定偏差。

經過認證的實驗室會獲得一個轉換因子（CF ），用本實驗室測得的數值乘以這個轉換因子得到的結果就是可以得到全世界承認的通用結果。

如武漢協和醫院獲得的轉換因子是1.3，那麼病人的ISBCR-ABL/ABL：24.3%×1.3=31.6%。

最終，我們是拿31.6%來進行療效評估的。（如何評估療效，請參照《慢粒該如何監測療效？》相關內容）。

當然，如果這是患者尚未用藥前的檢測結果，那麼就表明患者的BCR/ABL基因是陽性的，可以確診慢粒。

注意：BCR-ABL基因檢測公認是可以用外周血標本進行的，無需進行骨穿，所以檢測起來非常方便，是該檢查的一大優勢！