神經病學常見綜合征速記 （二）

三十六、Leigh氏綜合征

　　又稱Leigh氏腦病、亞急性壞死性腦病、小兒Wernick氏病（誤稱），是嬰幼兒期亞急性地進行性遺傳變性疾病。

　　【病因和機理】 病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。發現病人腦內三磷酸硫胺缺乏，中樞神經系統對稱性壞死灶，小血管和毛細血管顯著性增生，但腦處無特殊改變，推測可能與硫胺缺乏有關的先天性代謝障礙。

　　【臨床表現】 2月～6歲起病，經數周或數月死亡。開始輕度肌張力降低，短促的痙攣，中度腱反射遲鈍。癥狀進行性加重，最終發展成木僵，嗜睡，肌陣攣性痙攣或嚴重的肌張力降低，反射消失，呼吸困難，不能吞咽，全身無力、衰竭。上瞼下垂，眼肌麻痹，視力減退或消失，視野有中心暗點，瞳孔散大或縮小。

　　血乳酸和丙酮升高。腦脊液蛋白增高，腦電圖見瀰漫性慢波和發作性波。 QQ1160282674

　　【鑒別診斷】

　　（一）原發性扭轉痙攣（primary torsion spasm） 通常在兒童期起病。以肌張力障礙和四肢、軀幹甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉為特點，軀幹及脊旁肌的受累則引起全身扭轉或作螺旋形運動是本病的特徵性表現。扭轉痙攣於自主運動或精神緊張時加重，入睡後完全消失，肌力、反射、深淺感覺和智力一般無改變，但也可能有智力減退者。

　　（二）手足徐動症（athetosis） 特徵為肌強硬和手足發生緩慢、不規則的扭轉運動，四肢遠端較近端顯著。先天性者通常出生後即出現不自主運動，發育遲緩，這種不自主運動可因情緒緊張、精神刺激或作隨意運動時加重，安靜時減輕，入睡時停止，肌張力痙攣時增高，肌鬆弛時正常。全身感覺正常，半數有智力障礙。

　　（三）癲癇（epilepsy） 在Leigh氏綜合征的早期可能與肌陣攣性癲癇發作混淆。但後者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身，也可能局限於某一部位，可能單個發生，但常見快速重複。緩解期正常，無神經受累癥狀。腦電圖多見棘慢波。

三十七、Lennox氏綜合征

　　又稱Lennox-Gastaut氏綜合征、瞬目—點頭—跌倒發作、肌陣攣性起立不能小發作等。

　　【病因和機理】 病因未明。特發性者佔10～30%。基礎疾病中精神發育遲滯占絕大多數，其次為腦性癱瘓、顱腦外傷後遺症、腦炎後遺症等，本病可能為腦發育障礙加上某種器質性損害的疾病。

　　【臨床表現】 特徵為特殊的臨床發作和腦電圖瀰漫性、規則性的棘慢波綜合征。

　　過去史中有不同類型的癲癇發作，主要表現為強直性痙攣或（和）不典型失神發作。強直性痙攣發作時頭部前屈，面肩上舉，前臂外展，四肢強直性痙攣而不跌倒，可有短暫的意識障礙，迅速恢復，發作全過程從幾秒至30秒，可伴脈快、血壓升高等植物神經癥狀，伴不典型失神發作、大發作等。不典型失神發作的特點是發作性意識障礙，可見眼球上轉，發作頻率從每月1次至每日數十次，每日發作10次以上者約佔半數，全部病例均有不同程度的智能障礙，隨年齡增高易移行為小發作和失神發作。全部病例發作間歇可見腦電圖特徵的瀰漫性棘波綜合，特別容易出現於淺睡期。

【鑒別診斷】

　　（一）精神發音遲滯（oligophrenia） 是由各種原因引起的智能發育遲鈍為主要特徵的一組疾病。除智能障礙外，整個精神活動的發育均較正常落後。應儘可能查明病因，對3歲內兒童診斷本病應持慎重態度。QQ1160282674 　　

　　（二）腦性癱瘓（cerebral palsy） 包括多種大腦病變所致的自出生即已存在的雙側肌張力和功能性改變，是由多方面原因所致的腦部非進展性損害的綜合征。主要表現為運動障礙、智力低下及癲癇發作等。大多數病例在生後數月家人試圖扶起時始發現異常。

　　（三）本病應注意與其它類型的癲癇鑒別

　　1.嬰兒痙攣症（infantile spasm）:皆在出生後1年內發病。多為癥狀性，發病前已呈現發育遲緩和神經癥狀，特發性者病前無異常，表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著。腦電圖顯著瀰漫性高電位不規律慢活動，雜有棘波和尖波，痙攣時出現短促低平電位。發作在2～5歲間消失，但半數以上轉化為不典型失神發作、強直性發作等。

　　2.嚴重嬰兒肌陣攣性癲癇（Infantile myeelonic epilepsy）:發病在出生後1年內。自發熱時陣攣性發作開始，漸發生肌陣攣、發育遲緩、錐體束征和共濟失調。腦電圖示廣泛棘波、多棘—慢波等，以及閃光抽搐反應。

三十八、Lhermitte氏綜合征

　　又稱前核間型眼肌麻痹綜合征、內側縱束綜合征。

　　【病因和機理】 為內側縱束在神經膝水平處損害引起。見於多發性硬化及橋腦神經膠質瘤、血管病變、梅毒、酒精中毒與腦幹炎症的病人。

　　【臨床表現】 特徵為單側性眼球震顫合併水平性注視麻痹，即當眼球企圖水平性向側方偏斜運動時，單眼或兩眼內直肌出現麻痹，集合消失，輻輳功能存在。病變側外直肌運動正常，對側內直肌麻痹，集合功能正常。水平性眼球震顫，一般在向兩側方注視時，外轉眼的眼球震顫比內轉眼顯著。眼球向上方注視時，可見垂直性眼球震顫。

　　【鑒別診斷】

　　（一）多發性硬化（multiple sclerosis） 是一種青壯年時期的中樞神經系統脫鞘疾病。其特點為病灶多發，病程中常有緩解與複發交替，最多發病年齡在20～40歲間，30歲為高峰。亞急性起病為多，由於病損部位不同，因此臨床徵象不同，可能有精神癥狀、顱神受損、感覺及運動功能障礙等。腦脊液蛋白、主要是IgG增高。CT和MTI能顯示腦部早期病損。

　　（二）橋腦腫瘤（pons tumor） 約佔全部腦幹腫瘤的半數以上，以膠質細胞瘤或星形細胞瘤為主。兒童以復視、易跌跤為首發癥狀，成人以眩暈、共濟失調為首發癥狀。幾乎所有病人均有顱神經麻痹癥狀，50%病人以外展神經麻痹最早出現，隨腫瘤發展出現面神經、三叉神經等其它顱神損害和肢體的運動感覺障礙，引起交叉性運動障礙。頭顱X線攝片、CT、MRI等有助於明確診斷。

　　（三）顱內動脈瘤（intrac ranial aneurysm） 40～60歲多發。未破裂的動脈瘤可壓迫鄰近血管神經而產生癥狀，其主要危害是破裂出血。診斷主要依靠腦血管造影，一般要求做雙側。CT檢查雖可見動脈瘤影，但CT陰性並不能排除動脈瘤的存在。

　　（四）腦梅毒（brain syphilis） 系由蒼白密螺旋體侵犯軟腦膜和腦，實質所致持續感染。臨床上可表現為梅毒性腦膜炎、腦膜血管梅毒和麻痹性痴呆。腦脊液中單核細胞數增多，蛋白質含量增高。血清及腦脊液螺旋體抗原試驗都呈陽性。

　　（五）腦幹腦炎（brain stem encephalitis） 青壯年居多，病前多有病毒感染史。起病急驟，往往早期出現精神癥狀和意識障礙，迅速出現雙側顱神經麻痹，伴有一側或兩側的肢體運動、感覺障礙，癥狀和體征很少局限於某一部位。約經7～8周治療後80%病例好轉。

三十九、Louis-Bar氏綜合征

　　又稱共濟失調—毛細血管擴張症，為一種特殊類型的原發性免疫缺陷病，是一獨立疾病。

　　【病因和機理】 病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷，第14對染色體易位所引起，具有體液免疫和細胞免疫異常，突出的表現為胸腺發育障礙、淋巴系統形成不全、皮膚粘膜毛細血管擴張，各臟器可見巨核症。

　　【臨床表現】 特徵為進行性小腦變性、眼結膜和皮膚毛細血管擴張以及感染傾向等三個主要癥狀。

　　男女發病率相等。嬰兒期即出現小腦性共濟失調，開始主要影響軀幹和頭部，10歲左右即不能獨行，在意向性震顫、構音障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動覺減退及手足徐動症等。20 ～30歲時脊髓受累，深感覺缺失，病理反射陽性。毛細血管擴張通常在3～6歲出現，見於全部病人的眼結膜，50%病人的皮膚暴露部位，偶見於耳殼。1/3病人智力減退，有時性功能障礙。60～80%有感染傾向，多數病孩伴發惡性腫瘤，多數病孩因反覆呼吸道感染和（或）淋巴系統腫瘤而於青春期死亡。血液低球蛋白血症，IgA和IgE選擇性缺乏。周圍血淋巴細胞減少。氣腦造影見小腦萎縮。

　　【鑒別診斷】

　　（一）顱底陷入症（basilar invagination） 為先天性畸形。絕大多數在成年後起病，臨床癥狀與畸形程度可不一致，病情多進展緩慢，但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等後組顱神經癥狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟失調等癥狀較輕。枕大孔區X線攝片上測量樞椎齒狀突的位置可診斷。

　　（二）先天性小腦延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation） 為先天性畸形。主要表現為延髓、上頸髓受壓癥狀，以及顱神經、頸神經為根癥狀，小腦癥狀表現為眼球震顫、步態不穩等，可合併顱內高壓征。為明確診斷和鑒別診斷，可做椎動脈造影、CT、MRI。

　　（三）多發性硬化（multiple Sclerosis） 參閱Lhermitte氏綜合征。

　　（四）小腦腫瘤（cerebellar tumor） 主要表現為患側肢體協調動作障礙、語音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態不穩，逐漸發展為行走不能，站立時向後傾倒，可伴有顱內壓增高癥狀。CT、MRI可明確診斷 。

　　（五）進行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy） 多見於中年或老年，病程呈進行性。主要表現為核上性眼肌麻痹、錐體外系性肌強直、痴呆、球麻痹及步態不協調等。常規檢驗均正常，腦脊液也無顯著異常。腦電圖示不規則慢波，但無局灶性改變。CT見橋腦及中腦萎縮。

四十、Marchiafave–Bignami氏綜合征

　　又稱原發性胼胝體變性。

　　【病因和機理】 最初認為本病是義大利紅酒引起的胼胝體脫髓鞘，後又見非酒精中毒引起的類似疾病。可能由血腦屏障以及神經細胞膜改變等繼發的通透性改變引起。

　　【臨床表現】 主要表現為進行性痴呆和昏睡。QQ1160282674

　　見於大量飲酒的中老年男性，多見於拉丁系人種。一般40～60歲起病，3～6年後死亡，表現為慢性酒精中毒的性格改變和進行性痴呆，之後有構音障礙、共濟失調、括約肌障礙、卒中樣發作、癲癇發作、失用、失語以及幻覺、妄想等多種神經精神癥狀。癥狀常加重與緩解交替，最後較快地出現障礙以至死亡。

　　【鑒別診斷】 慢性酒精中毒（chroic alcoholism） 是在長期大量飲酒基礎上出現的神經精神障礙，癥狀出現緩慢，但持續時間長，預後差。病人有長期大量飲酒史，對酒精有精神依賴和（或）軀體依賴歷史，神經系統癥狀主要有植物神經功能障礙、震顫、末稍神經炎、癲癇發作等，精神障礙表現為幻覺症、妄想症、震顫性譫妄狀態、人格改變、遺忘綜合征及痴呆狀態。

四十一、Marinesco–Sjogren氏綜合征

　　又稱Garland –Moorehuse 氏綜合征、Sjogren 氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合征。

　　【病因和機理】 病因未明。為常染色體隱性遺傳。可能為先天性代謝異常疾病。

　　【臨床表現】 特徵為白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。

男性多於女性，癥狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內障為兩側性和先天性，出生後4個月～5年出現，並非本病特異性表現，各病例有很大差異。軀幹、四肢共濟失調，構音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進展時呈痙性癱瘓，有時癲癇發作。智能障礙表現為運動和語言機能發育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發育異常，如呆小病、性器官發育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。

　　【鑒別診斷】

　　（一）Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見於正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內障，1月～1歲間出現代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續數年消失，遺留特殊面容、白內障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。

　　（二）其它 參閱Louis- Bar氏綜合征

四十二、Menkes氏綜合征

　　又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛髮灰質營養不良等。

　　【病因和機理】 病因未明。為性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後，從粘膜細胞向血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起機體發育和功能障礙。

　　【臨床表現】 特徵為生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛髮異常等。

　　家族中多見於男性，一般生後1～5個月內正常。起病後由於哺乳不良，體重、身長和頭圍均停止發育，有肌陣攣等痙攣發作，智力發育顯著延遲。開始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態，平均19個月死亡。自發運動減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束征，有時視力障礙和視神經萎縮，多數體溫低。毛髮呈連珠毛（結節性，細突交替出現）、捻轉毛（毛髮捻轉，膨隆部和狹窄部重複交織）、結節性裂毛（灰白色小結節，該部呈縱行的細小分斷，狀如毛刷）等，易折斷，因此毛髮稀疏短硬，毛髮和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特點。腦血管造影可見特殊的動脈迂迴，內腔不整齊以及閉塞。

　　【鑒別診斷】

　　（一）Leigh氏綜合征 多在1～2歲起病，起病緩慢。發育不良，智能障礙，共濟失調，無力，肌張力降低，常有痙攣發作，可有斜視、眼震等，後期出現呼吸障礙和球麻痹。毛髮正常，無特殊面貌。腦電圖見瀰漫性慢波和發作性波。血乳酸和丙酮酸增高。

　　（二）腦性癱cerellar palsy 參閱lennox氏綜合征。

四十三、Millard–Gubler氏綜合征

　　又稱Gubler氏綜合征、交叉性外展—面神經麻痹—偏癱綜合征。

　　【病因和機理】 最多見於橋腦腫瘤，其次為橋腦出血，橋腦梗塞較少見。腫瘤壓迫或旁正中動脈閉塞，影響橋腦部的皮質脊髓束、內側丘系、內側縱系、橋腦小腦束、外展神經核等引起。

　　【臨床表現】 特徵為病變側外展神經麻痹、面神經麻痹及對側肢體癱瘓。

　　表現為復視，病變側內斜視，眼外展障礙，內側額紋消失，眼瞼不有閉合，鼻唇溝變淺，口角歪向外側，對側上、下肢癱瘓。 　　

　　【鑒別診斷】

　　（一）橋腦腫瘤（pons rumor） 參閱Lhermitte氏綜合征。QQ1160282674

　　（二）橋腦出血（pons haemorrhage） 常突然起病，出現劇烈頭痛、頭暈、眼花、墜地、嘔吐、復視、一側面部發麻等癥狀。意識於起病初可部分保留，但常在數分鐘內進入深度昏迷。出血往往先自一側橋腦開始，出現Millard –Gubler氏綜合征，但出血常迅速波及兩側，出現兩側面部和肢體均癱瘓，癱肢多呈弛緩性，「針尖樣」瞳孔，持續高熱狀態，可於早期出現呼吸困難。應極審慎地做腰椎穿刺以防腦疝。腦成像檢查多可明確診斷。

　　（三）橋腦梗塞（pons infarction) 可能有短暫的前驅腦缺血發作史。多安靜時發病，癥狀常在幾小時或較長時間內逐漸加重，意識常保持清晰，而運動感覺障礙等局灶性神經功能缺失則比較明顯。腦脊液清晰，壓力不高。腦成像檢查為有效、安全而精確的診斷方法。

　　（四）本綜合征應避免與以下疾病混淆

　　1.Foville氏綜合征:若Millard–Gubler氏綜合征同時伴有向病側凝視障礙，則稱為Foville氏綜合征（也稱橋腦旁正中綜合征）。

　　2.Brissaud–Sicard氏綜合征:系指一側面肌痙攣和對側偏癱，多為橋腦下部髓內或髓外腫瘤引起。

四十四、Moerch–Woltmann氏綜合征

　　又稱「僵人」綜合征。

　　【病因和機理】 病因和機理未明。多數研究者認為本病的病變部位在中樞神經的抑制性中間神經元或肌梭內反饋迴路的r運動神經元。

　　【臨床表現】 特徵為慢性起病逐漸進展的持續性全身肌強直，突然刺激後激惹，睡眠後放鬆。

　　男性佔70%，起初多為軀幹肌肉發作性疼痛和緊束感，數周或數月內累及四肢，逐漸發展為影響隨意運動的持續性肌強直，程度可變。睡眠時可消失，可由躁音、情緒變化、突然運動等誘發陣發性痛性痙攣。可持續數分鐘，並伴不安、心悸、血壓增高等。感覺和智力不受影響。用琥珀醯膽鹼、箭毒、南美防已鹼等神經肌肉傳導阻滯劑後，持續性肌強直減輕或消失，普魯卡因阻斷末梢神經或丁卡因椎管內麻醉後肌強直減輕。肌電圖安靜狀態下可見持續性放電，個別動作電位無異常，僅有時間縮短。

　　【鑒別診斷】

　　（一）強直性肌病（myotonia myopathy） 為原因不明的一組肌肉疾病，一般認為肌強直的發生直接與肌細胞膜結構和運動功能異常有關。臨床特徵為骨骼收縮後仍繼續收縮而不能放鬆；電刺激、機械劑激時肌肉興奮性升高；重複骨骼肌收縮或重複電刺激後骨骼肌鬆弛，癥狀消失；寒冷環境中強直加重，肌電圖檢查呈連續的高頻後放電現象。切斷運動神經根和箭毒、阿托品等肌肉注射均不影響肌強直的發生。

　　（二）帕金森綜合征（parkinsonism） 分原發性或腦炎、一氧化碳及藥物中毒等引起的繼發性病變。臨床特徵為震顫、肌強直及運動減少。強直是由於錐體外系性肌張力增高，促動肌和拮抗肌的肌張力都有增高，病人出現特殊姿勢，手不能做精細動作，慌張步態，面具臉，多診斷不困難。

　　（三）肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration） 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人，臨床上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等癥狀。尿銅量增高，血清總銅量和銅藍蛋白量降低，血清銅氧化酶活性降低。

　　（四）里吉氏病（Satoyoshi diease） 特徵為進行性痛性痙攣、毛髮脫落和無月經等內分泌失調、腹瀉、糖代謝異常，有時見骨骺線破壞等骨關節病變以及發育障礙。病變進展時全消化道粘膜萎縮性改變，有時見胃腸道息肉樣隆起，但早期X線檢查消化道無顯著異常。

　　（五）Lssacs-Mertens氏綜合征 又稱肌纖動多汗綜合征、神經性肌強直。兒童、成人均可起病，病程漸進，主要表現為持續性肌顫搐與強直性肌痙攣，重者肌痙攣致痛，並有全身過度出汗、肌肉持續收縮多在肢體遠端，以後影響近端、軀幹與面肌。休息、睡眠、硬膜外或全麻時，病肌肌電圖仍顯示持續放電、箭毒、笨妥英鈉或醯胺咪嗪可抑制肌纖動和放電。

　　（六）其他 還應注意除外核上性病變引起的反射亢進、糖原病、破傷風、甲狀旁腺功能減退等症、癔症等。

四十五、 Morvan 氏綜合征

　　目前已少用此名稱，而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。QQ1160282674

　　【病因和機理】 常見病因為脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等。關於發病機理，有人認為由於痛覺缺失後，引起多次重複的燒傷和外傷；有人認為與植物神經有關，即植物神經障礙後，由於外界刺激，引起出汗和血管運動調節功能不良，產生局部缺血、瘀血、水腫和組織壞死；此外，植物神經還有直接營養組織的因子，缺乏後便引起壞死。

　　【臨床表現】 特徵為肢體癱瘓、感覺障礙、手指（趾）無痛性壞死。

　　11～30歲發病，起病隱襲。頸部損害最常見，表現為單側手指麻木，局部痛溫覺缺失，但觸覺和深感覺存在，病變由一側臂和上胸部發展至雙側，最後手無力、萎縮、爪狀變形、深部反射消失，頸部強直，強烈的自發性疼痛。延髓損害累及面部，腰部損害累及下肢和盆帶。檢查發現病變區域痛覺障礙、營養障礙和潰瘍，肌肉萎縮和自發性收縮，共濟失調，可能有Charcot氏關節、神經原性膀胱，常見Horner氏綜合征。

　　【鑒別診斷】

　　（一）脊髓空洞症（syringomyelia） 是一種緩慢進展的脊髓及（或）延髓的退行性病變。發病年齡通常20～30歲，臨床特徵是受損節段的分離性感覺障礙、下運動神經原障礙、長傳導束功能障礙以及營養障礙。病程進展緩慢，最早出現的癥狀呈節段性分布，首先影響上肢。CT和MRI可明確診斷，尤其是MRI是目前最有效的診斷方法。

　　（二）麻風性神經炎（leprosis neuritis） 在過敏或結核型麻風中常侵犯周圍神經。起病緩慢，受損神經支配區域疼痛，短暫的感覺過敏。嚴重搔癢，繼有「手套—襪子」型或節段性分布的感覺缺失。肢體遠端肌軟弱、萎縮，腱反射減退或消失，爪狀手或垂足。因Ⅴ、Ⅶ顱神經受損造成面部感覺缺失或癱瘓也常見，肢體植物神經功能紊亂和營養障礙明顯。周圍神經粗大如強索狀，以尺神經和頸神經淺支最易觸到。鼻粘膜上找到抗酸桿菌可以確診，必要時對可疑病變神經活檢以助診斷。

　　（三）糖尿病性神經病（diabetic neuropathy） 糖尿病對周圍和中樞神經均可造成損害，但周圍性損害多見，多見於四肢遠端（特別是下肢），女性多見，有多種臨床類型。感覺性神經病麻木型為肢體遠端對稱性麻木、蟻走感等異常感覺，疼痛型則為肢端自發性灼痛、閃電樣疼痛，或兩型並存。若合併有肌力減退和肌肉萎縮則稱感覺運動性多發性神經病。植物神經病常見瞳孔和淚腺分泌的障礙，心血管、胃腸道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障礙等。此三型多合併Morvan氏綜合征。

　　（四）遺傳性感覺神經根神經病（hereditary sensory radicular neuropathy） 本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的癥狀為足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的癥狀常為足底第一跖骨頭部位皮膚黑痂，卧床休息後可癒合，但下地活動又複發。感覺喪失呈「襪套」型，以肢體遠端最嚴重，至近端逐漸轉至正常，足部和小腿下端皮膚的痛溫覺和精細辨別覺可能完全消失。

四十六、Naffziger氏綜合征

　　又稱前斜角肌綜合征、Adson氏綜合征、Coote氏綜合征。

　　【病因和機理】 由於在前斜角肌和中、後斜角肌間經行的臂叢和鎖骨下動脈在兩肌間受壓引起。常需頸肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由於搬運重物或肌肉鬆弛使用下垂等附加因素共同作用。

　　【臨床表現】 特徵為自肩部向上肢放射的疼痛、感覺異常、肌力降低以及上肢的血循環障礙。

　　多見於20～30歲女性，右側較多見。癥狀一般逐漸發生，均以疼痛起病，程度不一，主要表現為自肩部向上肢放射的疼痛和麻木感，強烈時可至手的尺緣，有時向橈側擴展，前斜角肌第一肋骨附著部有壓痛，上肢伸展及外旋使疼痛加劇，托住肘部讓肩被動向上疼痛緩解，勞累時加重，休息時減輕。運動障礙出現較遲，表現為肌無力和肌萎縮,主見於手部小肌.血液循環障礙少見,偶見手部呈雷諾氏現象。

　　Adosn試驗、緊肩試驗及肩外轉試驗陽性。用Seldinger法做鎖骨下動脈造影，並結合以上試驗可明確受壓部位。

　　【鑒別診斷】

　　（一）肌萎縮側索硬化（amyo trophic lateral scerosis） 是成年期的一種進行性疾病。30歲以前不常見，通常在40～50歲發病，男性多見。臨床特別是隱襲起病，緩慢加重的上、下運動神經性癱瘓、肌束顫動和肌肉萎縮，腱反射亢進和病理反射，而多無感覺障礙，最常見的發病徵象是手部小肌的萎縮與無力，逐漸擴展到軀幹及頸部。肌電圖檢查有診斷價值。

　　（二）脊髓空洞症 （syringomyelia）參閱Morvan氏綜合征。QQ1160282674

　　（三）脊髓腫瘤（spinal tumor） 原發腫瘤多見於中年，轉移性腫瘤以老年居多。頸髓腫瘤壓迫脊神經根引起分布區域的間歇性刺痛或刀割樣、電擊樣痛、以及蟻走、麻木等感覺異常，易與Naffziger氏綜合征混淆。但脊髓腫瘤進行性發展，脊髓部分受壓，受壓平面下的肢體運動、感覺的擴約肌功能減弱或消失。脊柱平片50%見骨質變化，脊髓造影、CT、MRI有助於診斷，尤以MRI價值最大。

　　（四）臂叢神經炎（brachial plexus neuritis） 多見於成年人。常在受寒、流感後急性或亞急性起病，疼痛首先在頸根部及鎖骨上部，迅速擴展至肩後部，數日後即傳布到上臂、前臂及手，開始疼痛呈間歇性，不久即為持續性而累及整個上肢，患者採取上肢肘屈的姿勢。上肢肌力減弱，肌肉萎縮及皮膚障礙常不明顯。

　　（五）頸椎病（cervical spondylosis） 好發於40～60歲，男性多於女性。主要表現為不同程度的頸部疼痛，並向肩、臂、前臂和手指放射，伴有上肢感覺障礙和腱反射減弱，並有Hoffmann氏征，下肢肌張力增高，腱反射亢進或出現病理反射。應結合X線的異常發現進行全面分析。

　　（六）頸椎後縱韌帶骨化症（ossification of posterior longudinal ligment） 臨床表現出脊髓型頸椎病相似，以前多認為是頸椎病的一個類型，現明確為一種獨立的疾病。疼痛均於頸椎過度活動時出現，初期癥狀以神經根受壓為主，由手指逐漸向頸、肩、上臂等處發展，繼而麻木、無力、四肢不完全性痙攣性癱，伴生理反射亢進、病理反射陽性，感覺障礙不規則而彌散。頸椎X線片有特徵性改變，側位片中可見在上頸椎體的後面有條索狀骨化陰影，範圍自C2下延， 可跨越2至10個余個椎體不等。

　　（七）其它 還應與頸椎間盤突出、閉塞性脈管炎、Dupuy6tren氏攣縮、皮肌炎等鑒別。

四十七、Nothnagel氏綜合征

　　又稱眼肌麻痹—小腦共濟失調綜合征。

　　【病因和機理】 多見於腫瘤，特別是松果體瘤，也見於血管障礙，損害四疊體、中腦導水管周圍和水腦蚓部等引起。

　　【臨床表現】 單側眼病變，受損同側眼運動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟失調步態，上肢運動不協調，也可有對側小腦共濟失調。可合併嗜睡。

　　【鑒別診斷】

　　（一）松果體瘤（dimeal body tumor） 神經系統癥狀主要為兩眼上視不能，動眼神經麻痹使眼球運動障礙，共濟失調，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等。可合併性早熟，僅見於男孩，發育遲緩，性徵發育不良及尿崩症，80%病人有顱內壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助於診斷。

　　（二）中腦梗塞（mesencephalon infarction） 常於安靜休息時發病，癥狀常在幾小時或較長時間內逐漸加重，意識常保持清晰，而局灶性神經功能缺失則比較明顯，可見病變側動眼神經麻痹及對側偏癱，或病變側動眼神經麻痹、共濟失調及上肢動作不穩，瞳孔反射改變等。腦脊液清晰、壓力不高。腦成像檢查和腦血管造影能明確診斷。

　　（三）腦動靜脈畸形（cerebrai arteriovemous malformation） 位於第三腦室頂部周圍的動脈畸形因「腦溢血」出血或畸形血管直接壓迫等原因出現Nothnagel 氏綜合征，但病人多有抽搐、頭痛、腦出血史。腦血管造影最具診斷意義，CT、MRI也助診斷和鑒別診斷。

　　（四）Benedict氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現為病損同側小腦性共濟失調、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側上、下肢輕癱和感覺障礙等。

　　（五）Babinski-nageotte氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現為病損同側小腦性共濟失調、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側上、下 肢輕癱和感覺障礙。

四十八、Parinaud氏綜合征

　　又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。QQ1160282674

　　【病因和機理】 顱內腫瘤，如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤，以及血管病變損害皮質頂蓋束等引起。發明和機理尚不明確。

　　【臨床表現】 特徵為兩眼同向上視不能、兩側瞳孔等大、光反應及調節反應消失。

　　表現為眩暈，有時共濟失調。瞼下垂，復視，雙眼同向上視運動麻痹，但無會聚性麻痹。退縮性眼球震顫 ，瞳孔變位，眼底見視神經乳頭水腫。

　　【鑒別診斷】

　　（一）顱內腫瘤

　　1.松果體瘤（pineal body tumor）:參閱Nothnagel氏綜合征。

　　2.胼胝體腫瘤（corqus callusum tumor）:此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織，臨床表現實際是鄰近結構受損的結果。胼胝體後部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀，早期出現Parinaud氏綜合征表現，腦積水及顱內高壓癥狀較易出現。凡臨床表現有進行性痴呆，伴有雙側大腦半球損害癥狀及顱內增高者均應考慮之。

　　（二）腦梗塞（cerebral infarction） 中腦等部位的梗塞可出現Parinaud氏綜合征，但多伴有其它感覺運動障礙等局灶癥狀，多於安靜時起病，病情進展數小時至數日停止，多意識清醒。腦脊液清晰，壓力正常。

四十九、Parry-Romberg氏綜合征

　　又稱Rpmberg氏病，進行性面偏側萎縮症。

　　【病因和機理】 病因未明 。可能為遺傳疾病。認為是植物神經系統的中樞性或周圍性損害，引起單側面部組織的營養障礙，單側面部組織全部萎縮，其中皮下脂肪組織和結締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮，可能是同側、對側或雙側性的。

　　【臨床表現】 特徵為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。

　　女性約佔3/5，20歲前發病者佔3/4，起病隱襲。左側較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發展成面偏側全部萎縮。5%的病例累及兩側面部，除面部萎縮外，常可涉及軟齶、舌和口腔粘膜，偶見同側頸、胸以至軀幹和四肢萎縮（約佔10%）。患側面部凹陷呈老人貌，與健側呈鮮明對照，頭髮、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛，感覺障礙少見，除患側汗腺和淚腺調節障礙外 ，可見Horner氏綜合征，少數患者有癲癇發作，約半數腦電圖有陣發性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。

　　【鑒別診斷】

　　（一）進行性系統性硬化症（progressive systemic sclerosis） 為一種風濕性疾病，一型局限於皮膚，另一型兼及內臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現象（90%）或對稱性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見於手指和雙手或顏面，呈腫脹浮腫，無壓痕（腫脹期），繼之皮膚增厚變硬如皮革，無光澤（硬化期），最後皮膚萎縮（萎縮期），皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口困難，硬化部位色素沉著，間以脫色斑。

　　（二）面—肩—肱型肌營養不良症（facioscapulohumeral mucular dystrophy） 發生於青少年的緩慢進行的面肌萎縮，特殊的「肌病面容」，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運動微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹（貓臉）。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂抬舉無力，上肢平舉時肩胛骨呈現翼樣突破。血清激酸磷酸激酶（CPK）、丙酮酸激酶（PK）等活性增高。

　　（三）進行性脂肪營養不良（lipodystrophy） 女性多見，多於5～10歲前後起病，常對稱性分布， 進展緩慢。特徵為進行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病於面部，面頰及顳顬部凹入，皮膚鬆弛，失去正常彈性，眼眶深陷， 繼之影響頸、肩、臂及軀幹。部分病例病變僅局限於面部或半側面部、半側軀體，可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。

五十、 Riley-Day氏綜合征

　　又稱家族性植物神經失調症，系一種先天性感覺異常綜合征。

　　【病因和機理】 未明 。屬常染色體隱體遺傳。可能為神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。

　　【臨床表現】 特徵為豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。

　　幾乎全部發生於Ashkenazic猶太人。出生後即發現不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內活動不協調，吞咽和構音障礙，直立性低血壓，原發性高血壓，不可解釋的發熱，情緒不穩定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭， 脊椎後凸，偶見Charcoat關節，Romberg氏征陽性。患者皮內注射組胺常無疼痛無紅暈反應；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴重高血壓；2.5%乙醯甲膽鹼、毛果芸香鹼液滴眼引起小瞳症，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。

　　【鑒別診斷】

　　（一）急性自主神經病（acute autonomous neuropathy） 急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反射異常，出汗少，無淚液，位置性低血壓，尿瀦留等。多數病例在數月或數周后自行恢復。2.5%乙醯甲膽鹼滴液常引起瞳孔縮小，而皮內注射組織胺後反應正常。

　　（二）Sjogree氏綜合征 主要特徵為淚、唾液分泌明顯減少，表現為乾燥性角膜炎，口腔乾燥，粘膜乾裂，腮腺腫大，伴有類風濕性關節炎，以及皮膚乾燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。

五十一、 Roth氏綜合征

　　又稱，Bernharat-Rondrome綜合征、感覺異常性肢痛。

　　【病因和機理】 部分病人原因不明，繼發性者原因如下：

　　1.局限性：QQ1160282674

　　（1）椎管內或椎管旁:脊髓病變如多發性硬化、脊髓空洞症、梅毒；脊神經根性如神經根炎、神經根受壓 ；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎間性如腰椎間 盤突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脫症。

　　（2）腰部:腰部手術，回盲部炎症、腫瘤、尿道結石，盆腔炎，妊娠等。

　　（3）末梢性:局部感染，脂肪瘤，肉瘤，旋毛蟲病，緊腰衣帶等。

　　2.全身性：

　　（1）中毒:酒精、麻醉劑、鉛等中毒。

　　（2）代謝性:糖尿病，痛風，維生素缺乏等。

　　（3）感染:單純皰疹，流感，風濕熱，瘧疾，猩紅熱等。

　　（4）寒冷暴露、溫熱刺激。

　　最多見的原因是機械性壓迫，損傷股外側皮神經。

　　【臨床表現】 特徵為大腿前外側麵皮膚疼痛和感覺異常。

　　多見於40歲左右男性，多為一側性。多因大腿前外側面發麻而引起注意，早期多呈間歇性，逐漸加重，轉變為灼熱感和持續性疼痛，感覺減退，也有痛覺缺失者。皮膚障礙區出汗異常，皮膚萎縮，髂前上棘內側及下方壓痛。加重因素有步行、站立時間過長、衣服磨擦、大腿過度伸展等。

　　【鑒別診斷】

　　（一）脊髓梅毒（spinal syphilis）

　　1.梅毒性脊髓炎（syphilitic myelitis） 是梅毒性神經損害的早期癥狀，常在梅毒感染後3～5年發病。包括脊髓損害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓動脈內膜炎、神經根炎等所致癥狀，表現為根痛、截癱和大、小便功能障礙。反應素絮狀試驗（VDRL）和密螺旋體熒光抗體吸附試驗（FTTA—ABS）陽性。

　　2.脊髓旁（tabes dorsalis） 常在梅毒感染後10～30年發病。表現為好發於下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏，腰部緊束感，深感覺障礙並感覺性共濟失調，括約肌功能障礙，陽萎和內臟危象，眼部癥狀包括阿—羅瞳孔、復視，第ⅢⅣ對顱神經麻痹，營養性潰瘍。免疫定位試驗（TRI）和VDRL、FTA—ABS陽性。

　　（二）脊髓空洞症（syringomyelia） 參閱Morvan氏綜合征。QQ1160282674

　　（三）多發性硬化（multiple Sclerosis） 參閱Louis-Bar氏綜合征。

　　（四）脊髓蛛網膜炎（spinal arachnoiditis） 系繼發於某種致病因素的反應性炎症。局限型者常在急性感染、發熱後隨即出現根疼及較明顯而固定的感覺障礙，有時運動障礙。其中囊腫型與脊髓腫瘤很相似，而單純局部粘連型呈節段性感覺障礙，括約肌功能障礙不明顯，如炎症僅侵及幾個脊神經根，則表現根痛，或相應節段的肌肉萎縮或無力。脊髓造影有診斷價值。

　　（五）脊髓腫瘤（spinal tumor） 參閱Naffziger 氏綜合征。

　　（六）腰椎間盤突出症（herniation of the lumbar intervertebral discs） 主要表現為長期下背部疼痛史，彎腰、負重誘發，休息後消失，發作時典型坐骨神經痛，以及小腿、中部皮膚針刺或麻木感，檢查腰椎的正常前凸消失，椎旁肌肉強直，病變兩旁及棘突叩痛及壓痛，病側直腿抬高試驗不超過30°。脊髓造影、CT、MRI有助於定位、定性診斷。

　　（七）糖尿病性神經病（diabetic neuropathy）參閱Morvan氏綜合征。

　　（八）其它 本病的其它病因，通過詳細詢問病史、認真的體格檢查及必要的輔助檢查，多不難做出明確診斷。但由於本病病因複雜，應首先排除脊髓腫瘤等嚴重疾病，以免延誤治療。

　　（九）股神經炎（femoral neuritis） 本病應避免與股神經炎混淆。後者的感覺障礙擴及大腿前內側面、股前肌群肌力降低、膝反射減退或消失，有助於鑒別。

五十二、Rubinstein-Taybi氏綜合征

　　又稱Rubinstein氏綜合征、闊拇指巨趾綜合征，為一種獨立疾病。

　　【臨床表現】 特徵為短粗拇指（趾）、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現為精神運動發育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓 ，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻樑寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，齶高弓狀。拇指（趾）短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區小魚際區底部尺骨襻有特徵性的紋型，Allucal區f三角側方移位，e三角有或無。可合併有椎骨、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統異常等。

　　【鑒別診斷】

　　（一）Treacher-Collins綜合征 相似點為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻樑。但Trsacher-Collins綜合征多見於高加索人，有耳聾、下頜發育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特徵可鑒別。

　　（二）Hallerman-Streiff氏綜合征 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻樑等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發育不全，伴先天性白內障和毛髮稀少，藍鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發育不良、顳關節向前移位，髁狀突可完全缺如的特徵改變。

五十三、Schwartz-Jampel氏綜合征

　　又稱軟骨營養障礙性肌強直。

　　【病因和機理】 病因未明。病人尿液中硫酸軟骨素異常增多，故認為可能屬於硫酸軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。

　　【臨床表現】 特徵為瞼裂縮小、特異面貌、軀幹短、骨及關節異常以及肌強直等。

　　生後1個月內發病。肌強直有叩擊性肌強直和緊握性肌強直兩種，持續時間長，肌電圖呈持續性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小。可見軀幹小，相應的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏鬆、顱骨不發育以及顱底陷入症等異常，胸廓變化、脊柱側彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關節攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉瀰漫性萎縮。

　　【鑒別診斷】

　　（一）Morquio氏綜合症 兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合征是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發育正常，全身骨骼改變廣泛為其特徵，主要影響脊椎及關節軟骨，以頸、胸、脊柱畸形為主，頭顱及面部骨骼多不受影響。患者3～4歲後即出現明顯的軀體及骨骼異常，表現為頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關節脫位或內翻，脊柱後凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規則。尿中排出多量粘多糖。QQ1160282674

　　（二）強直性肌營養不良（myotonic muscular dystrophy） 是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵為受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有「斧頭狀面容」和「鵝頸」，肌強直影響平滑肌、內分泌和神經系統等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。

五十四、Shy-Drager氏綜合征

　　又稱Shy-Drager氏直立性低血壓綜合征，是指無明確病因和基礎疾病的「特發性直立性低血壓」。

　　【病因和機理】 病因未明。Shy強調本病是神經系統的原發疾病，可能為一種原發於中樞神經系統或周圍植物神經系統的功能失調。

　　【臨床表現】 特徵為直立體位時出現眩暈、暈厥、視力模糊、全身無力等。卧位血壓正常，但站立時收縮壓及舒張壓可下降3～5kpa（20～40mmHg）或更多。輕者直立較長時間出現癥狀，垂直立時即出現暈厥，需長時卧床。

　　中年發病，男性多見，緩慢起病。男性病人早期癥狀為陽萎、性慾喪失、排尿困難、女性病人為易倦、眩暈感、不耐熱等。逐漸發展為直立性低血壓，直腸萎縮，眼外肌麻痹，肌強直，震顫，共濟失調，肢體遠端肌萎縮，偶有吞咽困難，腱反射亢進和病理反射陽性，無感覺障礙和智力障礙。植物神經試驗（出汗試驗、皮膚劃痕試驗、Vaisalva動作試驗等）陽性。肌電圖和肌活檢提示神經元性病變。

　　【鑒別診斷】

　　（一）單純性暈厥（simple syncope） 本病多有明顯誘因，如疼痛、恐懼等，暈厥時有短時前驅癥狀，如頭暈、噁心、蒼白、出汗等。暈厥最常發生於直立位或坐立位 ，無明顯直立體位改變的特殊關係，恢復較快，無明顯後遺症。

　　（二）排尿性暈厥（micturition syncope） 發生排尿或排尿結束時 ，引起反射性血壓下降和暈厥。最常發生在患者午夜間醒來小便時，清晨或午睡起來小便時也可發生。

　　（三）頸動脈竇綜合征（carotid sinus syndrome） 系頸動脈竇敏感性增加引起。常在頸動脈竇受刺激或鄰近病變、衣領過緊時發生。頸動脈竇加壓試驗時心率減慢、血壓下降並引起暈厥。

　　（四）脊髓空洞症（srringomyelia） 參閱Morvan氏綜合征 。QQ1160282674

　　（五）其它 腦炎及交感神經干切除或損傷後、腎上腺皮質功能減退、糖尿病、卟啉症、原發性澱粉樣變等也可引起繼發性直立性低血壓。服用某些藥物，如氯丙嗪、胍乙啶等，也使病人突然從卧站立時發生暈厥。

五十五、Sjogren-Larsson氏綜合征

　　又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側癱，為一獨立疾病。

　　【病因和機理】 未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。

　　【臨床表現】 特徵為痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三征。

　　神經病變通常發生於生後第一年內，表現為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski征陽性，並常有假性球麻痹癥狀，此外可有癲癇大發作、小發作以及足徐動症等。不同程度的智力發育不全，少數見攻擊性、興奮性以及衝動性行為。皮膚癥狀主要是先天性魚鱗癬，生後不久即出現皮膚髮紅 ，成長後反而不明顯。25%病人有視網膜黃斑色素變性，幼兒期即出現視力障礙，但不會失明。其它可有指（趾）生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴大。

　　【鑒別診斷】

　　（一）腦性癱瘓（cerebaral palsy） 是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合征，常有痙攣性麻痹和精神發育不全，如合併魚鱗癬時鑒別困難，需依賴皮膚活檢。

　　（二）Usher 氏綜合征 為色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等癥狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經癥狀可表現為前庭性共濟失調，無痙攣性麻痹。

　　（三）Rud氏綜合征 為有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等癥狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細胞蛋白分離現象。QQ1160282674

五十六、Sluder氏綜合征

　　又稱面下部頭痛，為一種原因未明的非典型性面痛。

　　【病因和機理】 未明，可能與感染、血管運動障礙、心理因素等有關。

　　【臨床表現】 特徵為一側面部疼痛，範圍不超過耳廓的高度。

　　女性比男性多一倍，多見於30～40歲，個別與閉經有關。疼痛起自鼻根，擴及眼窩，出現眼球和上部牙齒不間斷的疼痛。向後可擴及耳部及枕頸部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鳴和眩暈，患側上齒過敏，有時伴下齒一般為持續痛伴不定周期性電擊樣痛。

　　【鑒別診斷】

　　（一）三叉神經痛（trigeminal neuralgia） 即典型性面痛。疼痛局限在三叉神經分布區為驟發的閃電樣，短暫而劇烈的疼痛，每次發作由數秒至1～2分鐘驟然停止，因觸動上下唇、鼻翼、口角、頰、舌等「觸發點」而誘發，也可因下頜動作（如嘴嚼、說話）、刷牙、洗臉、剃鬚等動作引起。阻斷三叉神經疼痛消失。

　　（二）其它非典型面痛

　　1.翼管神經痛（vidian neuralgia） 由Vail氏於1932年最先報道。認為與蝶竇感染引起翼管神經刺激或炎症有關，故認為蝶齶神經節神經痛實際就是翼管神經痛。成人特別是女性多見，為鼻、面、眼、耳、頭、頸以及肩部的發作性劇痛，為不典型的一側性發作，多在晚上發作，不因外部刺激而發作，可伴副鼻竇炎症，淺感覺無障礙。

　　2.頸動脈痛（carotidynia） 為起始於頸總動脈，頸外動脈以及頜動脈的疼痛。以一側頸總動脈壓痛、腫脹、特異的搏動為特徵，呈周期性發作，多數為一側性。不伴視力障礙，無全身癥狀，當伴有全身癥狀時，可能合併顱骨動脈炎。90%可自然痊癒。

　　3.植物神經性面頭痛（autonimic faciocephalagia） 又稱血管擴張性頭痛綜合征。疼痛起始於眼部，擴張頰部，沿鼻部及齒部而抵耳部。因嘔吐而不能入眠，疼痛持續數小時至幾天。

五十七、SMON氏綜合征

　　SMON為Subacute myelo-optico neuropoathy（亞急性脊髓視神經痛）的縮寫。

　　【病因和機理】 奎諾仿中毒引起脊髓和周圍神經變性，有時侵犯神經，而脊髓後束和側束的變性最明顯。

　　【臨床表現】 有奎諾仿接觸史，中年以後的女性多見，亞急性起病。先有腹痛、腹瀉、便秘、鼓腸、噁心、嘔吐等消化道前驅癥狀，舌苔和大便呈綠色，逐漸出現從兩下肢遠端開始的上升性感覺異常、感覺和運動障礙，直達腹部，受損平面而不太鮮明。膝腱反射亢進，跟腱反射減退或消失，可有病理反射，有時上肢遠端可有感覺和運動障礙，視神經障礙在神經癥狀出現後1個月發生，兩側同時開始，視盤蒼白，兩側中心暗點和視野向心性狹窄。早期可有不同程度的括約肌障礙、下肢以冷、紫紺、出汗減少等植物神經癥狀。

　　【鑒別診斷】

　　（一）視神經脊髓炎（neuromyelitis optica） 是合併有視神經和脊髓的脫髓鞘疾病。20～40歲好發，脊髓與神經癥狀常先後（或後先）出現，脊髓病變胸段最多，多呈橫貫性病徵，此外可有陣發性劇烈抽搐，或有燒灼樣的局部痛性強直性痙攣發作。視神經為視乳頭炎或球後視神經炎，表現為視力模糊、眼球脹痛、嚴重者幾小時、幾天失明。視野改變以中央暗點、生理盲點擴大或（及）向心性縮小多見等。

　　（二）Leigh氏綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見於嬰兒或兒童，在6～12月內死亡，偶見於少年或成年。病孩消瘦，運動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經萎縮，有時抽搐，成年患者的臨床輕重變異甚大。

五十八、Tolsa–Hunt氏綜合征

　　又稱痛性眼肌麻痹綜合征。QQ1160282674

　　【病因和機理】 未明。可能與免疫機制異常有關，病理見海綿竇充滿肉芽組織，損傷Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1顱神經。

　　【臨床表現】 特徵為Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ顱神經損害和眼痛、頭痛為一側性，反覆發作，腎上腺皮質激素治療有效。

　　男女發病率相等，30～40歲多見。開始為眶上及眶內頑固性疼痛，數日後出現眼肌麻痹。主要表現為動眼（Ⅲ）、滑車（Ⅳ）、外展（Ⅵ）和三叉神經第一支（Ⅴ1）麻痹，動脈周圍交感纖維及視神經也可受損。持續數日或數周后可自行緩解，數月或數年後可再發，有些病例經1～6月，即使未治療癥狀也可消失，但也可能遺留持久的動眼神經、視神經或視網膜損害。腦血管造影見頸內動脈虹吸部狹窄以及眼上靜脈和海綿竇間閉塞，但腦血管造影和手術探查均不能發現海綿竇外部病變。

　　【鑒別診斷】

　　（一）顱內動脈瘤（intracranial aneurysm） 海綿竇內的頸內動脈瘤可引起動眼、滑車、外展和三叉神經眼支的麻痹。如動脈瘤不繼續擴張而出現血栓形成時眼肌麻痹癥狀也可能因而減輕，動脈瘤引起的動眼神經麻痹幾乎伴有瞳孔擴大或固定、患側眼痛或頭痛、患側眼瞼下垂。可由CT增強掃描、MRI、DSA或腦血管造影而確診。

　　（二）眼肌麻痹性偏頭痛（ophthalmopllegic migraine） 通常發生在年輕成年中，有陣發性中等程度的一側頭痛，常在頭痛開始減輕後出現同側眼肌麻痹，並在頭痛消退後仍持續相當時間。必須指出眼肌癱瘓性偏頭痛，常有顱內器質性病變為基礎，必須注意鑒別，必要時可作CT或腦血管造影檢查。

　　（三）糖尿病眼肌麻痹（diabetic ophthalmoplegia） 多見於老年人。發病急劇，多為單側動眼神經損害，其次為外展神經、三叉神經等。少數為兩側動眼神經或多發性顱神經損害，甚至反覆發生。多有糖尿病史，查血糖升高可明確診斷。

　　（四）海綿竇綜合征 是由於海綿竇血栓形成、血栓性海綿竇炎引起。表現為眼眶內軟組織、上下眼瞼、球結膜、額部頭皮及鼻根部充血水腫，眼球突出、眼球各方運動麻痹，瞳孔擴大，對光反應消失及眼與額部麻木或疼痛，伴有寒戰和發熱。

　　（五）眶尖綜合征 多由副鼻竇炎的蔓延引起眶上裂或視神經孔處的骨膜炎所造成，也可為腫瘤、脊索瘤等侵襲此區所引起。眶上裂綜合征表現為動眼、滑車和外展神經以及三叉神經眼支的功能障礙，但沒有局部炎症性表現。若兼有視力障礙者，則稱眶尖綜合征。

　　（六）眼外肌營養不良症（ocular mucle dystrophy） 為罕見遺傳性疾病。特徵為早期出現雙側眼瞼下垂，然後逐漸發生所有眼外有麻痹，基本病理系眼外肌的營養不良，新斯的明治療無效。

　　（七）腦幹腫瘤（brain stem tumor） 特徵是交叉性麻痹，即病變側的顱神經麻痹和對側的肢體癱瘓。參見Lhermitte氏綜合征節橋腦腫瘤。

五十九、Werdnig–Hoffmann氏綜合征

　　又稱嬰兒型進行性脊肌萎縮綜合征，Hoffmann氏Ⅰ型綜合征等。

　　【病因和機理】 未明。屬常染色體隱性遺傳。可見脊髓前角細胞及延髓運動核的退行性變。

　　【臨床表現】 特徵為嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。

　　半數病例在出生時出現癥狀或新生兒期發病，另半數在生後1年內發病。表現為進行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應，但無避動作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐漸波及軀幹、上肢、小腿，最後呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉動頭，不能翻身，失去吸吮能力。

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　　（一）重症肌無力（myasthenia gravis） 是神經肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生後短期內發病，特點為:①受累骨骼肌極易疲勞，經休息或服骯膽鹼酯酶藥物後病情減輕；②肌無力癥狀易波動；③受累骨骼肌的範圍不能按神經分布解釋；④除肌無力外，一般不伴神經系統受累的癥狀和體征。

　　（二）先天性肌營養不良症（congenital muscular dystrophy） 臨床特徵為:①自出生即有肌張力低下；②肢體細長，關節活動過度屈曲；③軀幹肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側凸、屈曲；④顱神經支配肌肉受累輕；⑤多關節及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。

　　（三）多發性肌炎（polymyositis） 任何年齡均可起病，臨床表現多樣。特徵為對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多局限於面部、前胸上部、四肢伸側，尤其關節背部出現對稱性病變，表現為紫紅色浮腫紅斑、毛細血管擴張、色素沉著、雷諾氏現象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發性纖顫電位等。

六十、West氏綜合征

　　又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，為癲癇的一個亞型。

　　【病因和機理】 特發性者佔40%，癥狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全為多見，此外為苯丙酮尿症、楓糖尿症、高組氨酸血症、低血糖症等先天性代謝異常。

　　【臨床表現】 特徵為屈曲性嬰兒痙攣發作、精神運動發育停滯、腦電圖節律失調。

　　皆在生後1年內發病。表現為短促的強直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續發生數次至數十次，以睡前和醒後最為密集。腦電圖示瀰漫高電位不規律慢活動，雜有棘波的尖波，痙攣時則出現短促低平電位。這此發作在2～3歲時消失，但癥狀性者和治療無效的特發性者漸有明顯智能障礙，半數以上轉化為不典型失神發作，GTCS或精神運動性發作。

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　　（一）結節性硬化（tuberous sclerosis） 多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。

　　（二）小頭畸形（microcephaly） 常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙，發育完成後腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材大多矮小，智能發展停留於白痴階段。

　　（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria） 屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特徵為智能低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月後逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或「鼠」葉，6個月後智商迅速下降，癲癇發作表現為嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。

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