想不到， 冰島人研究肥厚型心肌病，竟然也有一套！

歐洲杯的老牌強隊竟然折在了區區冰島麾下！小編鬱悶地關上電視打開文獻，結果再次跌了把眼鏡：沒想到， 冰島人研究肥厚型心肌病，竟然也有一套！

作者：楊明烽

來源：醫學界心血管頻道

小編鬱悶歸鬱悶，轉念一想還是樂了：畢竟咱們醫生前途光明，冰島足球隊的兩位主教練之一Heimir的主業竟然是牙醫——咱們以後兼職噹噹國足教練，也是極好的！

咳咳，回到心血管的話題。今天小編就要隆重介紹冰島的一項關於肥厚型心肌病的遺傳研究——假設每30萬人口就可以發表一篇如此高質量的研究，那Circulation怕是要被國人灌水到淹沒。

這篇題為Nationwide Study on Hypertrophic Cardiomyopathy in Iceland-Evidence of a MYBPC3 Founder Mutation的文章發表於2014年初，論證了冰島MYBPC3突變的建立者效應。

國內學者老愛說國情、中國特色云云，其實在遺傳上，很重要的「特色」就是遺傳背景中的建立者效應。建立者效應（founder effect）指由帶有親代群體中具有部分特定等位基因的少數個體重新建立新的群體，到了後來該群體的個體數增加，但由於未與其他群體交配繁殖，導致親代含有的特定基因型在該群體中的比例偏高——冰島人口少，且大部分都來自共同的祖先，因此便於研究很多遺傳相關問題，這就是冰島的國情。

該項研究通過回顧檢索冰島全國1997~2010年間的醫療記錄和影像資料，共發現180位健在的肥厚型心肌病患者。研究人員對其中的151位進行了遺傳分析，基因檢測發現，其中的101（67%）位發生了致病突變，88位患者的致病突變為MYBPC3 c.927-2A>G（58%），另4位為其他MYBPC3突變，5位為MYH7，2位為GLA突變。對MYBPC3 c.927-2A>G突變者進行單倍型分析，發現此88位患者具有一位生活在15世紀的共同祖先。

讀到這裡恐怕很多界友還只是覺得新奇：冰島人五百年前真是一家啊！但後面的內容就具有重大意義了，這才是該研究登上Circulation的原因：通過分析這88位患者的臨床資料，發現該MYBPC3 c.927-2A>G突變的臨床表現較無該突變的患者更早被診斷（42 versus 49歲; P=0.001），且存在更多的心臟不良事件（15% versus 2%; P=0.02），也就是說該突變惡性程度更高。另通過分析所有肥厚型心肌病的患者資料發現，肥厚型心肌病的患者與同年齡的冰島人相比，全因死亡率類似（hazard ratio, 0.98; P=0.9），肥厚型心肌病相關的死亡事件平均發生在68歲。

說人話就是：

1、國外的流行病調查顯示，肥厚型心肌病人群的患病率高達五百分之一，高危患者可導致猝死、心力衰竭，需要引起重視；

2、該病的主要病因為常染色體顯性遺傳，目前已可檢測出50~80%病例的具體基因突變，主要致病基因為MYH7、MYBPC等編碼心肌肌小節蛋白，即如有醫療需要，可通過遺傳分析檢測患者或其家系的具體基因突變；

3、肥厚型心肌病的臨床表現和嚴重程度差異巨大，需根據危險程度決定相應的治療方案。

參考文獻：

Circulation. 2014;130:1158-1167.

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