生娃要小心！1/6廣東人都帶這種危險基因！別讓娃終生輸血

面色蒼白，面容異常

食欲不振，骨瘦如柴

但腹部卻異常隆起

隔段時間就要去醫院輸血

......

如果孩子要這樣受罪

做父母該有多糟心

......

深圳有位「外賣哥」，2010年，他的寶貝女兒出生了，一開始大家都很開心，但是孩子5個月時生了一場病，後來被醫生確證為重度地中海貧血（重度「地貧」）。當時一聽這個名字，「外賣哥」一臉茫然，不知道是個什麼東西。

因為這個病，每隔15天，孩子就要去醫院輸血一次，一旦錯過了，孩子可能就無法維持生命。

不想輸血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。但這又是一筆沉重的負擔，孩子的媽媽後來也不堪重負，離家出走。

為了早點攢夠幾十萬的手術費，「外賣哥」一天打三份工，一天工作十幾個小時。手術費不夠，一天都不能停止工作。

因為工作太忙，自己根本沒有時間陪孩子，也從來沒有帶孩子出去玩過。有時候為了安慰孩子就騙她說等有時間就一起去公園玩，但孩子總是識破這個善意的謊言。

作為父親，「外賣哥」深知孩子活得不容易，很多痛自己都不能替代孩子承受。因為孩子還小，不懂自己為什麼要輸血，外賣哥又騙孩子說自己小時候也輸血，聽完後，孩子才好受一點。

一開始，「外賣哥」很不理解，自己和妻子都很健康，為啥孩子會得這個病。後來他才知道，只要父母有地貧基因，孩子也有可能會得病。

他很後悔，「如果生孩子前有人告訴我就好了。」

地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病，我國以南方地區多見，尤以廣東、廣西和海南為甚。

研究數據表明，廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16.8%。但多數人只是攜帯地貧基因而不表現出任何貧血癥狀。

2017年起，深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目。

2017年共有27.28萬例孕婦參與了地貧篩查，結果發現，夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數525例，在產前診斷中，發現112例重度地貧，及時採取了干預措施，沒有重蹈「外賣哥」的覆轍。

地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，根據致病基因的不同，最常見的類型為α型和β型；根據病情程度，可分為輕型、中間型、重型。

① 輕型地貧

僅輕度貧血或沒有臨床癥狀，僅在地中海貧血篩查時發現某些指標異常。

② 中間型地貧

是嚴重的致殘遺傳病之一，患者在嬰幼兒時期就開始出現貧血癥狀，還伴有渾身無力，肝臟和脾臟腫大等，需要靠定期輸血和排鐵等治療維持生命。

③ 重型α地貧（又稱Bart』s胎兒水腫綜合征）

會造成胎兒在妊娠末期於子宮內死亡，即使存活至出生，也會在分娩後不久即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡；孕婦還會出現先兆子癇或子癇，易形成前置胎盤，造成產前或產後出血。

④ 重型β地貧

這類型的患兒，在剛出生時與其他正常嬰兒沒有區別，但3-6個月後開始逐漸出現異常，如：

重型β地中海貧血兒童

此外，他們的抵抗力還很弱，會經常患肺炎，氣管炎等，最為嚴重的是引發心臟疾病，極易造成心臟衰竭；如果不積極治療，將會在童年夭折。

① 若夫婦雙方都不是地貧致病基因攜帶者，則他們的下一代將不會患病。

② 若夫婦中只有一方是地貧致病基因攜帶者，則每次懷孕時他們的子女有50%的機率成為地貧致病基因攜帶者，另50%的機率成為正常人（粉色代表地貧致病基因）。

③ 若夫婦雙方都是同型地貧致病基因攜帶者，則每次懷孕時，胎兒會有25%的機率是正常人，50%的機率是地貧致病基因攜帶者，還有25%的機率患上重型地貧（粉色代表地貧致病基因，完全粉色者患重型地貧）。

目前國內外尚無有效的治療方法根治此病，僅能依靠輸血維持生命。

因此，預防是減少地貧發病的有效方法，主要分三個階段：

?婚前或孕前預防

婚前或夫婦孕前進行血常規篩查、血紅蛋白篩查，對陽性者進行基因診斷，為確診地貧基因攜帶者建立健康檔案。

?產前預防

夫婦雙方均為同類型地中海貧血基因的攜帶者（夫婦同為α地中海貧血或同為β地中海貧血），需要進行產前診斷，對於中間型或者重型地中海貧血，建議孕婦引產。

?新生兒篩查

通過對新生兒進行地中海貧血篩查，做到早發現早治療，防止疾病影響患兒生長發育。

目前，深圳已針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查。

?什麼人可以免費？

① 新婚及計劃懷孕的深圳常住人口夫婦。

② 孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。

也就是說......

?免費檢查的服務都有啥？

① 夫妻雙方血常規檢查

② 陽性血紅蛋白電泳分析

③ 陽性地貧基因檢測

④ 對可能生育重型地貧患兒的高風險夫婦，女方及時轉診至產前診斷機構

⑤ 對診斷為重度地貧胎兒知情告知，採取干預措施

註：以上服務內容均根據項目實施方案進行減免，詳詢就診醫生。

?如何申請這項免費福利？

夫婦雙方持身份證或居住證到現居住地社區工作站領取免費服務憑證，然後到指定的醫療機構接受檢查。

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好的免費福利，就是要讓更多人知道~

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資料來源：深圳市衛計委婦社處、深圳市婦幼保健院

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