孤獨症譜系障礙—搜狗百科

06-18

孤獨症的醫學生物學原因，可能是遺傳學因素、免疫因素、生化因素、孕產期因素等。孤獨症的成因極為複雜，有遺傳易感性的個體是否發病，取決於各種遺傳因素和環境因素的相互作用，很難在孤獨症患者個體身上確認出一種共有的醫學成因。自閉症可能是因為許多不同的醫學成因（如：遺傳、病毒感染、孕產期危險因素、其他原因），造成了特定腦結構或腦功能的損傷所致。至於損傷的具體部位、機制如何，仍待進一步研究。

1、遺傳學因素

對有孤獨症患者的家族進行研究發現，兒童孤獨症同胞患病率為2%-8%，是一般人群發病率的50-200倍。雙生子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據證明遺傳因素是兒童孤獨症發病的重要原因。

孤獨症是多基因遺傳病，目前的研究，對於候選基因的數目和界定仍不清楚，對存在1位以上孤獨症患者的家族進行的全基因掃描估計，該病至少是10個以上致病基因相互作用的結果。具有孤獨症遺傳基因的個體，稱為有遺傳易感性的個體。個體是否發病，除了決定於遺傳因素外，還受著環境等多種複雜因素的影響。從理論上講，一系列兒童孤獨症致病基因降低了兒童孤獨症的發病「閾值」，在環境因素、免疫因素以及其他因素的作用下發病；如果缺乏環境因素、免疫因素以及其他因素的觸發，則不出現孤獨症癥狀（Korvatska，2002）。

關於與孤獨症的遺傳現象有聯繫的異常染色體或候選基因的研究，迄今為止，還未取得一致的研究成果。目前，一般認為它們可能是7號染色體、15號染色體、5-HTT基因、BDNF基因等。這些異常的染色體以及候選基因，導致與神經系統發育有關的蛋白質（如神經營養因子）、糖蛋白、酶、受體、神經遞質等的異常表達，從而引起大腦、小腦、神經發育異常，提供了易患兒童孤獨症的生物學基礎，加上其他因素的共同作用，最終導致了特定的神經發育障礙，從而出現了孤獨症癥狀。

2、免疫因素

最近的不少研究發現，免疫功能障礙可能與孤獨症的發生或發展存在著某種相關，但具體作用機制如何，目前還說法不一。主要觀點，包括自身免疫因素、病毒感染學說、免疫接種因素。

自身免疫因素的提出者發現，孤獨症患者腦部組織的免疫反應比正常人活躍，其中反應最激烈的區域是小腦（Pardo，2004）。還有人對7位孤獨症患者進行研究，發現其腦脊液內的細胞激素水平（這是免疫反應的標誌）同樣比正常人要高，這說明孤獨症患者與正常人相比，其大腦和小腦都存在著炎症。

病毒感染學說的提出者認為，免疫功能缺乏的個體，在胎兒期或新生兒期增加了病毒感染的幾率，病毒引起他們中樞神經系統的永久性損害，導致嬰兒孤獨症。

1998年，首次有科學家公開表示，接種疫苗可能與孤獨症癥狀有關。有學者指出，由於幼童免疫系統還不完善，疫苗中的病毒可能誘發他們體內的自身免疫反應，進而與孤獨症的發生產生關聯。也有學者認為，疫苗針劑中普遍有一種含汞的防腐劑，汞中毒可能也與孤獨症的發生有關。但近年來，新的研究成果否決了這一觀點，發現接種疫苗的兒童與不接種疫苗的兒童，患孤獨症的比率無顯著差異。

3、生化因素

人們提出，孤獨症發生可能與神經系統中神經遞質的代謝失常有關。人體神經系統功能的完成，要依靠一套複雜的信號傳導過程，承擔神經細胞或神經---肌肉之間信號傳遞作用的一類重要化學物質是神經遞質。神經遞質不同，傳遞的信息就不同，神經遞質在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等，影響著人們的思維、情感和行為方式。當前認為與孤獨症關係較為密切的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經遞質的失常通常與基因異常或變異有關。

還有人提出，孤獨症可能與金屬代謝異常有關，例如不少患者嚴重缺鋅。

4、孕產期因素

目前人們比較一致的觀點是，孕產期危險因素與孤獨症有關，但可能不是孤獨症發病的直接原因，它只是加強了已存在的遺傳易感性，增加了孤獨症發生的危險性，而可能是重要的間接原因。這些孕產期危險因素有精神抑鬱、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產、患兒早產、出生體重低、有產傷、呼吸窘迫綜合症及先天畸形等。