乳腺癌21基因檢測的背景與應用

06-18

乳腺癌21基因檢測技術已經廣泛應用於臨床。2008年，美國國立綜合癌症網路（National ComprehensiveCancer Network，NCCN）乳腺癌治療指南中建議將21基因複發評分（RS）用於從低危乳腺癌患者中選擇需要接受化療的患者。2011 年瑞士St. Gallen國際乳腺癌大會上，絕大多數與會專家建議將21-基因檢測技術（Oncotype DX?) 用於預測激素敏感性腫瘤患者的化療反應性。2013年的St. Gallen會議在關於luminal型乳腺癌的共識中，可以用21基因RS技術來找出不適宜化療人群，該技術不僅可以預測預後，還可以用來預測在內分泌治療基礎上加用化療的有效性。2015年St.Gallen會議，認為21基因檢測不僅能提供1-5年及5年後複發風險，還能預測ER陽性浸潤性乳腺癌患者對化療和內分泌治療的獲益程度。

圖1：乳腺癌21基因的組成

臨床意義

1、提供個體化化基因檢測結果，輔助制定乳腺癌治療方案

通過檢測乳腺腫瘤中21個基因，根據它們之間的相互作用來判斷腫瘤特性，從而預測個體化的乳腺腫瘤複發風險以及接受化療的效益。

2、改善癌症患者管理計劃

無論是低複發指數或是高複發指數，乳腺癌21基因檢測結果都可以進一步協助擬訂個體化的癌症康復計劃。

適合人群

21基因檢測推薦用於評估臨床診斷為雌激素受體陽性（ER+）、淋巴結陰性（N-）的乳腺癌患者的複發風險，預測他莫西芬的療效，患者在接受他莫西芬治療後如果療效顯著，可以考慮不再進行額外的輔助化療。

絕經後，淋巴結陽性、雌激素受體陽性的侵潤性乳腺癌患者，也可以通過21基因檢測確定化療獲益。

乳腺癌21基因檢測結果及判定

檢測結果為「複發風險評分」，分值為0-100分。

判讀標準：（1）RS<>，複發風險較低，請謹慎選擇化療；（2）18<><>< span="">，複發風險為中等，在考慮化療時必須結合其他臨床因素；（3）RS>31，複發風險較高，化療獲益較大。<><>

本文由天津紅中基因科技有限公司提供。