【讀片時間】第0664期：Von Hipple-Lindau綜合征

24歲，女性。頭痛，步態不穩2周。

（二）影像所見

頭顱MR平掃+增強示：橫斷位T2WI示雙側小腦半球多發囊性或實性異常高信號影， 邊界清，部分周圍可見水腫帶（圖A）。T1WI示病灶呈低信號（圖B）。水抑制序列示病灶實性部分高信號，囊性病灶呈低信號（圖C）。增強病灶實性部分結節樣明顯強化（圖D）。

上腹部MR平掃+增強示：橫斷面T2WI壓脂示胰腺多發囊狀水樣信號，邊界清（圖E）。 T1WI增強病灶未見強化（圖F）。

診斷：VonHipple-Lindau（VHL）綜合征。

1.有無病變：根據MRI表現，本例雙側小腦半球及胰腺病變明確。

2. 定位診斷：本例病變主要在雙側小腦半球及胰腺。

3.定性診斷：雙側小腦半球多發實性結節及囊實性病灶，實性病灶強化明顯，患者年紀較輕，首先應考慮多發性血管母細胞瘤可能。其腹部MRI胰腺多發囊腫，綜合考慮 診斷Von Hipple-Lindau（VHL）綜合征。

4.鑒別診斷：轉移瘤，患者年紀較輕，沒有病史，應先不考慮。髓母細胞瘤好發於兒童，好發部位在第四腦室頂部及小腦蚓部，可沿腦室及顱內播散，一般不伴發內臟病變。

VonHipple-Lindau（VHL）綜合征是一類罕見的家族性常染色體顯性遺傳性多系統腫瘤綜合征，主要是由位於3號染色體的短臂25?26位點VHL基因突變或丟失所致。臨床以中樞神經系統血管母細胞瘤，視網膜母細胞瘤及內臟多發囊腫和腫瘤為特點。 VHL綜合征影像學診斷標準為以下3條中的有任意1條即可成立：①中樞神經系統1個 以上的血管母細胞瘤；②1個中樞神經系統血管母細胞瘤及1個或多個內臟病變；③1 個中樞神經系統血管母細胞瘤或本病的內臟病變加上明確的家族史。本病例符合①和② 的診斷標準。