專家明確新發卵巢早衰患者病因

06-17

浙江大學醫學院附屬婦產科醫院張丹副教授在葡萄牙Lisbon舉行的第31屆歐洲人類生殖和胚胎學會年會（ESHRE）上，向全球生殖醫學界分享了浙江大學附屬婦產科醫院生殖醫學團隊對卵巢早衰（POF）、或卵巢功能不全（POI）病因及個體化治療策略的最新研究成果，得到生殖界同行的高度關注與認可。

張丹副教授報告了她在臨床工作中發現的一個POF家系，通過全基因外顯子組測序發現家系中POF患者均存在一個全新的致病基因5個鹼基缺失而導致的移碼突變，並通過體外實驗確定該突變可引起其編碼蛋白截短、入核功能障礙、卵源性生長因子降低、卵泡發育受損，在國際上首次提出該新發基因突變是引起POF發生的遺傳學因素，充實、更新了POF遺傳學發病原因的知識體系。為明確新發POF患者病因提供了可供參考的信息來源。

該研究成果具有顯著的臨床意義，從個體化、預防性角度，有利於幫助攜帶基因突變的年輕女性制定合理的生育計劃、開展生殖保健和及時干預、實施生育力保存提供決策指導。從優生優育角度，可以通過應用第三代試管嬰兒技術、即胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）而杜絕帶有該致病基因突變的新生兒的誕生，阻斷卵巢功能不全（POI）傳遞到下一代，提高人口素質、減少遺傳性疾病發生。

張丹副教授的報告，向世界分享了來自我們研究團隊的最新研究成果，擴充了我們對POI遺傳因素的認識，得到了國際同行的認可，必將使更多的患者獲益。浙江大學婦產科醫院生殖醫學團隊將在未來的臨床工作中，用更先進的醫療理念和診療技術為廣大生殖障礙/不孕患者和他們的家庭帶來福音。