廣西為地貧高發區　地貧篩查和防控不容忽視

　　今年5月8日是第十九個「世界地中海貧血日」，當天，廣西醫科大一附院、自治區人民醫院、自治區婦幼保健院等多家醫院舉行義診，就地貧的篩查和防治向公眾進行解答。記者從自治區婦幼保健院的專家了解到，廣西是地中海貧血症高發省區，地貧篩查和防控不容忽視，目前，預防地貧的最好辦法就是把好「婚檢」、「孕檢」和「產檢」3道關口。

　　家庭難以承受之痛

　　地中海貧血症是造成我區出生缺陷主要遺傳性疾病，全區地貧基因攜帶者佔20%左右，部分地區甚至高達24%-25%。而且，後代會不會是地貧患者，通常是由父母的基因決定。

　　臨床統計顯示，如果夫婦中只有一方是地貧基因攜帶者，或者夫婦倆不是同型地中海貧血基因攜帶者，所生的小孩不會是重型地貧患者；即使夫婦雙方同是同型地貧基因攜帶者，所生小孩也只有1/4的可能為重型地貧患者。

　　目前，患了重型地貧的病人必須定期接受輸血或做幹細胞移植，這對很多家庭來說都將是一個沉重負擔。

　　常規的地貧治療辦法是輸血，同時配合使用除鐵劑，一般說來，輸血治療15次-20次，就要進行祛鐵治療。而這種輸血和祛鐵治療所需費用較高，僅嬰幼兒，每月治療費就至少需要1500元左右，而且，幼兒年紀越大，所需費用也越高。

　　由於治療費用較高，很多地貧患兒都不能堅持規範化治療，還很少有重地貧患兒能活到成年。

　　政府開展積極干預

　　「早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一方法。」自治區婦幼保健院社會服務部副主任沈潔介紹，婚檢是預防出生缺陷的第一道防線，婚檢時，夫婦如雙方都是地貧攜帶者，要進一步進行基因診斷，看是否為同型地貧。如果同型，懷胎時要對胎兒進行診斷，及早診治處理。

　　記者從自治區衛生廳了解到，針對地貧高發的現狀，我區在2010年5月啟動了廣西地中海貧血防治計劃，投入專項資金建立地貧防治技術網路和國內外地貧防治協作平台，並將地貧篩查納入免費婚檢內容。

　　同時，母嬰健康「一免二補」幸福工程也於當年啟動，該項目提供免費婚前醫學檢查，包括地中海貧血篩查，發現雙方均為地貧攜帶者，則將對基因診斷和產前診斷進行補助。

　　據了解，如果婚檢時篩查發現夫妻雙方均為地貧攜帶者，將補助600元進行基因診斷，進一步確定地貧基因類型，夫妻只需自付400元。如果經地貧基因診斷雙方均為同型地貧時，在對胎兒產前診斷時，又將補助1100元為胎兒進行診斷，看是否為重型地貧，夫妻只需自付750元。

　　目前，這兩項補助目前主要面向廣西農村夫婦，以及城鎮低保、困難家庭。

　　減少出生缺陷患兒9000多人

　　除實施地貧防治計劃和「一免二補」工程外，我區還加大對地貧防治設施和醫療隊伍建設。

　　2010年，我區投入2700萬元，分別在自治區婦幼保健院、自治區人民醫院和廣西醫科大一附院建設了3所自治區級地貧產前診斷中心，承擔全區地中海貧血產前診斷主要任務。同時，全區各市也逐步開始建立地貧產前診斷分中心和各縣（市、區）地貧初篩實驗室。

　　同年8月，我區還率先推行婚育綜合服務平台建設，在全區範圍內開展提供免費婚檢、地貧篩查、婚姻登記和優生優育指導的「一站式」婚育綜合便民服務，避免了新婚夫婦在不同地點來回奔波，深受群眾歡迎，也促進婚檢率的迅速提高。

　　記者從自治區衛生廳了解到，地貧防治計劃實施以來，截至去年11月，全區已有142萬多人獲得免費婚檢，婚檢率從2009年的14.34%大幅提高到93.66%，篩查出地中海貧血陽性23.04萬人，夫妻雙方地貧陽性3.1萬對，使潛在影響出生人口素質的疾病及時得到了醫學干預。

　　而在地貧篩查方面，全區共進行地貧篩查223.4萬多人，查出重型地貧胎兒1491例，有效減少了重型地貧兒出生。經過積極的干預，目前，全區出生缺陷發生率從2009年20.64％。下降至2010年16.43％。，2011年又繼續下降至12.71％。，全區累計減少出生缺陷兒9000多人。 （記者 董文鋒）