醫生文章

2016年2月新英格蘭醫學雜誌（NEJM）上Hartmann LC報告了The role of risk-reducingsurgery in hereditary breast and ovarian cancer.現摘譯如下。

預防性手術在HBOC防治中的地位

遺傳性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）是一種增加乳腺癌、卵巢癌或乳腺癌和卵巢癌遺傳傾向的染色體顯性遺傳綜合征。

除乳腺癌外，在HBOC綜合征家庭中，診斷的人數、診斷患者的年齡和卵巢癌的發生率各家報告不一。在絕大多數受嚴重患病影響的家庭，特別是患卵巢癌的家庭，檢測潛在致病基因突變的可能性是最高的。但與HBOC綜合征最相關的致病BRCA1和BRCA2基因突變僅在少數HBOC綜合征中得到驗證。

大多數研究都證實選擇降低風險的乳房切除手術和輸卵管與卵巢切除手術一級預防HBOC綜合征是有效的。

預防性雙乳切除術

四個研究結果表明接受預防性切除手術的婦女隨後患乳腺癌風險降低90%以上。但是這些對婦女身體深深影響的手術卻與複雜和充滿感情色彩的決定相關，約70%的婦女滿意她們的決定，假體值入的併發症和醫生的手術建議不明確是婦女產生不滿的兩個主要原因。

藥物預防

由於相關研究與有效數據有限，人們還不能證明三苯氧胺對於BRCA1基因突變攜帶者產生有效的保護作用。然而，對於BRCA2基因突變攜帶者來說，三苯氧胺可能有一定的乳腺癌一級預防效果。

篩查預防

　　乳腺X線篩查明顯降低了高風險婦女的乳腺癌死亡率，核磁共振技術也逐漸成為乳腺癌高風險人群的重要篩查方法。

　　治療決策

遺傳性乳腺癌的風險評估應包括初次患有乳腺癌風險評估、對側乳腺癌風險評估、卵巢癌及其他潛在癌症患病風險評估。應與高風險婦女祥細討論才能做出包括預防性手術、預防性藥物治療以及隨訪監測的一系列健康保健計劃。

（引用文獻：Hartmann LC, Lindor NM. N Engl J Med.2016 Feb 4;374(5):454-68.）

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