基因測序提速46倍 諾禾致源借阿里雲繪製基因科學藍圖

　十萬人基因組計劃邂逅雲計算 阿里雲助力諾禾致源打造雲上基因平台

　　2017年的最後一周，我國啟動了「中國十萬人基因組計劃」， 繪製中國人的精細基因組圖譜，這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，需要在四年內完成全部的基因測序與分析任務。

　　作為六家單位之一，北京諾禾致源參與了此次十萬人基因組計劃，藉助阿里雲的計算和存儲能力，諾禾致源能在17分鐘內就載入完1萬個人類全基因組數據，僅用1.5小時就可完成單個基因測序pipeline，比此前快了46倍之多，極大縮短了測序的時間。

　　在雲計算快速發展的這幾年中，諾禾致源一直在努力推進基因測序上雲建設。目前，諾禾致源已將基因測序業務陸續遷移到阿里雲，為基因行業全面雲化實現雲上數據採集、基因測序、結果交付的夢想，邁出堅實且重要的一步。

　　基因業務快速增長 本地IT資源遇難題

　　諾禾致源成立於2011年，彼時之雲計算還處於起步階段，諾禾選擇了自建本地IT資源來承載業務。然而隨著近年業務的增長，以及本地IT資源面臨升級改造的時間節點，問題逐漸暴露：

　　?伺服器配置不足，運行性能不理想

　　?·系統運行速度慢

　　?·業務卡頓不流暢

　　?·數據上傳速度慢，非常耗時

　　?傳統存儲無法滿足業務快速增長

　　?·物理存儲介質有安全隱患，老化、意外丟失、損壞

　　?·存儲容量有限，無法應對突發業務

　　?·需要專人運維保管，增加人力成本

　　?·售後服務差，溝通成本

　　?定製化分析較困難

　　?·業務與IT資源匹配溝通成本高

　　?·IT資源無法定製化，技術不匹配

　　?·本地資源排隊，數據分析延誤長達1個月

　　CPFS+FPGA 存儲+計算的雲上基因平台

　　日前，阿里雲推出了基於NAS的並行文件系統——CPFS，可提供高達1億的IOPS和1TB/s的吞吐能力，支持大型並行數據處理能力，可大幅提升基因測序、科學計算等高性能計算的工作效率。

　　具體來說，CPFS可將數據條帶化後均勻分布在整個存儲集群上，允許client並行訪問，吞吐和IOPS隨存儲節點的數量實現線性增長，整個存儲集群對外提供超高的聚合帶寬和IOPS。同時，採用融合乙太網的 RDMA 協議 (RoCE) 網路縮短IO訪問的網路時延，進一步提高了IO訪問速度。

　　此外，基於Paxos ring的仲裁調度，CPFS可自動檢測服務節點異常，快速切換到備用節點，保障服務的可用性。

　　諾禾致源第一時間在雲端構建了基於阿里雲CPFS的基因測序解決方案。如下圖所示，通過專線連接阿里雲，人基因數據從測序儀下機後，樣本數據通過專線上傳到雲端的OSS對象存儲中，再通過CPFS並行文件系統配合ECS計算集群完成基因測序任務。

　　業務系統上雲後，數據分析過程都在雲端完成，除了常規的ECS彈性計算外，諾禾致源還創新引入了阿里雲推出的FPGA雲伺服器，這是一款現場可編程門陣列(FPGA)的計算實例，這類異構計算實例支持並行計算，計算能力、吞吐量、能耗比比傳統CPU或GPU要強上十倍。

　　由於FPGA硬體的可重配特性，用戶可以對已創建的FPGA硬體加速應用，進行快速擦寫和重配，達到低時延硬體與彈性伸縮最好的結合。基於FPGA+CPFS的黃金組合，諾禾致源將單個基因測序pipeline從傳統模式下的70個小時縮短為僅用1.5個小時即可完成。同時，僅需17分鐘即可載入完1萬個人類全基因組數據，這些原始數據多達300GB。這一速度對臨床醫學的快速診斷、科研成果的快速轉換具有重大意義。

　　雲計算助力精準醫學 基因科學如虎添翼

　　藉助於阿里雲提供的海量雲存儲和批量彈性計算，諾禾致源能夠以更大的吞吐、更快的速度、更低的成本分析人類基因組數據，助力精準醫學。

　　截至目前，諾禾致源運營有25台Novaseq和三套Hiseq X Ten，每年可完成28萬人的全基因組測序，是全球最大的基因測序平台，業務覆蓋科技服務、腫瘤基因檢測及遺傳檢測三大領域，極大地提升了國人遺傳疾病分析和診斷的效率。

　　雲帶來的不僅是效率的提升，還有成本的下降，目前機構的檢測成本已低至數百美元。這一價格還將持續下降。今後，人類做一次檢測，或將和用體溫計量一次體溫一樣便捷。

　　或許在數年之內，每個新生兒都會被繪製基因組圖，每個成年人都通曉生命出路。