癌症和遺傳到底有多大關係？

癌症是一大類疾病的總稱，其共同點是失去控制的細胞增殖。在正常情況下，我們體內的細胞會增長、分化和死亡，但癌症細胞只增長和分化，並不死亡，這種細胞的永生導致了失控，身體無法承受而走向死亡。

這種細胞瘋長是因為基因變異，這樣一來就有一個問題：癌症是遺傳的嗎？

如果回答是，賴投胎。如果回答不是，賴自己。

對這個問題的回答：只有很少一部分癌症，大約5%到10%是遺傳的。

大多數癌症，大約60%的樣子，是偶發性的。導致這些癌症的基因變異不是從父母那裡傳來的，而是患者身體裡面發生的。比如皮膚癌，是因為日晒的緣故，宮頸癌是因為HPV感染造成的，肺癌是吸煙導致的等等，還有許多偶然的機會導致的基因變異。現在可以通過基因檢測去發現這些變異，但檢測出來變異了，只和本人有關，和家族的其他成員無關。

遺傳性癌症是致癌基因變異從父母傳給子女，這樣每個細胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異並不表明一定會得癌症，而且往往多於一個變異才可能導致癌症的出現，但患相關癌的危險會高很多。這類變異和偶發癌的變異往往是同樣的，區別是遺傳性癌症的基因變異是先天的，偶發性癌症的變異是後天的。

兩者之外，還有一類叫做家族性癌症，一個家族有好幾位患癌症。這種情況看起來是遺傳性的，但並不一定，目前還無法確實是遺傳引起的，還是生活習慣和環境引起的。例如一家人有好幾位吸煙，家裡到處是二手煙，家族成員得癌的危險肯定比其他人高。或者飲食不健康、一家人不鍛煉，就像美國常常看到一家老小都是胖子，走在一起驚天動地的情況。當然也有可能致癌基因病變還沒有被發現，很可能這些基因變異引發癌症的可能性不高，在環境因素的作用下才發揮作用。家族有好幾位患癌症的話，其他成員患癌症的可能性會稍稍高一些。

就上面三種情況，偶發癌的預防效果很難說，採取權威機構推薦的防癌措施並不能預防所有的癌症，只能預防部分癌症或者把自己患癌的可能性降低一些。對於家族性癌症，從生活習慣入手，效果就會好得多。而對於遺傳性癌症，則可以通過基因檢測來有針對性地減少患癌的可能性，其效益通常會高得多。

這樣就說到基因檢測了，是不是有必要去做一次，看看自己有沒有從爹媽那裡繼承了癌症基因？

攜帶基因變異，並不表明肯定會得癌症，這取決於幾個因素。

每個人大部分基因都有兩個拷貝，一個得自父親，一個得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時，只有一個拷貝就足以增加癌症的風險。如果是隱性遺傳的話，只能當父母都有這樣的基因才能影響子女。

如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。

還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個X染色體拷貝，如果其中一個是致癌變異基因的話，並不能增加本人患癌的可能性。如果這個有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個兒子患癌的可能性就會增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。

因此遺傳性腫瘤只發生在攜帶一個拷貝顯性遺傳基因、兩個拷貝隱性遺傳基因、一個拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人並不一定會得癌，因為有些癌症基因只在某些人身上起作用，還有在成長過程中癌症基因的表達，所以因人而異。

那麼什麼人值得做癌症基因檢測？

1.此人有個人或者家族性遺傳性癌症的危險。

2.檢測結果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。

3.檢測結果有助於此人將來的醫療照顧。

專家建議，上述三條都滿足時，才值得做癌症基因檢測。

基因檢測成本越來越低，新的檢測也越來越多，基因檢測在中國很火，有的醫院並沒有這樣的條件，或者質量不成，就花錢將樣品送到國外做。是否做要全盤考慮。基因檢測結果如果不能很好的解釋，不能為被檢測者今後的醫療照顧提供幫助的話，是沒有必要做的。除了浪費金錢外，還有心理上的影響。試想你做了檢測，查出若干癌症基因，但檢測方說不清楚這些基因和癌症的確切關係，或者不能為你提供將來怎麼辦，你只能一肚子疑惑和鬱悶地生活下去，這樣的檢測有什麼意義？

上面說的第一條，有以下幾種情況：

·年紀輕輕被診斷出癌症。

·同一個人患幾種不同的癌症。

·如果有一對器官的話，都長了癌症，比如雙腎、雙乳。

·幾位近親得了同樣的癌症，比如母女、姐妹同患乳腺癌。

·很罕見的情況，比如男人得乳腺癌。

·一些相關的出生缺陷。

·屬於某個遺傳性癌症高發人群或種族。

上面說的可以是本人，也可以是家族。

是否值得，應該諮詢專家，就是遺傳諮詢，要排除掉醫療單位出於賺錢目的的行為，如果真的值得做，不僅自己做，也要動用親屬做，這是一件有益於整個家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家裡女性都做一下。

目前發現50多種遺傳性癌症，其中大多是致癌性很強的顯性遺傳，最常見的有以下幾種：

·BRCA1/BRCA2：BRCA1在17染色體上，BRCA2在13染色體上，都是抑制細胞生長的基因。出現變異後，會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，也會增加患前列腺癌、胰腺癌等癌症的風險。男性有BRCA2突變的話會增加患乳腺癌的風險。乳腺癌中，遺傳性的佔3%，這些遺傳性的乳腺癌中，BRCA1/BRCA2基因突變佔20%到25%，佔總乳腺癌的5%到10%。如果攜帶BRCA1突變，到70歲的時候，患乳腺癌的可能性為55%到65%。如果攜帶BRCA2突變，到70歲的時候，患乳腺癌的可能性為45%。

卵巢癌中，遺傳性的佔10%，BRCA1/BRCA2基因突變占卵巢癌總數的15%。如果攜帶BRCA1突變，到70歲的時候，患卵巢癌的可能性為39%。如果攜帶BRCA2突變，到70歲的時候，患卵巢癌的可能性為11到17%。對於BRCA變異者，乳房切除術可以將患乳腺癌的風險降低90%。對於BRCA1攜帶者，卵巢切除術可將患卵巢癌的風險降低85%，但不能降低患乳腺癌的風險。對於BRCA1攜帶者，卵巢切除術可將患乳腺癌的風險降低72%，但不能降低患卵巢癌的風險。

·TP53：這就是所謂的李-佛美尼綜合征，這種病很罕見，發病率在1/5000到1/20000之間。相關癌症有骨肉瘤、軟組織肉瘤、急性白血病、乳腺癌、腦瘤、腎上腺皮質癌等。患李-佛美尼綜合征者一生患癌的幾率為90%，這些癌症的半數出現在30歲之前，而且有一定比例的李-佛美尼綜合征會患多種癌症。

TP53基因檢測陽性之後，可以通過對攜帶者進行詳細而有針對性的體檢，以期早期檢查和診斷出癌症並進行治療。

·PTEN：考登綜合征，或者叫多發性錯構瘤綜合征。錯構瘤不是癌症，患此病者患癌症的風險高，包括乳腺癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌等。

·MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM：林奇綜合征，或稱遺傳性非息肉狀結直腸癌，50歲之前患結直腸癌和其他一些腫瘤的風險高。

·APC：家族性腺瘤性息肉病，患結直腸癌的風險高，也會增加患其他一些癌症的風險。

·RB1：視網膜母細胞瘤，主要發生在5歲以下兒童，有遺傳性和偶髮型。還會導致松果體瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和軟組織肉瘤。

·MEN1：多發性內分泌腺瘤I型，導致胰腺內分泌腫瘤、甲狀旁腺腫瘤和腦下垂體腫瘤。

·REN：多發性內分泌腺瘤II型，導致甲狀腺髓樣腫瘤和嗜鉻細胞瘤。

·VHL：希佩爾-林道綜合征，導致腎癌和嗜鉻細胞瘤。

基因診斷的結果並不僅僅是陽性和陰性，有還是沒有這麼簡單，會有下面幾種結果：陽性、陰性，真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態性。

拿到陽性結果，肯定是個准信，問題是誰也不樂意。不能怨天怨地怨父母，要從年輕的時候開始定期檢查，尤其是專項檢查，力爭早期發現癌症的跡象。或者像乳房切除術那樣防患於未然。還可以通過不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌症的風險。

如果已經查出癌症了，基因檢測的陽性結果還有助於癌症的治療。拿到陰性結果，先不要高興。如果家族裡確實有致癌基因變異，本人沒有的話，就是真陰性，說明本人患癌症的幾率和平常人一樣。

如果有很強的患癌家族史，但查不到致癌基因變異，叫做不提供信息的陰性，很難說是查不出來還是真沒有，這種情況就讓人踏實不下了。

假陰性容易理解，技術上查不出來。意義不明的變種是這種變異不知道和癌症有沒有關聯。良性的多態性則是和癌症沒有關聯。

基因檢測只是手段，關鍵在於其目的。