胚胎植入前遺傳學診斷技術專題

世界首例「試管嬰兒」於1978年7月25日誕生於英國奧德海姆總醫院，我國首例試管嬰兒於1988年誕生於北京大學第三醫院，迄今為止，全世界已有超過600萬例的試管嬰兒。自世界首例試管嬰兒誕生以來，相繼出現了三代試管嬰兒技術。技術的發展以及現實需求使第三代試管嬰兒技術應用越來越廣泛，患者受益越來越顯著。然而，第三代試管嬰兒技術在臨床上應用如何？面臨著那些困境？在全面二孩時代，企業是如何推動我國第三代試管嬰兒技術的發展？1概述

三十多年來，輔助生殖技術的發展經歷了常規的「試管嬰兒」（體外受精和胚胎移植）、卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）、胚胎移植前基因（遺傳學）診斷，再到囊胚培養、卵子和精子冷凍、卵母細胞體外成熟技術等，這些技術是現代科學的一項重大成就，開創了胚胎研究和生殖控制的新紀元。試管嬰兒的三大時代

試管嬰兒技術出現後經歷不斷發展的過程，相繼出現三代試管嬰兒技術。「第一代試管嬰兒」也稱常規試管嬰兒技術，是為了解決女性因素導致的不孕問題，如輸卵管、內分泌、宮腔問題等而誕生的。這種技術將精子與卵子放在體外共同培養，靠精子和卵子的自由結合來實現受精過程。「第二代試管嬰兒」是為了解決由於男性因素導致的不育問題，它又稱卵母細胞胞漿內單精子顯微注射，通過直接將精子注射入卵母細胞胞漿內，來達到助孕目的。如果男方精子數量稀少或沒有足夠的活動量，或即使有了足夠的活動量，精子也不願意與卵子結合，這種情況下第二代試管嬰兒技術可以大顯身手。「第三代試管嬰兒」也稱胚胎植入前遺傳學診斷，指在胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷胚胎是否有異常，然後篩選健康胚胎移植。技術發展所需，現實所迫——PGD/PGS技術應運而生2012年中國人口協會發布的調查結果顯示，目前我國不孕不育患者已經超過4000萬，占育齡人口的12.5%。據「2009中國不孕不育現狀調研報告」：不孕不育的發病率達15%，病因有上百種、治癒率僅34%，試管嬰兒平均成功率為 20-30%，不孕不育患者治療失敗約佔66%，而這些病因中有50%以上的遺傳因素導致。近年來，隨著進行輔助生殖助孕的患者越來越多，臨床發現在輔助生殖過程中部分高風險夫婦的胚胎易出現反覆種植失敗或者不明原因流產的情況，試管嬰兒的總體活產率不到30%。而研究發現胚胎染色體異常時導致試管嬰兒失敗的主要原因。

2012年《Fertility and Sterility》:對2,282枚反覆流產患者的胚胎進行分析，顯示胚胎整倍體的概率僅佔35%

2010年，《Fertility and Sterility》雜誌上的研究對113份極體和73份囊胚染色體檢測，結果發現非整倍體率分別為65.5%和45.2%此外，2016年《Fertility and Sterility》雜誌上的文獻表明，隨著女性年齡增加，胚胎整倍體概率顯著下降，超過35歲後，整倍體概率直線下降，試管嬰兒活產率不到40%。單純的形態學評價已不足以實現真正選擇染色體核型正常的胚胎植入，因此，臨床上希望通過一定的技術手段能夠在胚胎植入前對胚胎進行篩選，選擇健康的胚胎進行植入，從而提高試管嬰兒的妊娠率和活產率。第三代試管嬰兒技術又稱為PGD/PGS技術，針對單基因遺傳以及染色體結構和數目異常的檢測，準確率達99%以上。在臨床輔助生殖方面，起到關鍵的指導作用。在國外，通過使用PGS技術能夠將活產率提高至70%的水平，因而我國亟需PGD/PGS技術來更好地實現健康生育。試管嬰兒技術發展史

GIFT：配子輸卵管內移植；ZIFT：合子輸卵管內移植法；PZD/SZI：透明袋開孔法/透明帶下注入法；ICSI：卵母細胞胞漿內單精子顯微注射；PGD-FISH：通過熒光原位雜交技術進行胚胎植入前遺傳學診斷；PGD-CCS：綜合染色體篩查的胚胎植入前遺傳學診斷什麼是PGD/PGS？第三代試管嬰兒技術主要分為兩個方向，第一個是胚胎植入前遺傳學診斷，即PGD，第二是胚胎植入前染色體篩查，即PGS。PGD是尋找特定染色體上的已知單基因疾病，PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產率為目的的早期產前篩查方法。PGD側重於胚胎著床前的遺傳診斷，經過體外授精獲得胚胎。檢測物質主要是8細胞期的1個胚胎細胞或者囊胚期的3-5個胚胎滋養層細胞。檢測用單細胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應（PCR），檢測男女性別和單基因遺傳病；另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測性別和染色體病。PGD用於臨床檢測越來越廣泛，其主要應用於單基因病遺傳病診斷，染色體異常診斷等。PGS技術是通過一系列的分子技術手段，針對胚胎染色體的數目和結構異常進行檢測，從中篩選出在染色體水平正常的胚胎植入子宮，以期提高胚胎植入的成功率。整個試管嬰兒的流程以及胚胎植入前檢測點如下：

PGD/PGS的發展歷程（1）PGD的發展史PGD可看作是最早期的產前診斷，是生殖醫學與遺傳學相結合的產物。

PGD為控制遺傳患兒的出生、降低遺傳率，探討出生缺陷發病機制等提供了重要途徑。

1967年Edwards提出了PGD的思想（2）PGS的發展史PGD已成功應用20餘年，PGS針對染色體的異常篩查，晚於PGD發展，屬於嶄新領域，但隨著新技術的發展及應用，PGS檢測技術越來越多地應用於相關研究和臨床檢測中。最早進行PGS檢測的熒光原位雜交技術（FISH）具有快速、靈敏、準確等優點，但由於熒光顯微鏡只能同時觀察部分探針的熒光信號，因此FISH只能對有限的染色體進行檢測。隨後，隨著全基因組擴增技術的發展，CGH技術更加全面的、將診斷範圍擴展至全基因組範圍檢測，其原理主要是用不同熒光色標記待檢測DNA和對照DNA，然後進行雜交，通過雙色熒光強度進行對比分析信號。與FISH相比，其主要優點是可以檢測所有染色體數目以及每條染色體各個位點遺傳物質是否改變。但該技術在使用過程中需要對照DNA，並且根據熒光強度進行樣本分析，其準確性相對較低。最近，高通量測序的發展致使越來越多的研究使用二代測序技術進行PGS單細胞活檢分析。2013年研究人員利用高通量測序技術對單細胞MDA全基因組擴增產物進行低覆蓋度的全基因組測序，開展了人類胚胎細胞非整倍體篩查的臨床前研究，發現在0.07倍的測序深度和5.5%的覆蓋度下可以有效進行染色體非整倍體的確定，在進行活檢囊胚滋養細胞測序的38個囊胚中，68%（26/38）為整倍體，32%（12/38）為非整倍體（15.8%為數目異常，10.5%的樣本檢測為非平衡易位，5.3%的樣本既是非整倍體又是結構異常），其檢測結果準確性與array CGH的結果完全吻合。越來越多的PGS使用二代測序技術進行胚胎活檢樣本檢測，這說明隨著技術的不斷發展，PGS也得到越來越多的應用。PGS為避免反覆流產、降低遺傳患兒的出生、以及臨床體外輔助生殖有重大意義。PGD/PGS的檢測範圍

（1）PGD——單基因疾病診斷、染色體異常檢測、其他PGD主要應用於單基因病、X染色體連鎖遺傳和已知的染色體異常檢測，以及一些其他疾病等，其多應用於具有明確遺傳缺陷的病人。較常見的單基因遺傳病有血友病、白化病、進行性肌營養不良、苯丙酮尿症等。根據遺傳類型分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳五個類型。單基因病遺傳類型不同，檢測方法也不同。PGD進行單基因遺傳病的檢測方法主要是通過PCR方法，2005年我國研究人員應用熒光定量PCR技術對地中海貧血進行PGD檢測，結果選擇非地中海貧血的胚胎移植到子宮，避免妊娠一個地中海貧血胎兒。2009年研究人員利用PGD技術對杜氏肌營養不良攜帶者進行臨床治療，阻止不良患兒的出生。PGD檢測技術可以診斷體外輔助生殖過程中染色體異常的胚胎，使這些異常胚胎避免植入，預防反覆流產以及生出不健康的嬰兒。2007我國研究人員利用熒光原位雜交技術，成功對1例Y染色體微缺失患者進行了PGD，避免Y染色體微缺失胚胎植入，並順利分娩1健康女嬰。2011年，鄭州大學第一附屬醫院生殖中心通過單核苷酸多態性微陣列技術對1例平衡易位攜帶患者的PGD試管嬰兒助孕治療，篩選染色體正常的胚胎進行植入，並於2012年3月成功分娩一健康女嬰。這些實例說明，PGD可以用於胚胎染色體異常檢測，輔助體外生殖。PGD除了單基因遺傳病和染色體異常疾病診斷外，也可用於HLA分型檢測。2004年研究人員針對中國人16種β地貧突變類型和8種常見的HLA-DRB1基因型，建立了穩定的單細胞多重巢式PCR檢測技術，可同時檢測β珠蛋白基因，與β珠蛋白基因緊密連鎖的STR基因及HLA-DRB1基因，並對4例已出生重型β 地貧患兒的患者進行了β地貧HLA配型的PGD治療。全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達72種，具體有以下疾病：Addison病(並有腦硬化)血管角質瘤Fabry病腎上腺腦白質營養不良先天性白內障腎上腺發育不良小腦共濟失調血球蛋白血病(Bruton型)小腦共濟失調血球蛋白血病(瑞士型)擴散性腦硬化眼部白化病腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)白化病—耳聾綜合征無脈絡膜症Wiskott-Aldrich綜合征脈絡膜視網膜病變Alport綜合征色盲(綠色系列型)釉質生長不全(成熟低下型)膽囊纖維化和血友病釉質生長不全(發育不良型)腎源性尿崩症遺傳性低色素性貧血尿崩症(神經垂體型)先天性角化不良低磷酸血性佝僂病外胚層發育不全(無汗型)魚鱗癬Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)色素失節症面生殖發育不全(Aarskog綜合征)Kallmann綜合征局灶性皮膚髮育不良Spinulosa毛囊角化病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症Lesch-Nyhan綜合症糖原貯積(第VIII類型)Lowe(眼腦腎)綜合症性腺發育不全(xy女性類型)視網膜黃斑營養不良慢性肉芽腫病Menkes綜合症血友病A智力遲緩(FMRI型)血友病B智力遲緩(FRAXE型)腦積水(中腦水管狹窄)智力遲緩(MRXI型)小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症感覺性聾症(DNFZ型)黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)磷酸甘油酸激酶缺乏肌營養不良(Becker型)磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏肌營養不良(Duchenne型)Reifenstein綜合症肌營養不良(Emery-Dreifuss型)視網膜色素變性肌小管肌病痙攣性麻痹先天性靜止性夜盲症脊椎肌萎縮Norrie』s(假性神經膠質瘤)遲發性脊椎骨骼發育不全眼球震顫(眼球運動的或抽動的)睾丸女性化綜合征鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血症第I類型)遺傳性血小板減少症口-面-指(趾)綜合症(第I類型)甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)Xg血型系統（2）PGS的篩查範圍PGS主要對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析是否存在染色體數目異常（三體、單體和多體）以及結構異常（染色體缺失或重複）。隨著檢測技術的不斷發展，PGS檢測技術可以在全基因組範圍內進行染色體數目及結構篩查。1995年，FISH首次快速應用於一些遺傳學性的染色體異常檢查，其檢測範圍只能是固定的一些染色體，未能夠針對全部染色體進行檢測。隨著全基因組擴增技術的發展，2015年研究人員通過SNP和CGH技術對PGS樣本檢測，結果表明至少可以檢測3M以上的缺失或者重複。結合全基因組擴增技術和高通量測序技術的發展， 2013年研究人員通過對已知男方為單基因顯性遺傳病患者進行體外輔助生殖，獲取18枚質量好的胚胎，利用二代測序平台對胚胎中極少量細胞進行PGS檢測，選擇正常胚胎植入女性子宮內，並生育出健康嬰兒。2現狀

與國際相比，儘管我國輔助生殖技術起步比世界首例晚了10年，但近年來我國通過第三代試管嬰兒技術獲得的成果越來越顯著，這對實現健康生育起到舉足輕重的作用。2015年，解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授和山東大學附屬生殖醫院陳子江教授引領團隊利用PGD技術成功阻斷GJB2基因突變致遺傳性耳聾的垂直傳遞，實現了我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒的誕生。2016年1月，我國首例應用核型定位（Karyomap）基因晶元技術進行「植入前單基因病診斷（PGD）」的試管嬰兒誕生。2016年2月，我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒於解放軍總醫院誕生，標誌著我國對楓糖尿病單基因遺傳疾病的產前診斷及干預已上升到新的台階。臨床難點儘管技術的進步不斷解決了PGD/PGS臨床上存在的問題，然而PGD/PGS在臨床上應用還面臨著很多困難。PGD/PGS主要針對高齡（＞36周歲）、習慣性流產（流產次數＞2次）、反覆植入失敗（＞3次移植高質量胚胎或多次移植，胚胎總數＞10的種植失敗）的病例。然而，目前對於高齡患者是否需要進行PGS檢測，臨床上還存在很大的爭議。在臨床操作上，PGD/PGS存在著一定的難點。例如PGD/PGS活檢可分為卵裂球活檢和囊胚活檢，這兩種活檢時間存在各自的優缺點。此外，PGD/PGS技術涉及的流程較多，中間環節易發生人為操作的誤差，因而檢測流程和控制也是該技術臨床上面臨的障礙之一。遺傳諮詢是PGD/PGS臨床化的關鍵環節，必須由獲得遺傳諮詢師證書的專業諮詢人員進行臨床諮詢。然而，目前存在的問題體現在臨床一線遺傳諮詢師的短缺和相關知識，尤其是對檢測報告的解讀、遺傳學診斷和臨床處理策略方面相關知識的匱乏，這也是當前PGD/PGS臨床化急需解決的障礙。臨床爭議自問世以來，PGS臨床爭議一直不斷。對於高齡患者是否要進行PGS檢測，目前還存在很大的爭議。在2007年至2008年間，《新英格蘭雜誌》和《Human Reproduction》上的研究顯示，儘管對高齡女性進行PGS選擇健康胚胎移植，胎兒出生率並沒有增加。此外，《Fertility and Sterility》雜誌也於2010年刊文表示不支持對高齡女性進行PGS檢測。

2007年NEJM：PGS不但不能增加反而明顯降低了繼續妊娠率和胎兒出生率然而，隨著二代測序技術及晶元技術的發展，PGS提高胚胎植入率和活產率逐漸被證實。2015年，《PLoS One》對過去通過全染色體篩查進行胚胎植入前檢測的40多個臨床試驗進行了Meta統計分析，通過對一萬例左右樣本的統計分析，證實了PGS檢測可顯著提高植入率、妊娠率和活產率，平均提高30%左右，而流產率和多胎妊娠率顯著下降，最多下降可達80%。2016年《Human Reproduction》上的研究表示多中心PGS檢測後的胚胎臨床結果一致，這意味著PGS檢測技術可以推廣應用。

2015《PLoS One》：Meta統計分析證實，PGS顯著提高植入率、妊娠率、活產率

2016年《Human Reproduction》:多中心PGS檢測後的胚胎臨床結局一致，說明PGS檢測技術可以推廣應用儘管目前有很多PGS提高植入率和活產率的報道，但仍有較多的隨機對照研究得不到足夠的證據證明PGS能有效改善植入率和活產率，加上胚胎嵌合的可糾正性、PGS活檢操作和高費用問題，PGS仍受到爭議，仍需要更大規模的臨床隨機研究支持。國際PGD/PGS指南2004年PGD國際協會頒布了PGD技術指南，並於2008年修正了PGD操作流程及實驗室質量保障指南，就PGD實驗室建立、標本取材、診斷技術、胚胎移植、質量控制與保障、遺傳諮詢與隨訪等提出了建議。歐洲人類生殖與胚胎協會（ESHRE）PGD聯盟就PGD實驗室的設立及相關的3項技術：DNA擴增技術、熒光原位雜交（FISH）技術、胚胎活檢建立了相關指南。2015年，Tur-Kaspa等提出了用於HLA配型的PGD指南，有助於指導PGD技術在選擇與罹患血液系統疾病、急需臍帶血幹細胞（骨髓）移植患兒的父母選擇HLA配型符合的胎兒中的規範應用。作為高加索人群中最常見的單基因遺傳病，囊性纖維瘤在歐洲人群中的患病率為1/4000，Girardet等2015年則提出了囊性纖維瘤PGD指南，可作為單基因病PGD技術指南參考。這些指南有助於規範PGD技術，並建立符合中國國情的PGD技術規範和指南。（本段選自《中國實用婦科與產科雜誌》）

為了規範PGS市場檢測行為並制定操作指南，成立於1944年的國際知名的加拿大婦產科醫生協會(SOGC)在2015年5月發布了胚胎植入前基因診斷和篩查技術指南性文件「Technical Update: Preimplantation Genetic Diagnosis and Screening」，以替代2009年8月發布的第232號文件。文件中明確了PGD及PGS技術的臨床應用價值。

其中文件的指導性意見如下：1.在進行胚胎植入前遺傳學診斷前，必須由有資質的遺傳諮詢師提供遺傳指導，確保患者充分理解產生出生缺陷兒的風險，疾病對孩子的影響以及可選擇的胚胎植入前診斷和產前診斷各自的優點和局限性。(III-A)2.如果胎兒可能產生的異常可以由單個細胞或者多個滋養層細胞檢測出來，患者夫婦應該被告知胚胎植入前遺傳學診斷可以減少由父母一方或雙方異常導致胎兒異常的風險。(II-2B)3.由於胚胎植入前診斷技術的局限性以及可能導致的錯誤結果，提倡進行侵入性產前檢測或產後檢測，以確認胚胎植入前遺傳學診斷的結果準確性。(II-2B)4.相對於卵裂球活檢，目前滋養層細胞活檢對胚胎髮育沒有明顯影響，因此，儘可能的選用滋養層細胞進行檢測，並推薦由有經驗的人進行操作。(I-B)5.對於單基因病的胚胎植入前診斷，儘可能使用多重PCR的技術對胚胎滋養層細胞進行活檢。(II-2B)6.對攜帶染色體易位的夫婦，推薦在胚胎植入前對胚胎滋養外胚層細胞進行所有染色體異常進行篩查，因為在這個方面已經有大量的臨床證據證明胚胎植入前檢測能夠帶來良好的臨床效果。(II-2B)7.在進行胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）前，必須由認證的遺傳諮詢師對夫妻雙方提供教育、技術介紹以及專業的遺傳諮詢，以確保夫妻雙方能夠充分了解此項技術，包括技術優勢、局限性、發生錯誤風險以及目前在PGS是否能夠提高IVF活產率方面的爭論。(III-A)8.由於已經有臨床試驗證實利用熒光原位雜交技術（FISH）對發育到第3天胚胎進行PGS檢測會導致活產率的下降，因此該技術不應在用於胚胎植入前篩查。(I-E)9.在胚胎植入前，對發育到囊胚階段的胚胎進行所有染色體異常進行檢測，能夠提高植入率，有利於IVF周期的胚胎選擇以及具有良好的預後效果。(I-B)註：指導性意見發布的依據。意見的標準：I：至少有一個科學隨機臨床試驗驗證。II-1：經過科學設計的對照試驗證實。II-2：經過精心設計的隊列（前瞻性或回顧性）或病例對照臨床試驗證實，最好是經過了多中心的臨床試驗。II-3：經過在不同時間不同地點的多個臨床試驗進行比較分析得出的綜合結論，或者那些雖然沒有進行疾病對照臨床試驗，但是在臨床試驗中對疾病取得了顯著效果。III：權威專家的建議，臨床經驗，專家委員會的描述性研究或報告。意見的分類：A：有充足的證據推薦臨床應用。B：有合理的證據來推薦臨床應用。C：現有的證據是相互矛盾的，不允許做出有效建議或反對臨床應用；需要綜合多種因素考慮。D：有充足的證據不推薦臨床應用。E：有合理的證據不推薦臨床應用。L：沒有足夠的證據推薦使用，需要綜合多種因素考慮。3技術支持蘇州貝康醫療器械有限公司（下稱貝康醫療）是本次專題的技術支持。貝康醫療是一家專註於高通量測序技術在輔助生殖領域的研發和臨床應用的高科技企業。針對目前PGD/PGS存在的問題，貝康醫療研發了胚胎植入前染色體檢測試劑盒，基於高通量測序技術對體外受精的胚胎進行染色體檢測，挑選染色體正常的胚胎植入到子宮，以提高試管嬰兒的成功率。同時公司致力於該技術的臨床應用推廣，使更多的不孕不育患者受惠於此，特別是在目前中國二孩政策的前提下，對於降低出生缺陷，提高中國優生優育水平起到關鍵作用，可以降低老百姓生育缺陷兒的痛苦，提高中國人口質量。首個基於半導體高通量測序技術平台DA8600的胚胎植入前檢測試劑盒

針對目前臨床上PGS檢測技術的局限性，貝康醫療開發了基於半導體測序儀DA8600的胚胎植入前染色體異常檢測試劑盒，DA8600測序儀已經獲得了醫療器械註冊證，更符合國家醫療器械臨床應用的標準。利用半導體高通量測序法進行PGS檢測，可全面覆蓋23對染色體的非整倍體數目異常和微缺失微重複異常，不僅一次檢測的通量高，且對於染色體異常的檢出率和特異性均大於99%。該技術既彌補了FISH在準確度和檢測通量方面的缺陷，又降低了單個樣本的檢測成本，同時提高了檢測準確度，已經成為未來PGS檢測的發展方向。目前貝康醫療正在積極準備該試劑盒的醫療器械申報工作，可以使基於高通量測序技術的PGS檢測應用於臨床，解決傳統檢測方法存在的局限，成為一種更加便捷有效、低成本的真正可應用於臨床胚胎植入前檢測技術，彌補此領域在臨床檢測市場的空白。建立一站式的胚胎植入前檢測實驗室管理體系，為PGS檢測保駕護航貝康醫療建立了從「樣本採集、實驗室建設、技術支持、體系培訓、信息分析到運營管理」一站式的實驗室建設方案，協助醫院構建「檢驗標準化、平台自動化、系統智能化」的實驗室。

貝康醫療開發了一套實驗室樣本管理系統（BioLIMS），該系統嚴格執行ISO17025標準體系規範，能夠完整跟蹤和回溯整個操作流程，所有樣本都通過唯一的條形碼進行管理，以便查看每個樣本的處理進度；同時，BioLIMS系統與自主研發的EDCBS（Euclidean Distance and Circular Binary Segmentation）數據分析系統進行了整合，可全自動化完成數據分析和結果上傳到BioLIMS系統，以此保證數據結果的完整性和可靠性，杜絕人為影響導致結果產生偏差，方便醫院/臨檢部門實現樣本管理和報告發布。

啟動「胚胎植入前染色體臨床驗證計劃」項目，進行大樣本的臨床試驗2011年歐洲人類生殖與胚胎學會（ESHRE, European Society of Human Reproduction and Embryology）及2015年加拿大婦產科醫生協會（SOGC, Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada）相繼發布了關於PGS的指南性文件，充分肯定了PGS檢測的臨床應用價值，但同時也指出了此項技術的推廣仍需更多的臨床數據驗證。為了充分論證PGS技術的有效性，貝康醫療參與了PGS標準品的研製工作，在此基礎上，貝康醫療啟動「胚胎植入前染色體臨床驗證計劃」項目，內容包括PGS檢測的大樣本臨床試驗，PGS臨床評價標準的研究等，旨在推動高通量測序技術在PGS檢測中的臨床應用。現招募臨床醫院參與該項目中，免費為醫院檢測100例胚胎樣本，為PGS檢測標準的建立提供更多的臨床數據支持。

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