基因科普知識

06-16

什麼是基因？

A: 我們通常所說的基因，並不是一個基因，而是人體細胞內基因的集合，被稱為基因組。我們身體的每一個細胞內都有一套完整的基因組。從父母遺傳來，向兒女傳遞去。基因令人區別於動物，使家族不同於家族，兄弟姐妹相似卻不相同。這些細微差異常常不超過基因的 0.1%，卻決定了不同的外貌、性格、遺傳特性，以及我們對外界環境的適應。

基因檢測跟一般體檢有什麼區別或優勢？

A: 基因檢測可以發現一些未知的遺傳相關的疾病，也能對遺傳相關的疾病的風險做出一些預測，提醒被檢測者有針對性的改變生活習慣或者是做更深入的臨床檢查。不僅僅是疾病，基因檢測還能在運動鍛煉方式和飲食等方面為每個人給出有針對性的建議。跟一般體檢的差異很難一兩句話說清楚。簡單來說，一般的體檢查的是「結果」，而基因檢測更多的是尋找「原因」。

為什麼要做基因檢測？

A: 1) 了解自身是否有遺傳性的致病基因

具有地貧、癌症或高血壓等家族病史的人是最需要做基因體檢的對象，通過基因檢測，這些高危險人群可知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，以避免疾病的發生。

2) 正確選擇藥物，避免藥物浪費和藥物不良反應

由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對藥物的反映也會有所不同，因此部分人使用某種藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，通過基因檢測後，可根據每一個人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學地指導患者使用藥物的種類和劑量，進而達到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區，用准葯，用好葯。把握最佳治療時期。

3) 提供科學的健康管理

目前的很多不良環境因子，如空氣、水質及農藥的污染加上不良生活習慣像抽煙、飲酒等，都會容易使體內的基因受到破壞而產生疾病。長期暴露在這些高度污染環境或有不良生活習慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發生傾向，進行全面的生活調整或干預，以期降低風險延緩疾病發生，達到所倡導的「個性醫療，解碼健康」的目的。人類疾病的發生是基因、環境共同作用的結果，若檢測出某種疾病的風險，那麼可以針對性的避開不良的環境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。

基因檢測的原理是什麼？

A: 要理解基因檢測的原理，需要了解以下幾個問題：

1)基因檢測的緣由

每個人的人體細胞核內有23對染色體，由 DNA 和核糖體蛋白組成，全部染色體上面有31.6億個鹼基對。當相同的鹼基對位置上產生變異（這種情況稱之為單核苷酸多態性，簡稱SNP ），從而對人體的遺傳和健康等產生一定的影響，這個 SNP 就是基因報告裡面的位點。目前已知或者被命名的 SNP 數將近有6000多萬個。人體DNA 之間的差異目前大部分是 SNP 上的差異，這個差異大概是人體 DNA 鹼基對總量的0.5%內，當前基因檢測很大一部分都是基於 SNP 得出相關的研究報告。

2)基因檢測的樣品

基因檢測需要的人體樣品正常包括唾液採樣，血液採樣兩種方式。針對不同的檢查項目還包括排泄物採樣和細胞切片採樣等。

3)基因檢測的方式

有幾種方式來測相關的鹼基對差異（SNP）：PCR，晶元，外顯子，以及全基因組等。檢測的 SNP 數量依次分別是幾十個，幾十萬個，幾百萬個，以及全部 SNP 。

4)基因檢測的報告

基因檢測報告包含了大部分已知的 SNP 研究成果。通過個人所做的基因檢測得到的 SNP 數據，和30e 根據科學研究整理的 SNP 變異資料庫進行綜合比較，從而給出個人的基因檢測報告。針對 SNP 引起的健康和遺傳疾病的研究日新月異，不斷的在補充和發展，而一般正常人的 SNP 數據基本上不會有變異，除了發生癌症，因此基因檢測的報告會根據研究的進展不斷的更新，並給你帶來長期的健康參考價值。