地中海貧血，不只是貧血

地中海貧血，不只是貧血

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地貧與普通貧血有何不同

地中海貧血是什麼呢?相信不少人會把它和貧血混為一談。由於對地中海貧血的不了解，人們因此很難確定這種疾病嚴重與否

地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血

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通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據病情輕重的不同，又分為以下3型

輕型

患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現

中間型

多於幼童期出現癥狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕

重型α地貧

又稱Hb Bart』s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。

重型β地貧

又稱Cooley貧血。患兒出生時無癥狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常並發氣管炎或肺炎，當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一

本病如不治療，多於5歲前死亡

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我是輕型地貧患者，寶寶應該不會有問題吧

要回答這個問題，首先我們來普及一下要地中海貧血是如何遺傳的~~

（1）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因（2）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者

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孕育一個健康的寶寶是每個家庭的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，並且在產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱「地貧兒」)的出生，提高人口素質意義重大。

據了解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個人就有1個攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。然而，在新加坡、香港、台灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規檢查時，醫生及時發現罹患地貧的高危人群並積極防範

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如果到醫院做產檢，必定會做血常規檢查，而只要看兩項指標就能發現地貧的「端倪」：

（1）MCV（紅細胞平均體積）≤82fl；

（2）MCH（平均紅細胞血紅蛋白量）≤27.0pg

只要這兩項指標出現這樣的異常，那麼提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者)，此時只需要孕婦的丈夫也同樣做一個血常規檢查。如果丈夫也提示可能是地中海貧血（或其基因攜帶者），夫妻雙方則需進行地貧篩查及基因診斷。如果確診雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠

來源廣東省婦幼醫學遺傳中心