母親把女兒養到14歲 醫生突然說女兒是個「爺們」

在生活中，一般人無非兩種性別:男性或女性。但有一個特殊的群體，他們卻介於兩性之間。浙江某醫院傅教授說，事實上，性別遠沒有看上去那麼簡單。

14歲女孩遲遲不發育

染色體檢查竟是男孩

不久前，女孩安安(化名)找傅教授看診。雖然已經14歲，但是安安的乳房一直沒有發育，也沒來月經，沒有絲毫青春期發育的跡象。

從外貌上來看，安安和其他的女生沒什麼兩樣。不過她的性子大大咧咧，活潑好動，說話也豪氣衝天，更是在校田徑隊的短跑比賽中屢破記錄。

"這個女孩呢，給我的感覺就是，肌肉特別發達，肩膀比同齡女生要寬。"傅教授說。

經過檢查發現，安安血壓偏高。而在做B超時，竟然沒找到子宮卵巢，也沒有睾丸或類似組織。

進一步檢查的結果，令所有人大吃一驚。安安的染色體是46,XY，SRY基因呈陽性，"也就是說，安安其實是個"純爺們"。"

一個14年來都以"女性"身份活著的少女，怎麼會是男的?

"這就是所謂的"性分化異常"，Disorders of Sex Development，我們簡稱DSD。"傅教授解釋，在學術上，性分化異常指的就是染色體、性腺、外生殖器的表現不一致。

為什麼安安會出現"性分化異常"?

其實，幼兒胚胎在發育的最開始，大概6-8周的時候，是具有雙性能的細胞。也就是說，胚胎既可以向男孩發育，也可以向女孩發育。

"在這關鍵的時間點，需要足夠的雄性激素來刺激胚胎，胚胎才會往男性發展。如果缺少雄性激素的刺激，要成為正常男性的一套"系統"就發育不了。而成為女性就相對容易得多。"

傅教授指出，安安正是缺少了一種叫做17α羥化酶的物質，從而在胚胎髮育早期缺少雄性激素的刺激，使得安安"雖然是個男孩，卻成不了真正的男孩。"

於是，一個重要的問題擺在這個14歲的"女孩"面前:到底是選擇做一個男性還是女性?

選擇做一個女性吧，可安安缺少女性生殖器;

做一個男性吧，但由於安安體內的睾丸發育不完全且位置不佳，可能引起癌變，最終被手術切除。

"這種情況下，就涉及到她的社會性格。"傅教授表示，安安從小到大都是以女孩的身份生活著，家庭、社交都認可她的女孩身份，而她自己也更偏向於做一個女孩，"安安可以結婚，可以有性生活，但她沒有子宮，不能生育。"傅君芬教授略微遺憾。

真相終於大白，安安開始接受相應激素的替代治療，促進乳房發育，打算做一名真正的"女孩"。

不愛芭比娃娃卻愛汽車

2歲"女童"腹腔藏著睾丸

像安安這樣性別"不清晰"的孩子，傅教授每年都會遇到二、三十例。"性分化異常(DSD)其實離我們不遠，只不過很多人不知道這種疾病的存在罷了。"

傅教授又舉出一個例子。佳佳是個2歲8個月的女孩，來自四川。她性格外向，不愛芭比娃娃，卻愛玩汽車。由於"陰蒂肥大"，父母帶她到當地醫院就診，染色體結果竟然是46,XY(男性)，腹腔還長著一對睾丸。

女兒居然是個"男兒身"?佳佳的父母瞬間驚呆了。在輾轉多家醫院，對於不同的診斷結果游移不定之下，佳佳來到浙大兒院。傅君芬教授召集專家組進行反覆討論，根據佳佳的臨床癥狀、體征、內分泌性激素水平及心理測試等，最終下了結論--"雄激素不敏感綜合征"。

"佳佳年齡還這麼小，父母替她盲目選定男女性別呢，對於她自己來說不太公平。所以我們建議暫時保留睾丸，定期隨訪，等到佳佳長大後，按照自己的意願，做出更科學的性別選擇。"

傅教授表示，目前性分化異常(DSD)的診斷和治療在臨床上非常困難。

第一，事實上，人類性別的分類依據有很多，包括性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別等等。要弄清楚這些，並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模稜兩可的情況。

第二，找尋真正的致病點，無疑於"大海撈針"。雖然基因檢測技術有助於提高對疾病的認知，但對於性分化異常，出現很多未知點或已知結果無法和臨床癥狀匹配的情況，需要進一步研究。

本文來源:半島晨報