男性「紅綠色盲」患者為什麼比女性多?

男性「紅綠色盲」患者為什麼比女性多? 2017年01月29日

道爾頓是英國著名的化學家,他因創立了原子學說而被人們稱為「近代化學之父」。可是你知道嗎?道爾頓還是第一個發現紅綠色盲的科學家。那是某一年的聖誕節,道爾頓給他的媽媽買了一雙襪子作禮物,他的媽媽接到禮物後很疑惑:為什麼道爾頓買了雙鮮艷的紅色襪子?道爾頓也感到很奇怪,自己明明買的是「灰色」襪子啊!道爾頓沒有忽視這個生活中的小細節,他詢問了周圍的人,發現只有他的弟弟和他看法相同。在之後的分析研究中,道爾頓發現,他和弟弟原來都是紅綠色盲的患者。

色盲是一種先天性色覺障礙疾病,患者不能分辨自然光譜中的某種顏色甚至各種顏色。紅綠色盲是最常見的一種色盲,患者不能分辨紅色與綠色。下面是一張紅綠色盲測試圖(圖1),如果你不能正確分辨出圖中的數字,你很可能就是紅綠色盲患者。

據統計,紅綠色盲在男性中的發病率要高於女性,這與紅綠色盲基因在染色體上的位置有關。人類體細胞中的23對染色體中有一對為性染色體,女性的性染色體為兩條X染色體,男性的性染色體為一條X染色體,一條Y染色體。X染色體上有一個區段(圖2區段Ⅰ)在Y染色體上找不到對應的區段,因此,X染色體區段Ⅰ上的基因不會存在於Y染色體上。控制紅綠色盲的基因正好位於X染色體的區段Ⅰ上。

人類紅綠色盲是由一對基因控制的,如果分別用B和b表示:B控制色覺正常,b控制紅綠色盲。由於女性有兩條X染色體,所以女性有關紅綠色盲的基因組成可以有XBXB(色覺正常)、XBXb(色覺正常、但為色盲基因攜帶者)、XbXb(紅綠色盲)三種;而男性的性染色體為一條X染色體和一條Y染色體,因此男性有關紅綠色盲的基因組成可以有XBY(色覺正常)、XbY(紅綠色盲)兩種。簡單地說,男性只要有一個b基因,就表現為紅綠色盲,女性要有兩個b基因同時存在時才表現為紅綠色盲癥狀,因此,男性中紅綠色盲患者的比例要高於女性。

如果一個人已經是色盲,其孩子一定是色盲嗎?父母親正常,孩子就一定不會患色盲嗎?看完下面幾個家庭的遺傳圖解(圖3)你可能就清楚了。

1號家庭父母均正常,並且母親不攜帶致病基因,孩子就都正常。2號家庭父母均正常,但母親攜帶致病基因,孩子有可能患病。3號父母均為色盲患者,孩子也一定都是色盲患者。4號家庭父親為色盲患者,母親為正常且不攜帶致病基因,他們的孩子都表現正常,但女兒是色盲基因攜帶者。5號家庭父親色盲,母親為攜帶者,他們的女兒和兒子都有可能患病。6號家庭父親正常,母親色盲,他們的女兒都正常,男孩都為色盲。

由此看來,色盲患者的孩子不一定都是色盲,正常家庭的孩子也可能患紅綠色盲。從4號和5號家庭還可以看出,男性的紅綠色盲基因只能由其母親傳來,且只能傳給他的女兒,我們把紅綠色盲的這種傳遞特點稱為「交叉遺傳」。由於控制性狀的基因位於性染色體上,紅綠色盲表現出了「男性發病率與女性不同」和「交叉遺傳」的特點。

作者:北京市第八十中學 韓宏傑

審稿人:江建敏


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