基因解讀和遺傳諮詢

06-15

很多人會問，我的孩子已經臨床確診了CAH, 為什麼需要做基因檢測？

CAH是可以臨床確診的，如果你的孩子的臨床癥狀明顯，且孩子的父母不會考慮未來再生孩子，那麼可以不用做基因檢測。

不過很多時候，當患兒臨床還沒確診時，醫生會建議做基因檢測，通過基因檢測能確切知道孩子的基因缺陷類型，從而知道患兒CAH的類型。參考「CAH的類型區別」。也有助於確診/排除臨床癥狀不明顯的孩子。

其次，基因檢測的作用更多是幫助已經生了一個CAH患兒的父母計划下一胎時的產前檢測，如果知道先證者（已經患CAH孩子）的基因突變類型，在生下一胎前做針對性的基因檢測（通過羊水穿測或絨毛採樣），就能在產前知道胎兒是否是CAH患者，有助於家庭提前做好準備，如果針對CAH胎兒做產前地塞米松治療，也能有效預防女性寶寶的生殖器畸形。

另外，如果做了先證者的基因檢測，也有助於做下一胎胚胎植入前的基因篩選，這通常是在第三代試管嬰兒中使用。

若是CAH成人患者的配偶，或已知CAH攜帶者的配偶，也需要做針對CAH的基因檢測，這樣會明確知道生寶寶患病的概率，做好準備。

通常基因檢測單位負責解讀基因檢測報告，然而基因檢測單位通常不會提供詳細的解讀，面對奇怪的基因突變字母和符號，普通的父母不知道是什麼意思，這時候往往需要懂基因和遺傳知識的人士來幫助解讀基因報告。

臨床癥狀不明顯的疑似CAH患兒。
CAH患兒的父母，考慮再生一個孩子。
CAH成年患者或基因缺陷攜帶者的配偶，避免生下CAH患兒。
B超發現胎兒有生殖器畸形，排除其他可能原因之後，可以做檢測父母的基因來預測是否是CAH胎兒。

如果您做了孩子，配偶，一家三口，或者胎兒的基因檢測，但是看不懂檢測報告。可以找睿爸幫你解讀基因報告並回答有關遺傳的問題，不收取任何費用。

可以加睿爸QQ：44844770。

注意拍攝清楚基因報告的照片，發給睿爸解讀。如果報告是電子版本，也可以發給郵箱：44844770@qq.com

註：睿爸並非基因和遺傳職業人士，所有的解讀都是參考CAH已知致病基因突變類型，並依據隱性基因遺傳的基本原理。解讀結果僅供個人參考，可以跟有遺傳有時候基因的突變類型和疾病表現型之間有一定的差異，有時因為基因檢測的手段所限，CAH患者的基因突變並不一定能夠檢測出來。為了得出接近真實的解讀結果，溝通的過程中請真實客觀回答睿爸提出的有關臨床癥狀方面的問題。