Masanobu Yamada教授：甲狀腺激素抵抗綜合征的診斷和病理生理

RTH是對甲狀腺激素敏感性降低的一組綜合征，90%以上具有家族遺傳性，MCT-8轉運體、SBP2蛋白、以及甲狀腺激素受體α亞基或β亞基（TRα或TRβ）基因突變會導致甲狀腺激素抵抗，其中85%的RTH患者源自TRβ基因突變。Yamada教授圍繞兩例RTH患者進行病例討論，發現RTH患者常被誤診為Graves甲亢或垂體TSH瘤（TSHoma）。RTH患者的鑒別診斷是臨床難點之一，鑒於此，Yamada教授及其團隊開展了一項關於RTH診斷標準的研究，發現98個病例(71個家系)含47種TRβ基因突變，並對RTH患者血清T4及TSH水平進行分析。之後，Yamada教授對RTH患者的診斷標準進行總結。實驗室檢查方面，RTH患者應始終表現為SITSH（促甲狀腺激素不適當分泌綜合征，即FT4水平升高同時TSH水平正常或輕度升高），同時出現TRβ突變。診斷時應注意，RTH患者TSH水平對TRH試驗反應正常，TSH水平在T3抑制試驗後被不完全抑制，患者血清α亞單位及α亞單位/TSH比值無升高，且有明確家族史。報告還提到RTH診斷的排除標準，應根據診斷流程排除TSHoma、家族性白蛋白異常性高甲狀腺素血症(FDH)。RTH患者有不同嚴重程度的臨床表現，若程度為嚴重，可表現為嚴重心動過速、房顫、注意缺陷與多動障礙、智力發育遲緩及生長發育遲緩，並嚴重影響日常生活。Yamada教授還特別指出，若女性RTH患者懷孕，50%的子代可患RTH，基因正常的胎兒流產率更高，且嬰兒出生體重較低。在報告最後，Yamada教授進一步強調RTH診斷的重要性，同時表示，未來期待更多研究為RTH鑒別診斷提供新的啟發。

默克論壇專家觀點薈萃

1

滕衛平教授：

科學應對甲狀腺癌「海嘯」到來

2

Paul Ladenson教授：

亞臨床甲減的新發現與展望

3

劉超教授：

甲狀腺結節的非手術治療，知與未知

4

趙家軍教授：

輕度亞甲減L-T4替代治療與血脂改善

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