精準防癌，基因提供路線圖

【導語】我國自古就重視對疾病的預防。但遺憾的是，針對癌症的預防如果沒有針對性，效果往往大打折扣。而且大多數癌症缺乏明顯和特異癥狀，臨床上又缺少行之有效的早篩手段，因此早期檢出率也不高。全國腫瘤登記中心發布的數據顯示，我國年新發癌症病例數約為310萬例，而治癒率僅25%左右。在5年生存率上，中國的癌症患者僅有30%左右，相比於美國的66%差距明顯。

| 生命時報特約記者　林媛、范霈熙隨著人類對基因和疾病研究的不斷深入，許多疾病被發現是由於基因結構和功能發生改變所引起的。博奧頤和健康科學技術（北京）有限公司（簡稱：博奧頤和）技術總監潘良斌博士指出，通過對基因及其表達的測定，已經可以實現對癌症的預測和早期預警。相比其他檢測手段，基因層面的檢測不僅快捷方便，更重要的是可以做到早發現，特異性強。越早發現基因缺陷，做針對性預防，就越可能避免或者延緩癌症的發生。對即將可能發生的癌症做超早期的預警，也能指導及早有效的干預，提高治癒率。基因檢測結果的特異性可以讓這些針對癌症的預防和干預手段更加有針對性。時間、精力和金錢的精準投入，將極大降低對癌症預防和治療的成本。我國對基因檢測的重視由來已久。根據863計劃「十一五」發展綱要，國家決定實施「常見重大疾病全基因組關聯分析和藥物基因組學研究」項目，攻克重大疾病預防和診治的關鍵技術。在國家科技支撐計劃「中國人個人健康管理信息系統的構建與應用」重點項目中，博奧頤和隸屬的博奧生物集團有限公司（簡稱：博奧生物）作為主要單位承擔「重大疾病綜合檢測生物晶元研發與應用」課題，負責生物晶元平台開發、中國人健康相關遺傳信息知識庫建立、健康風險預測系統構建、相關產品服務產業化示範等任務。近日，博奧生物還陸續獲得了「個體化醫學檢測試點」、「基因測序儀醫療器械證」、「遺傳病診斷專業」、「產前篩查與診斷專業」、「植入前胚胎遺傳學診斷」、「腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點」等六個與基因診斷有關的國家資質。

狙擊缺陷基因，預測癌症風險癌症等慢性複雜性疾病主要由內因（遺傳基因）和外因（生活習慣、環境因素等）共同作用引起。其中遺傳基因是人體染色體上具有遺傳效應的DNA片段，它是決定人體健康的內在因素。而在癌症的形成過程中，環境和生活習慣等外在因素的影響則是一個逐漸累積的過程。例如長期霧霾和吸煙會影響呼吸道功能，可能增大肺癌和其他呼吸道疾病風險。既然遺傳基因帶來的患癌風險對一個人來說是與生俱來的，那麼通過對個體的遺傳基因做檢測，提早數年預測他的患癌風險，就能指導對環境和生活方式等「變數」的精準控制，從而有效降低癌症的發生。潘良斌博士介紹，「中國人個人健康管理信息系統的構建與應用項目」課題的成果已經完成轉化。由該課題轉化而成的愛身譜?個體遺傳檢測項目，是通過檢測人體疾病易感基因，可以對心腦血管、腫瘤、免疫代謝疾病等9大類、近70種臨床常見慢性複雜性疾病的患病風險進行評估，並依此為依據，指導進行個性化健康管理。因為不同人群的疾病相關基因並不相同，該項目通過檢索超過3萬篇科研文獻，整合國際上針對中國人群中完成的全基因組關聯分析（GWAS）及候選基因研究的數據，開發出適合中國人群的疾病風險預測專用生物晶元及配套軟體、資料庫系統。該項目專門服務於中國人群的疾病風險預測與評估，使通過基因檢測手段預測「未病」成為可能。我國每年乳腺癌新發病例約21萬，在女性惡性腫瘤發病率中排名第一。而卵巢癌由於早期缺少明顯癥狀，診斷較為困難，60% ~70%的患者就診時已經是晚期。如何能夠降低乳腺癌和卵巢癌的患病風險已經成為大家不得不關注的問題。乳腺癌主要分為家族性、遺傳性和散發性三種，而家族性和遺傳性之間較難區分。研究發現，在家族遺傳性乳腺癌中，BRCA1/BRCA2基因起到決定性作用，這兩個基因的高風險突變可極大提高乳腺癌和卵巢癌的發生風險；沒有乳腺癌家族史的散發性乳腺癌的發生與環境中的有害因素直接相關。針對不同的高危人群做有針對的檢測，將指導對乳腺癌的有效預防。潘良斌博士強調，只需要對受檢者抽取少量的血液，提取基因做檢測，就可以獲得疾病風險信息。關注自身健康的人都可進行檢測，有相關慢性疾病家族史，或有吸煙等慢病危險因素的人更有必要。而且遺傳基因與生俱來且相對穩定，檢測一次就有終身的指導意義。依此調整生活方式、環境等外在因素，指導更有針對性的深度體檢，能夠監控、延緩甚至阻斷疾病的發生。腫瘤超早期預警，提前打響抗癌戰我國癌症患者整體生存率不高最主要的原因在於，大部分癌症患者在確診時已屬於晚期，腫瘤的惡性程度高且多葯耐葯，治療難度非常大。如果能在早期發現腫瘤，治療效果普遍較好，部分早期腫瘤的治癒率可達95%以上。但很多癌症在早期並沒有明顯癥狀，甚至通過影像學檢查也很難發現。如甲胎蛋白等腫瘤標誌物雖然能作為癌症檢查的參考，但由於敏感性、特異性和準確性不高等原因，難以早期準確發現癌症跡象。這些都讓早期發現癌症困難重重。2001和2002年，另一種遺傳物質—miRNA連續兩年被美國《科學》雜誌評選為年度十大突破技術，成為了基因研究的新熱點。大量研究證實miRNA的異常表達與腫瘤的發生、發展密切相關。研究顯示，在癌症影像學檢查發現明確證據前1~2年，通過miRNA檢測，就能超早期發現癌症風險。潘良斌博士介紹，這項檢測也並不複雜，只需要空腹時抽血就能完成，在體檢中心就能做。一旦發現癌症風險，建議進行相應影像學檢查，及早確診和治療癌症。明確存在相關癌症基因缺陷的人，建議每年進行1~2次該檢測，其他存在癌症高危風險（有腫瘤家族史，長期吸煙、飲酒，有致癌物接觸史）的人建議每年查1次。在國內，博奧頤和開發的圓夢譜?腫瘤超早期預警項目，已經可以針對非小細胞肺癌（肺鱗癌、肺腺癌）、結直腸癌、食管癌、前列腺癌和肝癌進行的超早期癌症預警檢測。▲
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