向心性肥胖，小心腎上腺皮質癌！

作者：武警總醫院 頑疾歸趙

來源：醫學界兒科頻道

一天門診時，碰到一位5歲女孩，身高較同齡女孩明顯高，說話聲音像小牛一樣低沉，典型的向心性肥胖，滿月臉，並且面部、軀幹可見散在痤瘡樣皮疹，詢問病史病程已經一年余，皮膚科反覆給予藥物治療病情無好轉。

病史這麼長，並且伴有向心性肥胖，也未曾長期口服糖皮質激素類藥物，難道是內分泌系統疾病引起的激素異常么？門診給其測量骨齡為8歲。化驗性激素全項睾酮明顯升高，腹部超聲檢查示右側腎上腺區可見實性佔位，9.0*6.5*7.3 cm，其邊界清晰，外形似球體，內部在不均勻低回聲的基礎上可見多發鈣化灶，其內可見條狀血流信號。進一步查體發現該女孩陰蒂明顯肥大。

至此，一個疾病在腦海中浮現，腎上腺皮質腺腫瘤！

腎上腺是人體內分泌系統中比較重要的腺體，分為皮質及髓質。皮質又分為球狀帶，束狀帶及網狀帶，分別分泌鹽皮質激素、糖皮質激素及性激素。腎上腺皮質腫瘤，可引起上述激素分泌異常。腎上腺皮質腫瘤較為罕見，全球範圍內發病率在百萬分之三左右，占兒童腫瘤的0.2%，占兒童腎上腺腫瘤的6%，女孩較男孩更為常見。發病年齡有兩個高峰，在兒童期為0-4歲，在成人為40歲左右。按病理分型，將其分為腎上腺腺瘤和腎上腺皮質癌。腎上腺腺瘤主要分為皮質醇腺瘤及醛固酮腺瘤；皮質癌分為皮質醇腺癌、醛固酮腺癌、性激素腺癌及非功能性腺癌。

腎上腺皮質腫瘤臨床表現多樣，取決於腫瘤分泌的激素特性。其中，男性化（包括女性男性化及男性性早熟）是兒童腎上腺皮質腫瘤最常見的癥狀之一，也可以合併有其他腎上腺皮質激素過量分泌引起的臨床癥狀，其中主要為庫欣綜合征，而腎上腺皮質腫瘤眼內期兒童原發性醛固酮增多症和單純的女性化較少。

男性患兒性早熟表現為隱性增大，痤瘡，提前出現鬍鬚、腋毛和陰毛，睾丸增大者並不多見。女性患兒性早熟的特點則是表現為乳房發育等第二性徵及月經提前出現。庫欣綜合征則表現為：①滿月臉、水牛背等向心性肥胖②蛋白分解增快，分解增快，導致皮下血管脆性增大，表現為紫斑，也容易形成病理性骨折。部分患兒可有血糖異常及血壓異常，也可因為醛固酮分泌異常，引起低鉀血症，鹼中毒及高血壓。

腎上腺皮質腫瘤的診斷取決於臨床病史，實驗室檢查以及影像學檢查，尤其是腫瘤分泌的激素常用作診斷和隨訪的依據。但是，由於臨床表現不特異，且腫瘤位於腹膜後，通常不會有腹部隆起或觸及包塊，再加上發病率低，很難及時診斷。對於反覆痤瘡樣皮疹就診的患兒，一定不能輕易以單一皮膚病變解釋，進一步完善內分泌檢查非常必要。

對於其治療，目前仍以手術完整切除為唯一有效方法。但由於腎上腺皮質腫瘤血供豐富，且瘤體軟而脆，術中容易破碎，因此術前先給予含有鉑類、阿黴素類及依託泊苷等藥物組合化療，以求瘤體縮小，質地變硬，從而增加手術完整切術的幾率。化療同時口服米托坦可以抑制雄激素引起的男性化及性早熟。對於腎上腺皮質腺瘤，大部分兒童預後良好，然而腎上腺皮質癌目前仍然預後很差，更好的治療方案仍需要進一步探索。

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