男性乳腺發育病例一例

宏慧：患者，男，50 歲，主 訴：體毛增多 1.5 年，皮膚變黑、乳房發育 8 個月。 現病史：2006 年 1 月無明顯誘因出現四肢體毛增多、增長，未治療。當年 10 月自覺乳腺發育，無溢乳，伴有皮膚變黑，性慾減退。無乏力，體力減退，無多 飲、多尿、怕冷、水腫、便秘，無頭痛、噁心、嘔吐，無視野缺損等。就診于山東某醫院，查垂體 MRI 未見異常，給予安特爾補充治療。但患者仍覺有乳房增大， 就診於北京某醫院，查雌激素升高，T 降低，PRL 處於正常範圍。患者體重 1 年內下降約 3kg，間斷有雙下肢水腫。 既往史：01 腰椎間盤手術，06 鼻竇炎手術，01 血壓 140/100mmHg，無 3P 征及四肢無力等。目前服用「氫氯噻嗪」。無服用地高辛、西米替丁、安體舒通等藥物史 個人史、家族史：無殊 （部分）體格檢查：BMI 27.6，腰臀比 1.06。全身皮膚呈黑紅色，壓之可褪色。四肢體毛濃密。無向心性肥胖及紫紋。雙側腋窩可觸及腫大淋巴結。口唇無色素沉積，甲狀腺未觸 及。乳房對稱，稍增大，可觸及乳核（大小估計 2 到 4 厘米間），無觸發性溢乳。呼吸音清，心律齊，未聞及雜音。肝脾肋下未觸及，肝脾、腎區無叩壓痛。腰背部 有一長約 10cm 的縱行瘢痕。雙下肢輕度水腫。四肢肌力、肌張力正常，下肢腱反射稍減弱，淺感覺減退。 化驗及其他檢查 （2006-10，人民醫院）：垂體 MRI 示：垂體內信號欠均勻，請結合臨床。 （2007-3，山東省某醫院）垂體 MRI 未見異常。睾丸 B 超未見異常。胸部 CT 平掃：未見異常。腹部 CT 平掃：未見異常，腹膜後未見腫大淋巴結。脾臟體積增大，約 8 個肋單元。 （2007-6，北京 A 醫院）性激素：PRL 205.1（54-340）,LH 4.7(1.1-8.2),FSH 3.3(1.5-11.5),E2 104.8(<60),T 0.1(2.5-10.51)。腎上腺 CT：雙側腎上腺未見明確異常。甲功七項：正常 （2007-6，北京 B 醫院）乳腺超聲：雙側乳腺腺體層增厚。腹部 B 超：脂肪肝。甲功五項：正常。雌二醇 278.72（146.7±51.4），FSH 5.1(7.3±6.5) ，LH 2.6(4.7±3.2)，T 5.1(23.1±6.0)。8AM ACTH 105（<46pg/ml）。 （2007-6，北京 C 醫院）血尿酸 453.2mmol/l，尿尿酸 1.74mmol/l。性激素：PRL 7.21（2.1-17.7）,LH 6.35(1.5-9.3),FSH 3.64(1.4-18.1),E2 206.63(<253.1),T 6.17(8.4-28.7)。ACTH(pmol/l) 0AM 6.91 8AM 19.6 4PM 8.13（8AM<10.12）；皮質醇（nmol/l）0AM 192.8 8AM 355.3 4PM 155.9。 說明本病例比較有意思，診斷也有一定難度，希望各位戰友積極討論。 jieyuli320：是否應從腎上腺和肝臟考慮呢？ Nerine：POEMS 綜合證，即多發性神經病 (Polygneuropathy)、臟器腫大 (Organomegaly)、內分泌病(Endocrinopathy)、M 蛋白(M-protein) 和皮膚改變(Skin-changes)。臨床 表現：1. 慢性多發性神經病，常以感覺受累在先，運動損害在後，顱神經損害較少見。2. 臟器腫大，肝脾腫大較常見，其次為瀰漫性淋巴結腫大。3.　內分泌 障礙　常影響性腺、甲狀腺等。可能由於性腺激素分泌不足致男性陽痿、女性化乳房；女性閉經、痛性乳房增大、溢乳，雌激素增高、泌乳素增高、睾丸酮下降，甲 狀腺多示機能低下，部分可見甲亢，糖耐量異常，血糖升高，也可見腎上腺皮質功能改變。4.M 蛋白和骨髓異常　75% ～87% 患者血中出現 M 蛋白。5. 皮膚改變　常見皮膚色素沉著，以四肢及頭面部為主，可以遍及全身，呈棕黑色，乳暈呈黑色；皮膚增厚、變硬、多毛，有皮膚 搔癢。6. 其它：水腫相當多見，常為首發癥狀，多見於雙下肢凹陷性浮腫，也可為全身性。 該患者有脾及淋巴結的腫大，皮膚色素沉著和多毛，內分泌方面存在陽痿，乳腺增生，同時伴有雙下肢水腫，故高度懷疑此病。可查免疫全項，免疫固定電流等明確有無 M 蛋白以進一步明確診斷。 h797：從內分泌角度來看： 第一步： 1，臨床表現：體毛增多（雄激素或相關產物升高???)，皮膚變黑 (ACTH 升高???)、乳房發育 (E2 升高???) 2，實驗檢查：腺垂體（PRL、LH、FSH 、TSH 正常，ACTH 升高），腎上腺皮質（血 F 正常），性腺或腎上腺皮質（E2 升高，T 降低），甲狀腺正常 第二步：由第一可見： 體毛增多與 T 無關 ACTH 升高與血 F 無關 E2 升高和 T 降低與 LH、FSH 無關 第三步：由第二可見：患者多內分泌腺分別發生病變，且與下丘腦—垂體—靶腺軸無關，且既不是 MED，也不是 MEN 所以，該患者傾向於某種「綜合征」，結合內分泌之外的一些表現，同意樓上兄弟的意見. theblackdog1234: 男性乳腺發育症 ----- 轉載自互動百科網 一、定義 男性乳腺發育症 男性乳腺發育症 (gynecomastia) 是常見的臨床問題。一般認為男性一生中除了 3 種情況 (新生兒的一過性乳腺增生症，青春期乳腺增大和偶爾發生在 老年男性的乳腺增生) 外，可觸摸到乳腺組織即視為異常。男子出現單側或雙側可觸及的乳腺組織，呈圓盤狀結節或瀰漫性增大，有時可伴有乳頭和乳暈增大。局部 可感隱痛不適或觸痛，少數患者在擠壓乳頭時可見少量白色分泌物溢出。 二、癥狀體征 是常見的臨床問題。病人關心的問題是：帶來不適，影響美觀，懷疑癌腫。醫生關心的問題則是：是否為某一隱匿腫瘤的最初表現，或是某一嚴重疾病的臨床表現以 及區分是特發性，生理性還是病理性的男性乳腺增生症。一般認為男性一生中除了 3 種情況 (新生兒的一過性乳腺增生症，青春期乳腺增大和偶爾發生在老年男性的 乳腺增生) 外，可觸摸到乳腺組織即視為異常。 男子出現單側或雙側可觸及的乳腺組織，呈圓盤狀結節或瀰漫性增大，有時可伴有乳頭和乳暈增大。局部可感隱痛不適或觸痛，少數患者在擠壓乳頭時可見少量白色分泌物溢出。器質性疾病引起的病理性男子乳腺發育症還有原發病的臨床表現。 theblackdog1234: 三、疾病病因 給予男子雌激素亦可導致乳腺發育，而且在組織學上和其他原因引起的男子乳腺發育不能區別。因此，可以認為所有的男子乳腺發育都是由於雌激素分泌增多或雄激 素 / 雌激素比值降低所致。雌激素過多是男子乳腺發育症的主要原因，給男性外源性雌激素製劑，如前列腺癌患者用雌激素治療，轉性男性長期使用雌激素以及腎上 腺或睾丸腫瘤分泌過多的雌激素均可導致乳腺增生症。 四、病理生理 在各種原因引起的男性乳腺增生症中，血漿泌乳素水平通常是正常的。使用抗精神病藥物後血漿泌乳素水平持續增高者，以及男性垂體泌乳素瘤患者絕大多數不會發 生乳腺增生症。因此，泌乳素在本病的發生中不起直接作用。這與在乳腺發育中泌乳素不起直接作用是一致的。垂體泌乳素瘤和高泌乳素血症男性患者中少數出現乳 腺增生，其機製為垂體腫瘤壓迫刺激或高泌乳素水平直接影響了促性腺激素的分泌，出現繼發性睾丸功能減退。有些乳腺增生症患者泌乳素水平可輕度增高，但這是 高雌激素血症的後果。 1. 生理性男性乳腺增生症在男性一生中，有 3 個階段出現的乳腺發育是屬於生理性的：①新生兒乳腺增生症。約有 50% 以上的新生兒出生時乳腺增大，這是由於 母體或胎盤的雌激素進入胎兒循環，作用於乳腺組織引起的。通常在數周內消退，個別病例持續稍長一些。②青春期男性乳腺增生症。正常男性青春期階段可出現一 過性乳腺增生，發生率約 39%(也有高達 50%～70% 的報道，另有一些統計數字低一些)。出現青春期男性乳腺增生症的年齡多在 13～14 歲，多數男孩兩 側乳腺增生的程度不對稱，一側較另一側大，增生出現的時間兩側也可不一致。可伴疼痛，無紅腫，持續數月至 1～2 年，絕大多數在 20 歲前增生的乳腺自然消 退，僅有少數男孩一側或雙側乳腺永久殘留不能完全消退的乳腺組織。極少數男孩一側或雙側乳腺增生可以比較顯著，類似少女乳房 (青春期巨乳症) 並可一直持續 到成人階段。 青春期乳腺增生的確切原因還不清楚。在男孩血漿睾酮達到成人水平之前，血漿雌二醇濃度已達到成人水平，因而雌激素 / 雄激素比值增高。有些研究發現伴乳腺增 生症的男孩的平均血漿雌二醇水平較高。因此，伴乳腺增生症的男孩，其血漿睾酮和雌二醇的比值以及腎上腺雄激素與雌酮的比值較低。此外，青春期階段乳腺局部 的芳香化酶作用增強，局部雌激素形成增多，導致青春期乳腺增生。老年男性乳腺增生症，健康老年男性可發生乳腺增生症，也可以是某種疾病的表現，但要首先排 除器質性疾病可能。老年男性乳腺增生症的發生率較高，一組老年男性屍檢的結果為 40%。另一報道在 50～69 歲的住院男性中高達 72%。但老年男性常有各 種疾病，如心血管疾病、肝臟病、腎臟病，而且常服用多種藥物，這些因素均有可能引起乳腺增生。 關於老年男性乳腺增生症的原因有以下解釋：老年男性大多伴有不同程度的睾丸功能下降，雌激素和雄激素的代謝已發生變化，包括血漿總睾酮下降，血漿遊離睾酮 降低，血漿睾酮結合球蛋白升高，老年人身體組織中脂肪含量增高，使外周組織的芳香化酶作用增強，雄激素與雌激素的比值降低，血漿 LH 和 FSH 升高，血漿睾 酮的晝夜節律變化消失或減弱等。老年人出現的上述變化，足以使乳腺組織中睾酮與雌二醇的比例發生改變，從而使乳腺組織增生。 男性乳腺發育症 2. 病理性男性乳腺增生症主要為引起睾酮生成不足，或其作用減弱，或雌激素產生過多的疾病或某些藥物。 (1) 雄激素分泌過少或受體對雄激素不敏感：如 Klinefelter 綜合征、無睾症、雄激素不敏感綜合征等患者，因雄激素低下，使垂體促性腺激素增加或雄激素對受體不敏感，雌雄激素比例失調，促使乳腺增生。 (2)克隆核型異常：有些男性乳腺發育是由於克隆核型 (clonalkaryotype) 異常所致，如 12p 缺失、9、17、19 和 20 號染色體單體，有些病人伴有乳腺的良性或惡性腫瘤。 (3)雌雄激素平衡失調：主要見於①肝硬化、酒精中毒。肝功能減退，雌激素降解減弱。同時雄激素的芳香化作用增強，使雌激素相對增多。②甲亢。約有 10% 男性甲亢患者有乳腺發育。甲狀腺激素可引起 TeBG 增加 (結合睾酮增多、遊離睾酮減少大於遊離 E2) 和對外周芳香化酶也有促進作用，使睾酮轉化 E2 增多。 此外，甲亢對 Leydig 細胞功能下降造成比值增高。③慢性腎功能衰竭。有毒物質堆積抑制睾丸功能，睾酮水平降低，同時 LH、FSH 升高伴泌乳素升高。④ 營養不良。可致雄激素合成下降，垂體促性腺激素合成和分泌受抑制。當營養改善後，這種抑制作用消失。 (4)雌激素產生增加：見於①睾丸腫瘤。有些睾丸腫瘤 (如絨癌、畸胎瘤及少數精原細胞瘤) 能產生 HCG，可使睾丸殘存組織合成睾酮和雌二醇增加。同時由於 癌組織中芳香化酶濃度升高，可使雄激素過多地轉化成雌激素。②腎上腺腫瘤。如某些腎上腺癌能產生大量的雌激素或其前體—雄烯二酮等物質，這些前體又可在周 圍組織內被芳香化酶轉化成雌二醇。同時，本病患者垂體促性腺激素分泌被抑制，睾酮分泌減低。 (5)甲亢或甲減：甲亢病人偶伴有男性乳腺發育、因原因未明，經抗甲亢藥物治療後消失，甲減伴男性乳腺發育可能與 PRL 分泌過多，雌激素不足等有關。多神 經病 - 組織肥大症 - 內分泌病 -M 蛋白病 - 皮膚損害綜合征 (POEMSsyndrome) 發生的乳腺發育亦主要與甲減有關。 Devil 外源性藥物影響：主要原因：①雌激素及其類似物—可因某些疾病 (如前列腺癌等) 應用雌激素或在工業生產中接觸雌激素、食用含雌激素的食物甚至使 用含雌激素的化妝品均可導致本症。此外，洋地黃也有輕微雌激素的作用。②絨毛膜促性腺激素。HCG 能使睾丸增加雌二醇和睾酮的分泌，長期使用可致乳房發 育。③雄激素拮抗劑。如環丙孕酮 (Cyproterone) 氟他胺 (Flutamide) 能抑制睾酮與受體結合。此外，西咪替丁、螺內酯等也有類似作用 (西咪替丁、螺內酯還可有抑制 17，20 裂鏈酶作用而抑制睾酮的合成)。④長期使用雄激素。可經芳香化酶轉化成雌激素，故長期用雄激素也能使乳腺發育。⑤ 其他藥物，如異煙肼、利舍平、白消安(馬利蘭)、鈣拮抗劑、ACE 抑製劑、苯妥英鈉、三環類抗抑鬱劑、青黴胺、地西泮(安定)、大麻、海洛因等。這些藥物 作用機制不明。此外，放療與化療可能損害睾丸功能，引起睾酮分泌減少，也能引起男性乳腺發育。 不同病因引起的男子乳腺發育具有相同的組織學改變。早期的特點是腺管系統增生，腺管變長，出現新的管苞和分支，基質的成纖維細胞增生。晚期 (數年後) 上皮 增殖退化，漸進性纖維化和透明變性，腺管數目減少，並有單核細胞浸潤。當病情發展至廣泛的纖維化和透明變性階段時，乳腺就不可能完全消退。除了某些病理性 男子乳腺發育症外，激素水平在正常範圍。PRL 水平亦正常，PRL 不是乳腺的生長激素，對男子乳腺發育沒有直接的影響。 theblackdog1234: 五、診斷檢查 男性乳腺發育症 診斷：首先要確定是否為真的乳腺組織。男子乳腺發育應是一塊可觸及的乳暈下堅實的乳腺組織，底端遊離，直徑＞2cm。乳房脂肪沉積 (lipomastia) 常見於肥胖男子，外觀上很像乳腺發育，但是並無腺體組織。如果仔細的觸診仍不能作出判斷，乳房 X 線照相或超聲波檢查可以區別脂肪 和乳腺組織。其次是排除乳腺癌，男子罹患乳腺癌非常少見。男子乳腺發育症發生癌變的頻率略高於正常男子，發病率約為 0.4%。如果乳腺組織表面不光滑、生 長不規則和質地堅硬往往提示早期癌變，局部出現潰瘍或鄰近淋巴結腫大則是晚期乳癌表現，應進行乳房 X 線照相或活檢進一步確診。 實驗室檢查： 1. 性腺素測定、促性腺素測定。有助於診斷是否有原發性或繼發性睾丸功能 減退症。 2. 肝、腎功能檢查。有助於診斷肝和腎功能衰竭。 3. 皮質醇與 ACTH，17-OHP、17- 酮類固醇和 17- 生酮類固酮測定。可評價先、天性腎上腺皮質增生。 其他輔助檢查： 1. 乳腺 B 超，乳腺 X 線照相。可以區別脂肪和乳腺組織，及時排除乳腺癌。 2. 乳腺組織病理檢查，進一步確診。 theblackdog1234: 六、鑒別診斷 詳盡地了解患者的服藥史有助於確定藥物引起的男子乳腺發育症。仔細的體檢，包括第二性徵、睾丸和體型，加上性激素和促性腺激素測定有助於診斷原發性或繼發 性睾丸功能減退症。肝和腎功能檢查有助於診斷肝和腎功能衰竭。皮質醇及 ACTH，17-OHP，17- 酮類固醇和 17- 生酮類固酮測定可評價先天性腎上腺 皮質增生。如果上述各種檢查結果都正常，則可以診斷為特發性男子乳腺發育症。 七、治療方案 1. 庚烷酸雙氫睾酮 200mg，每 3～4 周肌注 1 次。一組報道治療 3 個月，乳腺縮小 67%～78%，治療期間血漿 DHT 升高，LH，FSH，T 和 E2 水平受抑制，停葯 2 個月後恢復正常，追隨觀察 6～15 個月，病情無反覆。 2. 他莫昔芬 (三苯氧胺) 能與靶組織的雌激素受體結合，阻斷雌激素的作用。常用劑量 20mg/d，分次口服。有人報道服藥 1 個月乳腺即有明顯縮小，效果不顯著者可適當提高劑量。 3. 氯米芬作用機制和他莫昔芬 (三苯氧胺) 相似。口服 50～100mg/d，約 70% 的患者有不同程度的療效。 4. 睾酮內酯抑制芳香化酶，阻斷睾酮在外周轉化為 E2。450mg/d，分次口服，有明顯療效。未發現不良反應。服藥後△4A 水平顯著增高，T，DHEA 和 E1 輕度增高，△4A/E1 比值增高，LH，PRL 和 E2 水平無明顯變化。 5. 中藥中醫認為男子乳腺發育症是肝氣鬱結、痰濕內蘊所致，治法宜用疏肝理氣，健脾化痰之劑。有人報道逍遙散有效率可達 90%，可惜缺乏對照。 6. 乳腺成形術由於男子乳腺發育症長期延宕後的不可逆性，乳腺成形術仍是治療本病的重要手段，一般採用環乳暈入路切除乳暈下乳腺組織。 theblackdog1234: 本例患者主要特點：體毛增多、皮膚變黑、乳房發育 應考慮：皮質醇增多症 (柯興綜合征) 可行下列檢查： 1、血紅蛋白、紅細胞計數略升高，白細胞略增多，中性粒細胞百分數偏高，淋巴細胞偏低，嗜酸細胞直接計數＜50／mm3。 2、部分病例血鈉增高，鉀降低，氯降低並鹼中毒。大部分病例葡萄糖耐量試驗呈糖尿病曲線，部分病例空腹血糖升高或並有糖尿。 3、血漿皮質醇的分泌有明顯的晝夜變化：於清晨達最高峰（10±2．1μg／dl），以後逐漸下降，下午 4 時平均值約 4．7±1．9μg/dl，晚上入睡 前至最低水平。若每 4 小時測定 1 次血漿皮質醇濃度並標在座標上連成一曲線，應呈 V 型。而皮質醇症時其血漿濃度可＞30μg/dl，並失去 V 型的變化曲線規 律。 5、尿中 17 羥皮質醇類固醇均超過正常值（正常值男性 5～15mg/24h，女性 4～10mg/24h）。 6、尿中 17 酮類固醇可正常或略升高。如有顯著增高，甚至＞50mg/24h，應注意有癌腫可能（正常值男性 6～18mg／24h，女性 4～13mg／24h）。 theblackdog1234: 病因診斷 - 即區別是由腎上腺皮質腺瘤、腺癌、垂體腫瘤引起的皮質增生、非垂體腫瘤或異源性 ACTH 分泌腫瘤引起的皮質增生。 1．蝶鞍的 X 線學診斷垂體腫瘤可引起視神經受壓而出現顳側偏盲。在蝶鞍 X 線點片上可見鞍底、鞍背骨質疏鬆脫鈣，前後突吸收，蝶鞍擴大。分層片或 CT 則可顯示更小的垂體腫瘤。這種由垂體腫瘤引起繼發性腎上腺皮質增生者約佔皮質醇症的 10％。 2．ACTH 興奮試驗腎上腺皮質增生者對 ACTH 的刺激仍有明顯反應。其方法同小劑量氟美松試驗，但在第 3～4 天每天由靜脈滴入 ACTH20u（加入 5％ 葡萄糖液 500～1000ml 內，8 小時滴完）。腎上腺皮質增生時，注射 ACTH 後 2 天的 24 小時尿 17 羥皮質類固醇的排出量比注射前增高 50％以上，血 中嗜伊紅細胞計數常同時下降 80～90％。腎上腺皮質增生伴有小腺瘤或結節狀皮質增生時，ACTH 抑制試驗的反應和增生相似，但有時較弱或不明顯。腎上腺 皮質腫瘤時，因正常腎上腺皮質處於萎縮狀態，故不起反應或反應很弱。但病程短，尤其小腺瘤或發展迅速的皮質癌，因腫瘤外的腎上腺皮質尚未萎縮，對此試驗仍 有較明顯的反應。異源性 ACTH 分泌腫瘤因腫瘤大量分泌 ACTH，腎上腺皮質已處於持久的高興奮狀態，故對此試驗也不起反應。 3．大劑量氟美松抑制試驗方法與小劑量氟美松試驗相同，但第 3～4 天每 6 小時服氟美松 2mg。服藥後尿 24 小時 17 羥皮質類固醇排出量比服藥前減少 50％ 以上為陽性反應。異源 ACTH 分泌腫瘤、皮質腺瘤、皮質腺癌的分泌功能均是自主性的，對此試驗均不起反應。而皮質增生者則可有明顯抑制呈陽性反應。皮質增 生伴小腺瘤或結節性增生者儘管 ACTH 興奮試驗可陽性，但大劑量氟美松卻不能抑制其分泌（即興奮得起，但抑制不下）。此時需作其它試驗來區別是皮質腫瘤還 是增生。 4. 甲吡酮（雙吡啶異丙酮、甲雙吡丙酮、Su4885）試驗甲吡酮抑制 11β- 羥化酶而使 11- 去氧皮質酮轉變為皮質酮及 11- 去氧皮質醇轉變成皮質醇的 過程受阻，使血漿皮質醇降低，從而反饋抑制減弱，促使垂體分泌大量 ACTH。血漿 ACTH 增高（正常值上午 8～10 時＜100pg/ml），11- 去氧皮 質醇的合成增多。11- 去氧皮質醇包括在 17 羥及 17 酮皮質類固醇的測定範圍內，因此尿中 17 羥及 17 酮皮質類固醇的排出量也增多。故此試驗可測定垂體分 泌 ACTH 的儲備能力。皮質增生時，甲吡酮試驗呈陽性反應；而皮質腫瘤時，因腫瘤自主地大量分泌皮質醇，抑制了垂體分泌 ACTH 的能力，甲吡酮的興奮作用 不能顯示出來。而垂體腺瘤所致的皮質醇症時，垂體能自主大量分泌 ACTH，故也呈陰性反應。 5．加壓素試驗加壓素有類似 CRF 的作用，故可用以測定垂體分泌 ACTH 的儲備功能。皮質增生者呈陽性反應（血 ACTH 及尿 17 羥皮質類固醇排多量均增加）。皮質腫瘤者呈陰性反應。加壓素可引起冠狀動脈收縮，故老年、冠心病病人不宜試用。 如 ACTH、甲吡酮、加壓素三個試驗均呈無反應，則可能是腎上腺皮質癌；三試驗均為陽性反應時，為皮質增生。 petrol2000:LZ 提供的病史已知：中年男性，肥胖體型，既往高血壓；多毛，雙側乳腺發育為主訴；T 低，E2 高；ACTH 高，PTC 高？（未提供參考值，估計高也高不了多少） 已排除的：藥物；甲功 -；乳腺、睾丸超聲均無佔位；胸腹 CT-；PRL-；PTC 和 ACTH 節律正常；LH 和 FSH-；垂體 MRI- 尚缺的一些基本情況：飲酒史；職業（射線、中毒？）LZ 說個人史無特殊包括了煙酒、職業、冶遊史吧 Big Smile；肝腎功；血糖；電解質 聽 LZ 口氣不會是肝硬化、嗜酒之類的常見原因，故暫且都認為無特殊 先分析如下： 1 生理性乳腺發育：年齡不大不小的，也不好解釋 ACTH 和 PTC 的異常（即便考慮上肥胖可伴有高 PTC）。查 HDDST+ 兩次 UFC 吧，LDDST 對這個患者意義不大 2 因為腹部 CT-，E2 高，提示腎上腺外的芳香化酶作用增強。查 HCG。不過感覺不像，胸腹 CT 平掃 -，實在不放心做個增強 3 糖皮質激素不敏感：中年發病考慮繼發性，原發病不好想。猜一個異位 ACTH 4 ACTH 不敏感：GC 抵抗自然要和 ACTH 不敏感鑒別。PTC 不低，排除。 heburn:Nerine 是對的，皮膚毛髮增加，雄激素還是低的，只有在 POEMS 中能見著，一般雄激素低毛髮是減少的，但 POEMS 由於直接有皮膚受累，才可以出現這樣矛盾的表現，所以如果單從雄激素低會誤入歧途。類似病例我原來碰到過，樓主不要再等了，早點公布答案吧。 honglewj: 男性乳房增生症在臨床常可見到，其特點是男性乳腺組織增生，可出現在任何年齡，但是 40％的病例發生在青少年。儘管 這是一個良性病變，但也可給患者帶來很多困擾。其發生的病理生理學機制仍不清楚，主要是作用於乳腺組織的雄激素和雌激素失衡。其原因部分可能與自身免疫性 垂體炎有關。一般來說，雄激素合成障礙會反饋性引起促性腺激素釋放增多，如 FSH、LH 等，但是如果垂體發生炎症，如淋巴細胞垂體炎，會導致垂體細胞的破 壞，最終出現腺垂體功能減退。在這種情況下，LH 和 FSH 分泌減少，在雄激素缺乏的的情況下也不能反饋性升高。因此不能除外本例患者垂體功能儲備不足的情 況，可能會存在免疫性損傷，儘管其垂體影像學檢查無明顯異常。我們曾診治過 1 例可疑的淋巴細胞垂體炎所致男性乳房增生症患者，就診時精神萎靡，乳房脹痛明 顯且乳頭內陷，鬍鬚和腋毛稀疏，睾酮為 25.9 ng/dl 。給予小劑量免疫抑製劑約 7 個月，患者一般狀況明顯改善，雙側乳房疼痛消失，乳頭由內陷變為突出，鬍鬚腋毛明顯增多，身高增加 7cm，體重減輕約 6Kg， 患者變得開朗樂觀，睾酮升到 935 ng/dl。 zyd2050: 根據患者臨床表現，考慮 POEMS 綜合症的可能性較大。 POEMS 綜合症臨床上常見於 40-50 歲的青壯年患者，男性較多見。此患者 50 歲，正處於發病高峰年齡。POEMS 綜合症主要有 5 大臨床特點：1. 慢性 進行性周圍神經病，患者雖肢體癱瘓，末梢型感覺障礙，但查體可見下肢腱反射稍減弱，淺感覺減退。2. 皮膚病變：四肢體毛增多、增長，伴有皮膚變黑。查體： 全身皮膚呈黑紅色，壓之可褪色，四肢體毛濃密。這是該病的一大臨床特點。3. 內分泌異常：患者性慾減退，乳腺發育，體檢，乳房對稱，稍增大，可觸及乳核部 分。4 臟器腫大：患者雙側腋窩可觸及腫大淋巴結，腹部 CT 平掃：脾臟體積增大，約 8 個肋單元。5. 球蛋白異常血症，這是該病的重要依據，應該檢查。血常規 可見全血細胞增多。由於本病是一種進展緩慢的惡性疾病。所以要儘快查清給予化療或者放療。 linyichuan:1．此病人為低促性腺激素性性腺功能減退症，病變部位在垂體以上或系統性疾病影響下丘腦垂體。 2．結合皮膚色素沉著，不能排除血色病。 3．男性不存在多毛症，這種情況稱為毛髮過多，與雄激素無關。 maodanone：考慮 POEMS 綜合症。POEMS 綜合證即 polyneuropathy,organomegaly(hepatosp lenomegaly),endocrinopathy,M protein,and skin] 多神經病、器官巨大症 (肝脾腫大)、內分泌病、M 蛋白和皮膚病變 (綜合征)。該患者存在淺感覺減退，脾臟腫大，男乳發育，性慾減退體毛增多 ，皮膚變黑 。難以用一個疾病來解釋。 宏慧：呵呵，感謝以上戰友的發言，本想半個月再公布答案的，但看到已經有高人揭密了，那我就提前公布了。 在科里討論時，基本上認為 POEMS 綜合征是最可能的診斷，但需注意患者 2001 年曾行腰椎間盤手術，也可引起肌電圖的損害。 補充一些檢查：GnRH 興奮試驗，正常。午夜一片地塞米松抑制試驗，正常反應。 血清免疫球蛋白：IgE 620 IU/ml（正常範圍 0-100），余 IgA、IgG、IgM、IgD 未見異常。尿 Ig 輕鏈 LAM 0.5mg/dl，KAP 1.45mg/dl（稍增高）。 眼科會診意見，印象：眼底動脈硬化Ⅰ級。 心臟彩超示：1、左心稍增大 2、升主動脈略增寬 3、二尖瓣極少量反流 4、主動脈瓣極少量反流 5、未見心包積液。 神經科檢查：。雙側膝以下痛覺減退、雙手痛覺感覺可疑減退。雙側肱二頭肌腱、肱三頭肌腱反射、橈骨膜反射對稱減弱，膝腱反射及跟腱反射未引出。余正常。 肌電圖：右脛前肌神經源性受損；右腓總神經 F 波潛伏期延長，出現率低；雙腓總神經、左正中神經感覺傳導速度減慢。 ECT 全身骨掃描：四肢長骨可，雙膝及雙足濃聚，考慮為退行性改變可能性大。印象：目前全身骨掃描未見明確骨受累徵象。 骨髓塗片：造血細胞生成活躍，各系細胞均可見，見細胞散在分布。網硬蛋白纖維：（±）。骨髓細胞分析報告：骨髓增生活躍，粒系占 66.4％，紅系占 16.8％。巨核細胞產板型不易見，請結合臨床及相關檢查。 所以擬診 POEMS 綜合征。給予激素和環磷醯胺。 患者出院後幾個月後，電話隨訪，自訴於椎體中發現有淋巴瘤（？具體不詳）。文獻的描述是：「In a case report of one patient with POEMS syndrome, serum electrophoresis demonstrated an M-band with isolated IgA heavy chain but no abnormal light chain, which could suggest abnormal secretion of monoclonal protein or the rare possibility of coincidental heavychain disease in association with POEMS syndrome. A single case of POEMS syndrome in association with Waldenstr??m macroglobulinemia,characterized by immunoglobulin M–kappa paraproteinemia, has been reported. Classic multiple myeloma has not been associated with the disease. The type of plasma cell disorder has not been shown to be correlated with the constellation of symptoms noted in patients with POEMS syndrome.」 linyichuan：這是確診的答案？請問：POEMS 的性腺功能減退是原發性還是繼發性？ 宏慧：應該符合 POEMS 的診斷標準，雖然 M 蛋白不是典型的 A、G 和 M。該例患者 GnRH 興奮試驗正常，應該屬於原發性性腺功能減退。
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