第三代試管嬰兒技術阻斷「瓷娃娃」母親遺傳病，生下健康寶寶

上海在輔助生殖領域又有突破。8月21日，一例通過新一代PGD技術（胚胎植入前診斷）阻斷成骨不全症母嬰遺傳的健康嬰兒順利誕生。經全面檢查，這名嬰兒目前各項指標完好。

成骨不全症，又稱「瓷娃娃」，輕微碰撞都會造成患者嚴重骨折，是一種罕見的遺傳性疾病。PGD俗稱第三代「試管嬰兒」技術，是指對胚胎或其他相關細胞進行活檢，通過遺傳學檢測後將無疾病胚胎植入子宮妊娠，從而出生正常子代。

PGD技術使得從源頭上阻斷和消除家族遺傳疾病致病基因對下一代的困擾成為可能。

「國際首例」

據澎湃新聞查詢當前文獻發現，這是國際首例基於NGS（觀察者網註：NGS即「下一代測序」，又稱高通量測序，發展已有約十年，與傳統的測序技術相比，成本更低，速度更快）的SNP單體型分型PGD技術阻斷的病例（觀察者網註：SNP即單核苷酸多態性，是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異）。

這標誌著我國在植入前遺傳學診斷技術臨床服務和單基因遺傳病干預技術上邁上新台階。

8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院對劉女士一家進行了整個家系的突變基因驗證和致病性分析，並啟動劉女士的輔助生殖治療流程，於2015年2月取卵，順利獲得5枚成熟卵子。

可喜的是，劉女士的5枚卵子全部成功受精和發育，在對所有的胚胎進行了活檢和遺傳檢測後，最終確定有3個正常的胚胎。

2015年12月，醫生選擇質量最好的1個胚胎植入劉女士子宮，成功妊娠。2016年4月，產前基因診斷確認劉女士的胎兒未攜帶COL1A1致病變異，染色體也無異常。今年8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳介紹，目前國際上能採用PGD技術干預遺傳疾病發生的其他病種包括脊髓性肌萎縮症（SMA）、常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）、進行性肌營養不良、家族性腺瘤性息肉病、神經纖維瘤病等70餘種單基因遺傳病。

上海輔助生殖技術領跑全國

今年1月29日，我國首例應用核型定位（Karyomap）基因晶元技術進行PGD的試管嬰兒誕生。據悉，核型定位基因晶元技術由復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入並應用於國內臨床實踐。

核型定位的原理是，在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨特的遺傳標記，就像指紋。利用這些標記，人們可看到感興趣的基因所在的染色體片段，並確定這個片段是遺傳自父親還是母親。這讓科學家能夠確定該胚胎是遺傳了基因的正常版本，還是突變版本。

與測序相比，核型定位可以同時覆蓋更多的位點，比如有的試劑盒含有30萬個重要位點，可視為「覆蓋全基因組」。

當然，這不同於直接測序，來自父親和母親的基因還可能發生重組等變化，存在誤診或漏診的可能。

同樣是今年上半年，上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院表示，國內首例採用單細胞高通量測序聯合核型定位技術，對遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進行篩檢後的健康嬰兒順利誕生。

單細胞高通量測序聯合使用，可以有效地彌補核型定位的不足，提供更準確的結果。

核型定位與高通量測序是目前胚胎植入前診斷的兩項主要技術。上述三個分別及聯合應用的案例證明，上海輔助生殖技術領跑全國，在世界上也處於先進水平。

（觀察者網 綜合）

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