「衛生紙男孩」與「碰不得女孩」們

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去年，一則關於「衛生紙男孩」的報道進入媒體的視線。來自河南商丘的8歲男童，患有先天性大皰性表皮鬆解症（EB），皮膚一碰就破，母親為他裹衛生紙保護皮膚，吸收血水。不久，來自煙台的「碰不得女孩」紅紅也被報道疑似患有EB。一時間，EB受到了社會各界的廣泛關注。

那麼，什麼是先天性大皰性表皮鬆解症？

EB是一組以皮膚脆性增加、輕微摩擦或外傷即可導致皮膚或黏膜水皰、糜爛為共同特點的遺傳性皮膚病。目前該病可分為4型，即單純型、交界型、營養不良型和Kindler綜合征型。

皰疹樣型單純型大皰性表皮鬆解症（EBS）

泛發性交界型大皰性表皮鬆解症（JEB）

（靳培英. 大皰性表皮鬆解症 [J]. 中華皮膚科雜誌,2004,37(9): 560-562.）

脛前型顯性營養不良型大皰性表皮鬆解症（DDEB）

（靳培英. 大皰性表皮鬆解症 [J]. 中華皮膚科雜誌,2004,37(10): 621-624.）

Anway，關於EB的診斷及治療進展如何？ 且看於靈等發表於本刊的最新綜述

EB的診斷方法可大致分為透射電鏡、免疫熒光定位、免疫組化定位、致病基因檢測。近年來，EB的診斷已逐漸從以透射電鏡為主轉變為使用免疫熒光或免疫組化定位，而後進行相應基因測序確定致病基因位點，這種方法被稱為「洋蔥皮診斷方法」，層層深入，最終確定致病基因位點，與傳統全面篩查致病基因相比明顯減少了花費，縮短了診斷時間。

治療上要加強護理，應根據患兒具體情況，制定個體化護理與治療方案。藥物、手術對症治療可緩解不適癥狀。例如，痒疹樣營養不良型EB經常伴有瘙癢，可短期局部使用中效糖皮質激素，口服抗組胺葯，低劑量加巴噴丁或普瑞巴林為二線治療，嚴重者可使用環孢素、沙利度胺或局部使用他克莫司等。部分患兒經反覆多次潰瘍後，皮膚往往遺留攣縮性瘢痕，手足尤為顯著，最終導致關節攣縮、並指、畸形等，這時需要及時進行外科手術治療。

另外，細胞、蛋白、基因治療等方面研究不斷深入有望為患者帶來希望。細胞治療可分為局部和系統細胞治療。局部細胞治療指局部皮內注射角質形成細胞、成纖維細胞或間充質幹細胞進行治療，而系統細胞治療主要指骨髓移植和臍帶血造血細胞移植。蛋白替換治療也不失為一種治療方法，局部或靜脈注射含有Ⅶ型膠原的蛋白製品對於基底膜帶形成錨原纖維也有一定的作用。但值得注意的是，這些蛋白若來自哺乳動物，則可能會引起排異反應。對於基因治療，人們設想通過體外培養由病毒介導糾正的無基因缺陷的自體細胞，移植入體內，使其發揮正常的功能，從而糾正真表皮黏附異常，但該研究仍處於臨床前期，且多需要通過病毒介導，存在一定風險。

此外，應及時進行產前診斷，避免不良後果的發生。

如想了解更多關於本文的詳細內容，請按照以下信息查閱雜誌原文：

先天性大皰性表皮鬆解症診斷及治療進展

於靈 馮素英

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412?4030.2016.07.019

《中華皮膚科雜誌》，2016，49（7）：516-519

作者單位：中國醫學科學院 北京協和醫學院 皮膚病研究所皮膚科

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