老K必讀｜了解卡爾曼氏綜合征

06-12

有一群人，在成長懵懂期卻感受不到青春腳步的來臨，甚至連自然氣息也無法感受到，是什麼原因怠慢了青春與發育的來臨呢？讓我們來了解這群與成長和性有關的罕見病人——卡爾曼氏綜合征患者（老K），將會有助於關注你身邊有類似的朋友，讓他們少走彎路，拾取希望與信心，享受多彩的生命與多元的生活。1疾病概述卡爾曼氏綜合征（Kallmann Syndrome ,KS），是伴有嗅覺減退或缺失的低促性腺激素型性腺功能減退症。發病率約為1/8000，男女之比約為4~5/1。男患者青春期無第二性徵發育，呈上身短、下身長的「模特」體形，外生殖器為幼稚狀態，無鬍鬚、腋毛、陰毛，無變聲；女患者青春期乳房不發育，無月經初潮，內生殖器官為幼稚狀態。少部分患者合併唇裂、齶裂、隱睾、耳聾、色盲。腹部B超檢查顯示腎臟形態異常或獨腎，嗅神經核磁共振顯像表現為嗅球發育差或缺失，少數患者伴有先天性心臟病等。極少數患者伴有銀屑病、癲癇或智力不全。2發病原因人體存在性腺軸主導發育、生殖與性徵維持等功能。包括：下丘腦（總司令）——腦垂體（軍長）——睾丸或卵巢（士兵），下丘腦分泌促性腺激素釋放激素（GnRH）作為一種命令信號傳輸給腦垂體，腦垂體接受命令後再分泌促性腺激素（FSH和LH）這兩個命令傳輸給睾丸或卵巢。睾丸或者卵巢在接受腦垂體的兩道命令後才會開始產生各種性激素（雄激素、雌激素）以及生殖細胞（精子、卵子）。沒有上一級的命令，下一級就不會工作。卡爾曼氏綜合征患者，由於基因突變而導致下丘腦病變。在這個命令和接受命令的過程中，下丘腦不分泌GnRH，即腦垂體不能分泌LH和FSH，那麼最終都會導致最下級的士兵——睾丸或者卵巢因為沒有接收到命令而停止工作，也就不能分泌足夠的性激素來完成男孩到男人，女孩到女人的蛻變。3治療方案目前該疾病能通過長期用藥替代治療，以維持第二性徵與身體內激素穩態，提高生活質量。主要有3種方案。內分泌專家會根據患者的年齡和不同需求慎選治療方案，治療方案之間可以相互切換。男性應堅持終生治療；女性應持續治療到正常女性的更年期。1）、直接性激素治療（平均100元／月）　　對於暫無生育需求患者，16歲後可給予性激素治療，促進第二性徵發育，維持正常性功能、體脂成分、骨密度，同時有助於維持正常的情緒和認知。此治療方案相當於代替睾丸或卵巢的工作。2）、促性腺激素治療（平均300元／月）　　促性腺激素治療有可能恢復患者生育能力。男性患者每周2次肌內注射HCG，依據睾酮水平和睾丸生長情況調整用藥，當睾酮水平達正常成年男性中值後或需要生育時，再加註射HMG或FSH每周2-3次。研究表明：產生精子的中位數時間為12個月。女性患者每日注射HMG或FSH，化驗監測E2水平，B超監測優勢卵泡的大小，當卵泡直徑接近20mm時，加用HCG，促進排卵。與男性不同，女性一生中的卵子數量有限。過早刺激排卵而又不凍存卵子，可能會導致患者欲妊娠，但卵巢卵子卻已耗竭的尷尬境地。此治療方案相當於代替腦垂體的工作。3）、GnRH脈衝治療（平均1200元／月）　　經檢查，如垂體前葉功能正常，可考慮行GnRH脈衝治療。使用攜帶型輸注泵，以每1.5h-2h脈衝樣皮下輸注GnRH，模擬GnRH生理分泌模式，促進垂體前葉促性腺激素(FSH/LH)的合成和釋放，進而促進男性睾丸生長發育，分泌睾酮和生成精子；女性的卵胞發育和排卵,並有助於生育。此治療方案相當於代替下丘腦的工作。然而，無數個老K就有無數個差異，無數種治療效果，造成治療效果差異的原因很多：1、治療時年齡差距，2、藥物敏感度，3、治療前性徵程度差異，4、用藥量與用藥類型，5、遺傳或個體的體質差異。等等。

所以也要根據自身的差異和治療期望來選擇治療方案。但無論哪種治療方案，它們的精髓都在於「定期檢測睾酮值，讓其控制在正常範圍內！」建議在用藥後48～72小時之間抽血化驗為佳，每三個月一次。也應當定期檢查肝功、腎功，以避免長期用藥所引起的身體不適。