胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）成熟嗎？

【looklive的回答(16票)】:

主動答。樓上對ART技術的偏見促使我把這個回答寫成科普帖。如果對人工輔助生殖有興趣的話可以猛戳http://www.zhihu.com/question/20534958/answer/15406460。

樓主問的是PGD，但是PGD只是檢測手段，PGD的基礎在於體外培養。體外培養是安全性最相關的部分。所以我應該主要從IVF角度來說安全性。與一些新技術的產生不同的是，ART（人工輔助生殖）技術產生之初，基本沒有理論方面的障礙，加之現代人由於不孕不育症比例的快速上升，使得ART技術有著巨大的發展潛能。ART技術經過多年的蓬勃發展，現在主要包括 IVF(體外受精), ISCI（單精子注射技術), PGD(胚胎植入前遺傳學診斷), 胞漿置換技術，ET(胚胎移植) 等技術。這些技術不僅對不孕不育的直接解決有著莫大的優勢，而且在人類優生優育方面也貢獻卓著。對IVF技術先驅Robert Edwards 與 Patrick Steptoe授予2010年的諾貝爾生理與醫學獎就是對他們工作的肯定，同時也是對IVF技術的肯定。

自從第一例試管嬰兒初生以來，全球通過試管嬰兒技術手段初生的嬰兒以百萬計。人們通常困惑的是，到底試管嬰兒安全嗎。與此相關的ART技術可靠嗎。如今試管嬰兒第一人路易斯-布朗如今已經年過三十，她自己也沒有藉助ART技術而成功生下孩子。

關於試管嬰兒安全性的大規模流行病學跟蹤調查一直在做，不過這個技術才出現了不到三十年，要說明試管嬰兒壽命問題還是有些牽強吧。目前最多的就是從體格發育，智力發育，健康狀況以及特殊疾病方面的跟蹤調查。他們發現試管嬰兒出現體重不足，生理缺陷及身體障礙風險相對偏高，這些結論需要辨證的分析。首先試管嬰兒的母親或父親一方，或夫妻雙方存在不孕的因素，不行試管嬰兒技術就不能生育。已有的資料多建立在試管嬰兒與正常懷孕的孩子對比的基礎上及樣本量不足的情況下分析，可比性不強，故下以上結論太早。其次，試管嬰兒的生活質量與多胎所致的併發症，尤其是早產關係密切。研究顯示不論多胞胎，還是雙胞胎，行輔助生殖技術懷孕的孕婦因孩子珍貴，更有可能選擇剖宮產，故有可能小孩出生的時間較自然發作者早。因此降低早產率或提高早產治癒率，將提高試管嬰兒的質量。再次，試管嬰兒技術操作過程中盡量避免了對胚胎的影響。在人工操作的生殖過程中，生殖細胞不可避免地會受到傷害。為盡量避免外界環境對該過程的影響，每個實驗室均有一套嚴格的質量監控措施，受精卵發育成胚胎的每一過程貼近於人體環境。每種生殖輔助技術均有其適應症，嚴格掌握適應症，並避免禁忌症，是保證試管嬰兒質量的關鍵。

@田吉順老師說PGD出現不久，因為發展時間太短而不成熟。這是不嚴謹的。PGD只不過是顯微操作技術和胚胎分子技術的結合。而顯微操作技術可是大有淵源的技術了。早期動物繁殖方面搞受精卵卵裂球的分離，然後移植這些卵裂球就可以生出基因型相同的後代。現在在康奈爾大學醫學院搞PGD的大牛，許康朴教授早期就是做卵裂球分割的，他利用八細胞時期受精卵，分離出八個卵裂球分別移植到八個受體牛體內，成功產下7頭後代。後來轉行做人的PGD，其實驗室也是在這方面的翹楚者。胚胎分子也是比較成熟的實驗手段了，現在大的試劑公司都有根據微量樣品開發出專門的試劑盒，買回來用就成。

樓主所擔心的PGD成熟不成熟，從技術上來說一些常見的基因缺陷檢測是非常成熟的。前體是在有資質的醫院做。但是如果想通過PGD檢測未知的疾病或者檢測多重基因缺陷，技術還有待發展，個人認為PGD和基因晶元結合起來才是大規模迅速篩選遺傳病的終極解決方案。很看好這個技術，對人類的優生優育具有重大意義。

樓主所說的國內有無醫院可以做，國內有這樣的醫院可以做，而且相對來說數量不少。我們胚胎專業的很多學生找工作，雖然有的醫院只有IVF的資質，但是都會問會不會做PGD，可見大部分醫院都在儲藏積累技術。

【田吉順的回答(0票)】:

我想PGD應該不能算是一種非常成熟的方法，就連試管嬰兒我覺得都不能算是非常成熟，因為到目前為止，還缺乏長期的大樣本隨訪研究，試管嬰兒的平均壽命如何，有沒有什麼易感的疾病，對下一代的影響如何，這些都沒有評估，它只是解決了一部分的不孕的問題。PGD也是一樣，它是上世紀九十年代才開始出現的，國內要到九十年代末才出現的，一二十年的發展能成熟到什麼程度？樣本量和隨訪時間都還遠遠不夠。不過對於一些有染色體疾病的患者，這項技術是目前能有的最好的選擇，否則，他們比較難生育出正常的下一代。

目前國內有醫院可以做，國內最早是上個世紀末廣東那邊的醫院開始做的。

【Jessie的回答(0票)】:

1.首先，不知題主覺得一個技術發展多少年才可以稱之為成熟。現在科技手段快速發展的現代，一個技術手段很可能短短几年就可以被另外一種技術所淘汰。fish的方法來做PGD也已經是幾年前的事情了，但是由於其成本高，一次性不能檢測所有染色體，漸漸被新技術淘汰。但是國內有一些生殖中心還會用這種方法來做胚胎植入前診斷。後來取代fish技術的是array CGH和SNP晶元技術來檢測胚胎染色體。現在可以國內做PGD的中心基本就是這兩種方法。最近一兩年隨著二代測序技術的發展以及成本的降低，二代測序技術開始取代晶元。因為PGD應用於臨床也就這幾年的事，所以生下來的孩子最大也就幾歲而已。如果題主覺得一個技術非要幾十上百年才叫成熟那可能整個試管嬰兒技術都達不到題主的要求。國內第一例試管嬰兒出生的孩子才1988年。但是一個技術能應用於臨床取代之前，那一定是相對於之前的技術更好更成熟優點也更多的。

2.其次，對於染色體平衡異位的患目前只有通過PGD來篩選胚胎，沒有別的方法，靠自己懷來生孩子流產，不孕機率太高，能懷上個可以生下來的理論上概率1/9，其中1/18是正常的，1/18是跟父母中平衡異位患者一樣的。

3.fish方法的有效性問題。fish方法應用於PGD漸漸已經被取代，如果題主想去醫院做PGD可能很少醫院再用fish方法了，現在普遍生殖中心採用晶元和二代測序技術來做了。

4.國內好幾家生殖中心都在做

【達的撒的回答(0票)】:

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