多基因遺傳病

複習到《遺傳病》，覺得應該重視多基因遺傳病，這是往常教學沒有深入的地方，今天教學時候領會的比較深，所以給學生多講了一些，也查閱了一些資料，放在這裡。

也有一道不錯的試題——

某課題小組在調查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發現某地區人群中雙親都患病的幾百個家庭中，女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1：2。下列對此調查結果較準確的解釋是（C ）

A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病

B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病

C．被調查的母親中雜合子佔2/3

D．被調查的家庭數過少難下結論

多基因遺傳病——

多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遺傳病，其遺傳度為80％，也就是說精神分裂症的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂症患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關係越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬於數量性狀，它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬於質量性狀，它們之間的變異是不連續的。

多基因遺傳病的特點

家族聚集現象

　　①這類病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。

　　②遺傳度在60％以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂，人群發病率為1.7/1000，其遺傳度76％，患者一級親屬發病率4％，近於0.0017的平方根。

　　③隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4％，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7％，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3％。

　　④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變越嚴重，親屬發病率就越高。

　　⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50～100％。

性別的差異和種族的差異

　　⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰，白人為1‰，而黃種人為1.7‰，且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%，在北歐為0.05%，且婦性高於男性。

　　⑦再發危險率（recurrent risk）與患兒數目有關。患兒愈多，發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時，再生唇裂的機會是4%（一級親屬發病率）；如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機會增至10%；三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

編輯本段

常見的多基因遺傳病種

　　如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑鬱精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、腦積水等。